Klíčový rozdíl – Downův syndrom a Edwardův syndrom
I nevýznamná změna ve struktuře genu může mít ohromující a někdy smrtelné následky. Downův syndrom a Edwardův syndrom jsou dva stavy, které jsou způsobeny takovými genetickými defekty. Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Klíčový rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardův syndrom je, že Downův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 21, zatímco Edwardův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 18.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známý jako trizomie 21. Downův syndrom je hlavní příčinou mentální retardace u dětí.
Mezi věkem matky a výskytem trizomie 21 existuje silná korelace. Šance mít dítě postižené tímto onemocněním je spíše u matek starších 45 let.
Klinické vlastnosti
- Plochý profil obličeje
- Šikmé palpebrální štěrbiny
- Epikantické záhyby
- Mentální retardace
Většina dětí s Downovým syndromem má IQ v rozmezí 25 až 50. Ale v některých případech mohou existovat pacienti, kteří mají normální nebo téměř normální inteligenci v důsledku různých fenotypických změn.
- Téměř u všech pacientů s trizomií 21 se po 40 letech rozvinou neurodegenerativní změny, které jsou charakteristické pro Alzheimerovu chorobu.
- V imunitním systému existují určité nejasné abnormality, které je činí náchylnými k častým infekcím, zejména v plicích.
- bohatá kůže na krku
- opičí rýha
- Vrozené srdeční vady
- Stenóza střev
- Pupeční kýla
- Predispozice k leukémii
- Hypotonie
- Mezera mezi prvním a druhým prstem
Díky výrazně zlepšené lékařské péči se střední délka života pacientů s trizomií 21 prodloužila až na 47 let. Na počátku tisíciletí to bylo kolem 25 let.
Obrázek 01: Downův syndrom
Management
Downův syndrom je nevyléčitelný. Většinu klinických projevů však lze kontrolovat a umožnit pacientovi vést normální život.
- V mnoha zemích byly zřízeny speciální školy a instituty, které usnadňují vzdělávání dětí se speciálními potřebami.
- Logoterapie a pracovní terapie mohou dětem pomoci zlepšit jejich sociální interakce.
- Je třeba bedlivě sledovat výskyt dalších souvisejících zdravotních stavů, jako je leukémie a závažné plicní infekce.
Co je Edwardův syndrom?
Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Podobně jako u Downova syndromu má výskyt Edwardova syndromu také souvislost s věkem matky.
I když sdílí několik společných klinických příznaků s trizomií 21, tyto klinické příznaky jsou mnohem závažnější; proto pacient nepřežije déle než první rok života. Většina postižených kojenců podlehne během prvních několika týdnů.
Klinické vlastnosti
- Výrazný týl
- Mentální retardace
- Micrognathia
- Nízko nasazené uši
- Krátký krk
- Překrývající se prsty
- Vrozené srdeční vady
- Malformace ledvin
- Omezený únos kyčle
- Rocker spodní nohy
Obrázek 02: Překrývající se prsty u Edwardova syndromu
Management
Na Edwardův syndrom neexistuje žádný lék. Cílem je předcházet vzniku infekcí a minimalizovat komplikace. Zvláštní péči je třeba věnovat léčbě srdečních vad a renálních abnormalit.
Jaké jsou podobnosti mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem?
- Downův syndrom i Edwardův syndrom jsou genetické poruchy v důsledku přítomnosti další kopie autozomálních chromozomů.
- Věk matky má silnou korelaci s výskytem obou stavů.
- Mentální retardace je běžným klinickým rysem Downova a Edwardova syndromu.
Jaký je rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem?
Downův syndrom vs Edwardův syndrom |
|
| Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známý jako trizomie 21. | Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Proto se nazývá trizomie 18. |
| Příčina | |
| Existuje další kopie chromozomu 21. | Existuje další kopie chromozomu 18. |
| Dodatečná kopie chromozomu | |
| Dodatečná kopie chromozomu je buď úplná, nebo částečná. | Existuje kompletní extra kopie chromozomu. |
| Předpokládaná délka života | |
| Očekávaná délka života pacienta s Downovým syndromem je 47 let. | Naprostá většina pacientů umírá během prvních několika týdnů života. |
| Klinické vlastnosti | |
|
Mezi klinické funkce patří · Plochý profil obličeje · Šikmé palpebrální štěrbiny · Epikantické záhyby · Mentální retardace · Téměř u všech pacientů s trizomií 21 se po 40 letech rozvinou neurodegenerativní změny, které jsou charakteristické pro Alzheimerovu chorobu. · Existují určité nejasné abnormality v imunitním systému, které je činí zranitelnými vůči častým infekcím, zejména v plicích. · Bohatá kůže na krku · opičí rýha · Vrozené srdeční vady · Stenóza střev · Pupeční kýla · Predispozice k leukémii · Hypotonie · Mezera mezi prvním a druhým prstem nohy |
Mezi klinické funkce patří · Výrazný týl · Mentální retardace · Micrognathia · Nízko nasazené uši · Krátký krk · Překrývající se prsty · Vrozené srdeční vady · Renální malformace · Omezený únos kyčle · Kolébkové spodní nohy |
Shrnutí – Downův syndrom vs Edwardův syndrom
Downův syndrom je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známý jako trizomie 21. Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Hlavní rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem spočívá v tom, že u Downova syndromu má chromozom 21 kopii navíc, zatímco u Edwardova syndromu má chromozom 18 kopii navíc.
Stáhnout PDF verzi Downova syndromu vs Edwardův syndrom
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citace. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem
