Klíčový rozdíl mezi mutací s posunem čtecího rámce a mutací se substitucí báze je v tom, že mutace posunu čtecího rámce je vložení nebo delece páru bází nebo párů bází ze sekvence DNA genu, která způsobí změny v otevřeném čtecím rámci, zatímco mutace se substitucí bází je výměna jednoho nukleotidu za jiný nukleotid v sekvenci DNA.
Změny, ke kterým dochází v sekvencích DNA, mohou vést k různým typům mutací. V důsledku mutace může být určitá genová sekvence změněna a mít za následek různé účinky, jako jsou rakovina, genetická onemocnění, vrozené vady, problémy s neplodností atd. Mutace ovlivňují různé faktory. Mezi hlavní faktory patří UV a chemické látky.
Co je to Frameshift mutace?
Mutace s posunem rámce je typ mutace, ke které dochází v důsledku inzerce nebo delece páru bází nebo párů bází. Změní čtecí rámec genu a exprimuje neúplný nebo nesprávný protein. Obecně nukleotidové triplety tvoří kodony. Každý kodon kóduje specifickou aminokyselinu. Po inzerci nebo deleci se nukleotidy v tripletech posunou a vykazují rozdíl ve srovnání s původní sekvencí. Nesprávná sekvence kodonů má za následek nesprávnou aminokyselinu během procesu translace. Nakonec produkuje jinou sekvenci aminokyselin. Jinými slovy, frameshift mutace produkuje nesprávný protein na konci genové exprese.
Obrázek 01: Frameshift Mutation
Mutace Frameshift vedou k několika komplikacím včetně Tay-Sachsovy choroby, Crohnovy choroby, cystické fibrózy, HIV a rakoviny. Frameshift mutace může nastat náhodně. Může také nastat v důsledku vnějších podnětů, jako jsou chemické látky.
Co je základní substituční mutace?
Mutace základní substituce je změna sekvence DNA v důsledku výměny nukleotidu za jiný nukleotid. Jedna báze se vyměňuje za druhou, jde tedy o typ bodové mutace. Některé mutace jedné báze jsou tiché mutace. Některé však způsobují onemocnění. Například jediná substituce v genu pro beta hemoglobin způsobuje život ohrožující poruchu; například srpkovitá anémie způsobená změnou jedné aminokyseliny. Kromě toho substituce bází produkují nekompletní proteiny, které jsou nefunkční.
Obrázek 02: Základní substituční mutace
Chemická činidla vyvolávají substituční mutace báze. Navíc UV světlo může také způsobit substituční mutace jedné báze.
Jaké jsou podobnosti mezi mutací Frameshift a základní substituční mutací?
- Mutace Frameshift a mutace substituce báze jsou dva typy mutací vyskytujících se v sekvencích DNA.
- Mění genetickou výbavu organismu.
- Navíc mohou vést k nechtěným nebo nefunkčním proteinům.
- Obojí je způsobeno chemickými činidly, zářením, UV zářením atd.
Jaký je rozdíl mezi mutací posunu rámce a mutací základní substituce?
Inzerce a delece způsobují posunové mutace, zatímco záměna jedné báze za jinou (substituce) způsobuje substituční mutace báze. Toto je klíčový rozdíl mezi mutací posunu rámce a mutací základní substituce.
Níže uvedená infografika shrnuje rozdíl mezi posunovou mutací a mutací základní substituce.
Shrnutí – Frameshift Mutation vs Base Substitution Mutation
Mutace Frameshift způsobuje změny ve čtecím rámci genu, což vede k expresi nesprávných proteinů. Inzerce a delece jsou hlavními důvody pro mutace s posunem rámce. Mutace základní stanice způsobuje změny v sekvenci DNA v důsledku výměny jedné báze za druhou. Produkují také nesprávné proteiny na konci, pokud mutace není tichá. Toto shrnuje rozdíl mezi mutací posunu rámce a mutací substituce báze.
