Klíčový rozdíl mezi Ehlers Danlosem a Marfanovým syndromem je ten, že Ehlers Danlosův syndrom primárně postihuje kůži, klouby a krevní cévy, zatímco Marfanův syndrom primárně postihuje srdce, oči, cévy a kostru.
Ehlers Danlos a Marfanův syndrom jsou dvě různé dědičné poruchy pojivové tkáně. Existuje asi 200 různých stavů při dědičných poruchách pojivové tkáně. Některé z nejznámějších dědičných poruch pojivové tkáně jsou Ehlers Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, Loeys Dietzův syndrom, cutis laxa, Sticklerův syndrom a dilatace a disekce hrudní aorty.
Co je Ehlers Danlosův syndrom?
Ehlers Danlosův syndrom je dědičná porucha pojivové tkáně, která primárně postihuje kůži, klouby a krevní cévy. Existuje 14 podtypů této poruchy. Pojivová tkáň je komplexní směs proteinů a látek, která poskytuje elasticitu základním strukturám v lidském těle. Závažná forma tohoto onemocnění je známá jako vaskulární Ehlers Danlosův syndrom, který způsobuje prasknutí stěn krevních cév, střeva a dělohy. Příznaky a příznaky syndromu Ehlers Danlos zahrnují příliš ohebné klouby, pružnou kůži, křehkou kůži, výrazné rysy obličeje, jako je tenký nos, tenký horní ret, malé ušní lalůčky a výrazné oči, průsvitná kůže, která tvoří modřiny, oslabená aorta, která má tendenci praskat. a oslabené stěny dělohy a tlustého střeva, které mají tendenci praskat.
Obrázek 01: Ehlers Danlosův syndrom
Mutace v nejméně 20 genech, včetně COL5A1, COL5A2 a vzácně COL1A1, byly spojovány jako příčina Ehlers Danlosova syndromu. Kromě toho lze Ehlers Danlosův syndrom diagnostikovat pomocí rodinné anamnézy, fyzikálního vyšetření a genetického testování. Kromě toho léčba Ehlers Danlosova syndromu zahrnuje léky (léky proti bolesti (acetaminofen), krevní tlak), fyzikální terapii a chirurgické a další procedury.
Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně, které postihuje především srdce, oči, cévy a kostru. Lidé, kteří trpí Marfanovým syndromem, jsou obvykle vysocí a hubení s neobvykle dlouhými pažemi, nohama, prsty na rukou a nohou. Poškození, která jsou způsobena Marfanovým syndromem, mohou být mírná nebo závažná. Marfanův syndrom je způsoben defekty nebo delecemi v genu FBN1 (fibrillin-1). Příznaky a symptomy Marfanova syndromu zahrnují vysokou a štíhlou postavu, nepřiměřeně dlouhé paže, nohy a prsty, hrudní kost, která obvykle vyčnívá ven nebo se propadá dovnitř, vysoké klenuté patro, nahromaděné zuby, srdeční šelesty, extrémní krátkozrakost, abnormálně zakřivená páteř, a ploché nohy.
Obrázek 02: Marfanův syndrom
Marfanův syndrom lze diagnostikovat pomocí rodinné anamnézy, fyzikálního vyšetření, srdečního testu, očního testu (zkouška štěrbinovou lampou, oční tlakový test) a genetického testování. Kromě toho jsou možnosti léčby Marfanova syndromu léky (léky na snížení krevního tlaku), terapie zraku, operace a další vlastnosti (reparace aorty, operace skoliózy, korekce hrudní kosti, operace očí).
Jaké jsou podobnosti mezi Ehlers Danlos a Marfanovým syndromem?
- Ehlers Danlos a Marfanův syndrom jsou dvě různé dědičné poruchy pojivové tkáně.
- Obě jsou multisystémové poruchy.
- Ovlivňují především měkké pojivové tkáně lidského těla.
- Obě poruchy jsou způsobeny mutacemi nebo změnami ve specifických genech.
- Lze je léčit pomocí léků a operací.
Jaký je rozdíl mezi Ehlers Danlos a Marfanovým syndromem?
Ehlers Danlosův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně, které postihuje především kůži, klouby a krevní cévy, zatímco Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně, které postihuje především srdce, oči, cévy a kostru. Toto je klíčový rozdíl mezi Ehlers Danlos a Marfanovým syndromem. Kromě toho je Ehlers Danlosův syndrom způsoben mutacemi v genech, jako je COL5A1, COL5A2 a zřídka v COL1A1. Na druhé straně je Marfanův syndrom způsoben mutací genu FBN1 (fibrillin-1).
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi Ehlers Danlos a Marfanovým syndromem v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Ehlers Danlos vs Marfanův syndrom
Ehlers Danlos a Marfanův syndrom jsou dvě různé dědičné poruchy pojivové tkáně (HCTD). Ehlers Danlosův syndrom primárně postihuje kůži, klouby a krevní cévy, způsobuje nadměrně ohebné klouby, pružnou kůži, křehkou kůži, výraznou tvář, jako je tenký nos, tenký horní ret, malé ušní lalůčky, výrazné oči, průsvitná kůže, která tvoří modřiny, oslabená aorta, stěny dělohy a tlustého střeva, které mají tendenci praskat. Na druhé straně Marfanův syndrom postihuje především srdce, oči, cévy a kostru, což způsobuje vysokou a štíhlou postavu, nepřiměřeně dlouhé paže, nohy a prsty, hrudní kost, která obvykle vyčnívá ven nebo se propadá dovnitř, vysoké klenuté patro, přeplněné zuby, srdeční šelesty, extrémní krátkozrakost, abnormálně zakřivená páteř a ploché nohy. Toto shrnuje rozdíl mezi Ehlers Danlos a Marfanovým syndromem.
