Posunová mutace vs. bodová mutace
Hlavní dva způsoby genových mutací jsou mutace s posunem rámce a bodové mutace. Za prvé, mutace je změna v genetickém materiálu obecně. Tyto změny mohou probíhat různými způsoby a velikostí. Genové mutace jsou jednoduše změny, ke kterým dochází v nukleotidové sekvenci konkrétního genu organismu. Jak posun čtecího rámce, tak bodové mutace jsou takové změny v nukleotidové sekvenci genu. Tyto dva typy se však od sebe v mnoha ohledech liší, přestože výsledkem je změněný gen; proto by se nakonec mohl projevit jiný fenotyp.
Frameshift Mutation
Jak název napovídá, rámec nukleové kyseliny se posune, když v genu proběhnou mutace posunu čtecího rámce. Zaprvé by bylo vhodné vědět, že existují dva typy mutací s posunem rámce známé jako inzerce a delece. To vše se odehrává, když je vlákno DNA demontováno během replikace DNA nebo syntézy proteinů. Když se vlákno DNA odvine během syntézy proteinu, vytvoří se vlákno mRNA a vlákno DNA se reformuje podle současné nukleotidové sekvence. Nicméně nový nukleotid by mohl být přidán do předkládané sekvence na jakémkoli zranitelném místě. Proto bude mít nový řetězec DNA další nukleotid. Kromě toho by tento proces mohl probíhat během replikace DNA po rozvinutí a před navinutím nového vlákna. Protože byl k původní sekvenci přidán nukleotid, řetězec DNA prošel změnou zvanou mutace a tento konkrétní typ je znám jako inzerce. Podobně by k deleci mohlo dojít, pokud byl nukleotid vynechán během reformování řetězce DNA po jeho demontáži. Jak delece, tak inzerce způsobují, že se rámec řetězce DNA posune jedním nebo druhým směrem. Tyto typy mutací jsou také známé jako chyby rámování, protože rámec byl chybný. Je důležité si všimnout, že počet nukleotidů se ve vláknu DNA změní, když dojde k chybě v rámování.
Bodová mutace
Bodová mutace je změna, ke které došlo v určitém genu na určitém místě. Výměna nukleotidů probíhá jako purinová báze s odpovídající purinovou bází nebo pyrimidinová báze s odpovídající pyrimidinovou bází. Adenin by tedy mohl být nahrazen Thyminem nebo naopak. Kromě toho může být guanin nahrazen cytosinem nebo naopak. Tento typ výměny se nazývá mutace bodu přechodu.
Když je však purinová báze vyměněna za pyrimidinovou bázi, je mutace známá jako transverze. Tyto mutace mohou nebo nemusí vést ke změně syntetizovaného proteinu. Když mutace způsobila změnu v syntetizovaném proteinu, označuje se to jako missense mutace, zatímco neexprimované mutace se nazývají tiché mutace. Kromě toho jsou některé bodové mutace schopny způsobit terminační kodon, kde zastavovací signál bude předán jako kodonová sekvence a syntéza proteinu bude zastavena zkrácenou molekulou proteinu. Tento typ bodové mutace se nazývá nesmyslná mutace. Jak se zdá, bodových mutací je málo typů, ale výsledkem je vždy změna jediného nukleotidu. Počet nukleotidů se nezmění, ale struktura se bude lišit; proto může být funkce genu změněna.
Jaký je rozdíl mezi Frameshift mutací a bodovou mutací?
• Rámec řetězce DNA je posunut tak či onak při mutaci s posunem rámce, zatímco bodové mutace nemění rámec řetězce DNA.
• Struktura genu a počet nukleotidů se mění při posunových mutacích, zatímco bodové mutace způsobují pouze strukturu genu.
• Frameshift mutace jsou dva typy, ale bodové mutace jsou jen několika typů.
