Klíčový rozdíl mezi alelickou a lokusovou heterogenitou je ten, že alelická heterogenita je schopnost různých mutací ve stejném genu způsobit stejnou nemoc, zatímco lokusová heterogenita je schopnost mutací v řadě různých genů způsobit totéž nemoc.
Genetická heterogenita je schopnost různých genetických mechanismů produkovat stejné nebo podobné fenotypy. Mutace v různých lokusech stejného genu nebo mutace v různých genech mohou produkovat genetickou heterogenitu. Existují dva typy genetické heterogenity jako alelická a lokusová heterogenita. Alelická heterogenita popisuje schopnost různých mutací ve stejném genu (různé alely v lokusu) produkovat variabilní expresi stavu, zejména nemoci. Heterogenita lokusu popisuje schopnost mutací na různých genových lokusech způsobit stejný fenotyp onemocnění.
Co je alelická heterogenita?
Alelická heterogenita je schopnost různých mutací ve stejném genu způsobit stejnou nemoc. Jinými slovy, alelická heterogenita je produkce podobného fenotypu různými alelami v rámci stejného genu. To ukazuje na možnost více různých mutací ve stejném genu. Mnohé z mutací jsou jednonukleotidové alterace nebo změny. Alelická heterogenita může vzniknout z několika důvodů, včetně přirozeného výběru, exogenních mutagenů, genetického driftu nebo genetické migrace.
Obrázek 01: Alelická heterogenita
Cystická fibróza je nejlepším příkladem onemocnění způsobeného alelickou heterogenitou. Různé mutace (přibližně 1500 mutací) v genu CFTR mohou způsobit cystickou fibrózu. Dalším příkladem je alkaptonurie, což je vzácné genetické onemocnění u lidí.
Co je heterogenita lokusu?
Heterogenita lokusu je typem genetické heterogenity, která vytváří podobný fenotyp mutacemi v různých lokusech/genech. Jinými slovy, heterogenita lokusu je schopnost produkovat podobný fenotyp nebo identické fenotypy prostřednictvím mutací v řadě různých genů, zejména dvou nebo více genů.
Obrázek 02: Heterogenita lokusu
Syndrom Cornelia de Lange je nejlepším příkladem onemocnění způsobeného heterogenitou lokusu. Toto onemocnění lze získat jedinou mutací v kterémkoli z pěti různých genů: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3. Na rozdíl od alelické heterogenity je heterogenita lokusu „nealelická“.
Jaké jsou podobnosti mezi alelickou a lokusovou heterogenitou?
- Alelická a lokusová heterogenita jsou dva typy genetické heterogenity.
- Produkují stejný fenotyp nebo stejné fenotypy prostřednictvím různých genetických mechanismů.
- Vyskytují se jako výsledek mutací v genovém lokusu nebo lokusu.
Jaký je rozdíl mezi alelickou a lokusovou heterogenitou?
U alelické heterogenity mohou různé alely ve stejném genu způsobit podobný fenotyp, zatímco v heterogenitě lokusu mohou mutace v různých genech nebo lokusech způsobit podobný fenotyp. Toto je klíčový rozdíl mezi alelickou a lokusovou heterogenitou. Cystická fibróza je příkladem onemocnění způsobeného alelickou heterogenitou, zatímco syndrom Cornelia de Lange je příkladem onemocnění způsobeného heterogenitou lokusu.
Níže uvedená infografika rozdílu mezi alelickou a lokusovou heterogenitou ukazuje více srovnání mezi oběma.
Shrnutí – Alelická vs. Heterogenita lokusu
Alelická a lokusová heterogenita jsou dva typy genetické heterogenity, které vytvářejí podobné nebo identické fenotypy prostřednictvím genetických mechanismů, zejména mutací. Alelická heterogenita se týká produkce stejného fenotypu prostřednictvím různých mutací vyskytujících se ve stejném genu. Naproti tomu heterogenita lokusu se týká produkce identických fenotypů prostřednictvím mutací vyskytujících se v různých genech nebo lokusech. Toto je klíčový rozdíl mezi alelickou a lokusovou heterogenitou. Různé alely v lokusu jsou zodpovědné za alelickou heterogenitu, zatímco různé lokusy nebo geny jsou zodpovědné za heterogenitu lokusu.
