Klíčový rozdíl mezi Downovým syndromem a Klinefelterovým syndromem je ten, že Downův syndrom je autozomální abnormalita, která je doprovázena mentální retardací a hypotonií, zatímco Klinefelterův syndrom je abnormalita pohlavních chromozomů, která je doprovázena problémy v mužském fyzickém a kognitivním vývoji.
Trizomie je typ polysomie, ve které jsou tři chromozomy místo obvyklého páru chromozomů. Je to druh aneuploidie. Existují především dva typy trizomie: autozomální trizomie (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Warkanyho syndrom) a pohlavní chromozomální trizomie; (syndrom trojitého X, Klinefelterův syndrom). Downův syndrom a Klinefelterův syndrom jsou dva typy trizomických stavů.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je genetická porucha způsobená abnormálním dělením buněk, které má za následek extra úplnou nebo částečnou kopii chromozomu 21. Tento extra genetický materiál způsobuje vývojové změny a fyzické rysy poruchy Downova syndromu. Příznaky a rysy Downova syndromu zahrnují intelektuální a vývojové problémy, kognitivní poruchy, zploštělý obličej, malá hlava, krátký krk, vyplazený jazyk, nahoru skloněná oční víčka, neobvykle tvarované nebo malé uši, špatný svalový tonus, široké, krátké ruce s jednou rýhou v dlani, relativně krátké prsty a malé ruce a nohy, nadměrná ohebnost, drobné bílé skvrny na barevné části oka a malá výška.
Obrázek 01: Downův syndrom
Downův syndrom lze diagnostikovat pomocí krevních testů, nuchálních translucenčních testů, odběru choriových klků (CVS), amniocentézy, ultrazvuku, perkutánního odběru pupečníkové krve a preimplantačního genetického testování. Neexistuje žádná specifická léčba Downova syndromu. Možnosti řízení však zahrnují fyzickou, pracovní a logopedickou terapii, specializované vzdělávací služby, společenské a rekreační aktivity, programy nabízející pracovní školení a výuku dovedností sebeobsluhy.
Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je genetický stav, ke kterému dochází, když muž má extra kopii chromozomu X, a je zařazen do trizomie pohlavního chromozomu. Je to typ aneuploidního stavu. Extra chromozom u Klinefelterova syndromu je způsoben nondisjunkcí během gametogeneze. Klinefelterův syndrom postihuje muže a není často diagnostikován až do dospělosti.
Obrázek 02: Klinefelterův syndrom
Příznaky a příznaky Klinefelterova syndromu se liší podle věku. Děti vykazují známky a příznaky, jako jsou slabé svaly, pomalý motorický vývoj, zpoždění v mluvení a varlata, která nesestoupila do šourku. Děti a dospívající mají příznaky jako vyšší než průměrná postava, delší nohy, kratší trup a širší boky ve srovnání s ostatními chlapci, chybějící nebo opožděná puberta, po pubertě méně svalů a méně ochlupení na obličeji, těle, malá varlata, malý penis, zvětšená prsní tkáň, slabé kosti, nízká hladina energie, sklon k plachosti a citlivosti, potíže s vyjadřováním myšlenek a pocitů a problémy se čtením, psaním, pravopisem a matematikou. Mezi příznaky a příznaky u mužů patří nízký počet spermií, malá varlata a penis, nízká sexuální touha, vyšší než průměrná výška, slabé kosti, zmenšené ochlupení na těle a v obličeji, méně svalnaté ve srovnání s jinými muži, zvětšená prsní tkáň a zvýšený tuk na břiše.
Hlavními testy používanými pro diagnostiku Klinefelterova syndromu jsou hormonální testy, chromozomální analýza a prenatální screeningový krevní test. Kromě toho možnosti léčby Klinefelterova syndromu zahrnují testosteronovou substituční terapii, odstranění prsní tkáně, řečovou a fyzikální terapii, evoluci vzdělávání a podporu, léčbu plodnosti a psychologické poradenství.
Jaké jsou podobnosti mezi Downovým syndromem a Klinefelterovým syndromem?
- Downův syndrom a Klinefelterův syndrom jsou dva typy trizomických stavů.
- Obě jsou genetické poruchy zařazené do kategorie aneuploidie.
- Obě poruchy jsou způsobeny nondisjunkcí.
- Mohou mít kognitivní poruchy.
- Dají se diagnostikovat pomocí chromozomální analýzy.
- Lze je léčit pomocí fyzických a vývojových terapií.
Jaký je rozdíl mezi Downovým syndromem a Klinefelterovým syndromem?
Downův syndrom je autozomální abnormalita charakterizovaná mentální retardací a hypotonií, zatímco Klinefelterův syndrom je abnormalita pohlavních chromozomů charakterizovaná problémy v mužském fyzickém a kognitivním vývoji. Toto je klíčový rozdíl mezi Downovým syndromem a Klinefelterovým syndromem.
Následující tabulka shrnuje rozdíl mezi Downovým syndromem a Klinefelterovým syndromem.
Shrnutí – Downův syndrom vs Klinefelterův syndrom
Downův syndrom a Klinefelterův syndrom jsou dvě genetické poruchy, které jsou způsobeny aneuploidním stavem zvaným trizomie. Downův syndrom je autozomální abnormalita, která způsobuje mentální retardaci a hypotonii. Klinefelterův syndrom je abnormalita pohlavního chromozomu, která způsobuje problémy v mužském fyzickém a kognitivním vývoji. Toto je klíčový rozdíl mezi Downovým syndromem a Klinefelterovým syndromem.
