Klíčový rozdíl mezi Edwardovým a Patauovým syndromem je v tom, že Edwardův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 18 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců, zatímco Patauův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 13 ve všech nebo některých buňkách u jednotlivců.
Trizomie je chromozomální stav charakterizovaný přítomností dalšího chromozomu. Jedinec s trizomií má 47 chromozomů místo 46. Downův syndrom, Edwardův syndrom a Patauův syndrom jsou nejčastějšími formami trizomie.
Co je Edwardův syndrom?
Edwardův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 18 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců. Touto genetickou poruchou mohou být postiženy kterékoli části těla. Edwardův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000 porodů. Děti se normálně rodí malé a mají srdeční vady způsobené Edwardovým syndromem. Dalšími společnými rysy jsou malá hlava, malá čelist, nízko nasazené uši, zaťaté pěsti s překrývajícími se prsty, těžké mentální postižení, slabý pláč a minimální reakce na zvuk, vrozená srdeční choroba a onemocnění ledvin, poruchy dýchání, problémy v gastrointestinálním traktu a břišní stěny, kýly a skoliózy.
Obrázek 01: Edwardův syndrom
Většina případů Edwardova syndromu je způsobena problémy s tvorbou reprodukčních buněk nebo problémy během raného vývoje. Kromě toho se četnost onemocnění zvyšuje s věkem matky. Ve vzácných případech může být zděděna od rodičů postižené osoby. Někdy u Edwardova syndromu nemají všechny buňky chromozom navíc. Tato situace je známá jako mozaiková trizomie. Příznaky v případech mozaikové trizomie mohou být méně závažné.
Ultrazvuk, CVS (odběr choriových klků) nebo amniocentézu lze použít k diagnostice Edwardova syndromu. Kromě toho možnosti léčby zahrnují léčbu srdce, asistované krmení, ortopedickou léčbu a psychosociální podporu.
Co je Patauův syndrom?
Patauův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 13 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců. Tento extra genetický materiál narušuje normální vývoj a způsobuje mnohočetné a komplexní orgánové defekty. Patauův syndrom postihuje 1 z 10 000 až 1 z 21 799 živě narozených dětí. Většina případů Patauova syndromu není dědičná, ale vyskytují se jako náhodné události při tvorbě reprodukčních buněk. Chyba v buněčném dělení známá jako non-disjunkce může vést k reprodukčním buňkám s abnormálním počtem chromozomů. Malý počet případů Patauova syndromu je zděděn.
Obrázek 02: Patauův syndrom
Příznaky Patauova syndromu zahrnují rozštěp rtu a patra, abnormálně malé oko nebo oči (mikroftalmie), nepřítomnost jednoho nebo obou očí (anoftalmie), zmenšenou vzdálenost mezi očima (hypotelorismus), problémy s rozvojem nosní průchody, menší velikost hlavy (mikrocefalie), chybějící kůže na temeni hlavy, malformace ucha a hluchota, vystouplá červená mateřská znaménka, defekty břišní stěny, cysty v ledvinách, abnormální genitálie, další prsty na rukou nebo nohou a zaoblené dno na chodidlech.
Patauův syndrom lze diagnostikovat pomocí ultrazvuku, screeningových testů, jako je screening bezbuněčné DNA (NIPT), PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím), CVS (odběr vzorků choriových klků) nebo amniocentéza. Kromě toho léčba zahrnuje chirurgii k nápravě srdečních vad nebo rozštěpu rtu a rozštěpu patra, fyzikální, pracovní a logopedickou terapii.
Jaké jsou podobnosti mezi Edwardovým a Patauovým syndromem?
- Edwardův a Patauův syndrom jsou dvě různé formy trizomie.
- V obou genetických stavech mají postižení jedinci 47 chromozomů.
- U obou genetických stavů je většina případů způsobena problémy s tvorbou reprodukčních buněk. Ve vzácných případech mohou být zděděny od rodičů postižené osoby.
- Obě genetické stavy mají podobná diagnostická schémata.
- Na tyto genetické stavy neexistuje žádný lék; existuje pouze podpůrná terapie.
Jaký je rozdíl mezi Edwardovým a Patauovým syndromem?
Edwardův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 18 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců, zatímco Patauův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 13 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců. Toto je klíčový rozdíl mezi Edwardovým a Patauovým syndromem. Kromě toho se Edwardův syndrom vyskytuje u přibližně 1 z 5 000 živě narozených dětí, zatímco Patauův syndrom se vyskytuje u 1 z 10 000 až 1 z 21 799 živě narozených dětí.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi Edwardovým a Patauovým syndromem v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Edward vs Patauův syndrom
Edwardův a Patauův syndrom jsou dvě různé formy trizomie. Edwardův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 18 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců. Patauův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 13 ve všech nebo některých buňkách jednotlivců. Toto je klíčový rozdíl mezi Edwardovým a Patauovým syndromem.
