Autismus vs Downův syndrom
Autismus a Downův syndrom jsou dobře známé příčiny mentální retardace. Existují i další příčiny mentální retardace. Tyto dva jsou však důležité, protože Downův syndrom představuje čistý genetický konec spektra, zatímco autismus představuje čistě psychologický konec. I když některé studie naznačovaly genetickou souvislost s autismem, zůstává to dodnes velmi pochybné. Tento článek bude podrobně hovořit o autismu i Downově syndromu a zdůrazní rozdíly v klinických rysech, symptomech, příčinách, testech a vyšetřování, prognóze a průběhu léčby, kterou vyžadují.
Autismus a poruchy autistického spektra
Příčina autismu a poruch autistického spektra je způsobena abnormálním vývojem nervového systému. Autismus se poprvé objevuje v dětství nebo kojeneckém věku. Existují tři hlavní příznaky autismu. Jsou to špatné sociální interakce, narušení komunikace a omezené zájmy a opakující se chování. Kvůli špatným interakcím se autistickým dětem nedaří najít si přátele, hrát si samy a zůstat majetnické. Je pro ně obtížné mluvit a vyjadřovat pocity řečí těla. Vyvinou si jedinečný soubor chování, který téměř nikdy nezmění. Rádi skládají předměty na sebe, řadí hračky do řady a přísně dodržují denní režim. Příznaky autismu se objevují kolem jednoho až dvou let věku. Některé děti se před regresí vyvíjejí normálně. Během dospělosti jsou známky autismu spíše utlumené.
Neexistují žádné laboratorní testy k odhalení autismu. Podle faktů o autismu v časopise o autismu a vývojových poruchách, žvatlání dvanáct měsíců, gestikulování o dvanáct měsíců, používání jednoho slova o šestnáct měsíců, pravidelné používání dvouslovných frází do dvaceti čtyř měsíců a ztráta jazykových dovedností při jakémkoli věku, je naprosto nezbytné dále zkoumat autismus a poruchy autistického spektra. I když asi 15 % autistických dětí má detekovatelnou jednogenovou abnormalitu, použití metod genetického screeningu zatím není praktické. Metabolické testy a zobrazovací metody mohou být užitečné, ale neprovádějí se rutinně.
Od roku 1996 do roku 2007 se výskyt autismu dramaticky zvýšil. V roce 1996 trpělo autismem méně než 1 z 1000 dětí. V roce 2007 mělo autismus více než 5 dětí z 1000. Autismus postihuje více chlapce než dívky. Dříve existovala obava, že určitá konzervační látka ve vakcínách způsobuje autismus. CDC proto stáhlo všechny vakcíny obsahující tuto konzervační látku, ale nedošlo k žádné významné změně ve vzorci onemocnění, která by naznačovala, že žádná taková příčinná souvislost neexistuje.
Čím dříve začne léčba autismu, tím lepší bude výsledek. Hlavním cílem je zlepšit kvalitu života, zlepšit sociální interakce a komunikaci. Režim by měl být přizpůsoben potřebám dítěte. Žádná metoda není spolehlivá. Ergoterapie, terapie sociálních dovedností, strukturovaná výuka, logopedie a jazyková terapie by měla být použita podle potřeby v každém jednotlivém případě. Statistiky naznačují, že polovina pacientů s autismem dostává lékovou terapii. Antikonvulzivní užívání má vědecké důkazy, které to podporují, ale ostatní ne. Jasným a současným nebezpečím užívání drog je, že některé mohou na léčbu drogami reagovat abnormálně. Léčba autismu je drahá. Studie odhaduje celoživotní náklady v průměru na 4 miliony USD na jednoho pacienta.
Downův syndrom
Genetická abnormalita je příčinou Downova syndromu. Existují tři kopie chromozomu 21 namísto normálních dvou. Rodinná anamnéza Downova syndromu a pokročilý věk matky zvyšuje riziko Downova syndromu u potomků. Downův syndrom může být podezřelý během intrauterinního života. Zvýšená šíjová tloušťka a zvýšený Alfa-Feto-Protein (AFP) v plodové vodě a krvi naznačují jeho přítomnost. Jedinečné příznaky Downova syndromu lze pozorovat při narození během novorozeneckého vyšetření. Novorozenecká hypotyreóza je hlavní diferenciální diagnózou Downova syndromu v této fázi. Děti s Downovým syndromem se vyznačují plochým týlním hrbolem, nízko nasazenýma ušima, nahoru šikmýma očima, plochým nosním hřbetem, epikantálními záhyby očí, velkým drsným jazykem, opičím vrásněním rukou, špatně vyvinutou střední falangou pátého prstu, širokou mezerou v sandálech, srdečními vadami (ASD, VSD, PDA) a duodenální atrézie. Pacienti s Downovým syndromem jsou subfertilní. Jejich délka života je kratší. U Downova syndromu je zvýšené riziko cukrovky, hypercholesterolémie, srdečních infarktů, Alzheimerovy choroby a Parkinsonovy choroby.
Jaký je rozdíl mezi autismem a Downovým syndromem?
• Autismus je neurovývojová porucha s pochybným genetickým pozadím, zatímco Downův syndrom je genetická.
• U autismu nejsou žádné jedinečné vnější abnormality, zatímco Downs jich způsobuje spoustu.
• Kromě kognitivních abnormalit jsou autistické děti zdravotně zdravé. Downův syndrom způsobuje mentální retardaci i zdravotní onemocnění.
