Klíčový rozdíl – SNP vs mutace
Varianty DNA jsou mezi jednotlivci výrazné. Jednonukleotidový polymorfismus (SNP) a mutace jsou dvě takové varianty, které vedou k rozdílům v nukleotidové sekvenci v organismech. Klíčový rozdíl mezi SNP a mutací je v tom, že SNP představuje jediný nukleotidový rozdíl v DNA, zatímco mutace představuje jakoukoli změnu DNA včetně rozdílů jednoho až mnoha nukleotidů. SNP je jeden druh mutace.
Co je SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) je definován jako rozdíl v jediném nukleotidu DNA na určitém místě v genomu. U většiny jedinců může být přítomna stejná sekvence bází, zatímco někteří jedinci mohou mít jediný nukleotidový rozdíl ve stejném umístění DNA. Jsou to SNP, které přispívají k fenotypovým variacím, variacím v antropometrických charakteristikách, charakteristikách pravděpodobnosti onemocnění a reakcím na prostředí. Toto je nejběžnější genetická variace nalezená mezi lidmi. Předpokládá se, že na každých 300 nukleotidů lze vidět jeden SNP. To ukazuje, že v lidském genomu je více než 10 milionů SNP. SNP v lidském genomu nabízejí zdroj pro mapování složitých genetických vlastností.
SNP je jeden typ mutace známý jako bodová mutace. Když se SNP vyskytuje v genu nebo v regulační oblasti genu, ovlivňuje funkci genu tím, že má větší vliv na onemocnění. Většina SNP nemá žádný vliv na zdraví nebo vývoj. Přesto se některé z těchto genetických rozdílů ukázaly jako velmi důležité při studiu lidského zdraví. Vědci objevili SNP, které mohou pomoci předvídat reakci jednotlivce na určité léky, náchylnost k environmentálním faktorům, jako jsou toxiny, a riziko rozvoje konkrétních onemocnění.
Některá dobře známá onemocnění, jako je srpkovitá anémie, β-talasémie a cystická fibróza, se vyskytují hlavně kvůli SNP. Lidé vykazují různé úrovně náchylnosti k široké škále lidských nemocí. Je to primárně způsobeno SNP v lidském genomu. O závažnosti onemocnění a o tom, jak tělo reaguje na léčbu, rozhodují také SNP nalezené v lidském genomu. Například jedinci s jednou základní mutací v genu APOE (gen pro apolipoprotein) vykazují vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby.
Sekvenování DNA pomůže identifikaci SNP. Pyrosekvenování je vysoce výkonná sekvenační technika, která umožňuje detekci alelických variací (SNP) mezi více paralelními sekvencemi vytvořením jedinečných sekvencí. Detekce jednonukleotidových polymorfismů pomocí PCR je nezbytná pro mnoho typů genetické analýzy, od mapování genomů po sledování specifických mutací. SNP, které se nacházejí mezi geny, se používají jako biologické markery k identifikaci a lokalizaci genů způsobujících onemocnění.
Obrázek 1: SNP mutace, kde je cytosin nahrazen thyminem
Co je to mutace?
Mutace označuje jakoukoli změnu v sekvenci DNA. Mutace jsou způsobeny inzercí nukleotidů, delecí nukleotidů, inverzí nukleotidů, duplikací nukleotidů a přeskupením nukleotidů v DNA. Tyto změny mají za následek negativní nebo pozitivní účinky na fenotypy a některé mutace jsou zděděny následujícími generacemi. Mutace vznikají během replikace DNA nebo v důsledku různých faktorů prostředí, jako je UV světlo, cigaretový kouř, záření atd.
V DNA jsou viditelné mutace malého i velkého rozsahu. K mutacím v malém měřítku dochází v důsledku delecí, inzercí, duplikací, rozdílů v jednotlivých nukleotidech, inverzí atd. K mutacím ve velkém měřítku dochází v důsledku delecí větších oblastí, reprodukce variací počtu, delece genů, ztráty kopií genů a pohybu větší úseky DNA z původní pozice atd. Mutace budou mít za následek změnu struktury genu, která exprimuje nesprávné proteiny. Někdy mají mutace za následek pozitivní vlastnosti a dobré proteiny. Pro evoluci jsou důležité mutace. V opačném případě by se populace nemusela být schopna přizpůsobit měnícímu se a náročnému prostředí. Proto jsou mutace považovány za hnací sílu evoluce. Většina mutací je však neutrálních.
Obrázek 2: Mutace DNA
Jaký je rozdíl mezi SNP a mutací?
SNP vs mutace |
|
| SNP je variace DNA způsobená rozdílem jednoho nukleotidu v DNA. | Mutace je variace DNA způsobená jakoukoli změnou v sekvenci DNA. |
| Změny | |
| To zahrnuje jedinou změnu v DNA. | To zahrnuje změny jednoho až mnoha nukleotidů. |
| Výskyt | |
| SNP je velmi častý a vyskytuje se s frekvencí více než 1 % v populaci. | Mutace jsou velmi vzácné a vyskytují se s frekvencí nižší než 1 % populace. |
Shrnutí – SNP vs mutace
Mutace je definována jako jakákoli změna, ke které došlo v sekvenci DNA ve srovnání s normální sekvencí DNA. Jedná se o změny způsobené chybami replikace DNA nebo vlivem různých faktorů prostředí. K mutacím dochází prostřednictvím inzercí, delecí, inverzí, duplikací a přeskupení nukleotidů. Genové mutace způsobují strukturální a funkční změny v genech, což má za následek významné rozdíly v dalších generacích. Dědičná onemocnění jsou však zřídka způsobena mutacemi, protože dědičná onemocnění jsou často recesivní. SNP je variace jediného nukleotidu v konkrétní sekvenci DNA mezi jednotlivci. V SNP lze pozorovat pouze jeden nukleotidový rozdíl v konkrétním místě sekvence. SNP je také druh mutace známé jako bodová mutace, protože mění DNA změnou jednoho nukleotidu z uvažované sekvence.
