Klíčový rozdíl mezi trizomií 18 a 21 je v tom, že trizomie 18 je chromozomální porucha způsobená přítomností nadbytečného chromozomu 18, zatímco trizomie 21 je chromozomální porucha způsobená přítomností nadbytečného chromozomu 21.
Zdravá lidská buňka obsahuje celkem 46 chromozomů (23 párů). Existuje 22 autozomálních párů chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Buňky se dělí a produkují více buněk a gamet. Během buněčného dělení se genom replikuje a segreguje do dceřiných buněk. Buněčné dělení je dobře organizovaný a regulovaný proces. Mohou však nastat i náhodné chyby. Výsledkem je, že lze zkopírovat tři chromozomy místo dvou. Tento jev je známý jako trisomie. Celkový počet chromozomů na buňku je 2n+1. Jinými slovy, celkový počet se zvýší na 47. V trizomii se vytvoří další kopie jednoho konkrétního chromozomu.
Trisomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom) jsou tři typy trizomie. Trizomie 21 je nejčastější, zatímco trizomie 18 a 13 jsou méně časté. Trizomie má vážný dopad na další vývoj nenarozeného dítěte.
Co je trizomie 18?
Trisomie 18, také známá jako Edwardsův syndrom, je chromozomální porucha způsobená přítomností nadbytečného chromozomu 18. V tomto stavu má genom buňky tři chromozomy chromozomu 18. Celkový počet chromozomů v buňce se zvyšuje na 2n+1 nebo 47. Trizomie 18 je méně častá než trizomie 21, ale má vážný dopad na vývoj nenarozeného dítěte. Dítě se rodí s nízkou porodní hmotností, abnormálně tvarovanou hlavou, malou čelistí, malými ústy, často s rozštěpem rtu nebo patra u této chromozomální poruchy. Navíc tato miminka také trpí problémy s dýcháním a krmením. Jsou také náchylní k rozvoji srdečních chorob a problémů s ledvinami.
Obrázek 01: Trizomie 18
U těhotenství s Edwardsovým syndromem je vyšší riziko potratu. Pokud se dítě narodí, jeho délka života bude kratší než jeden rok. Proto je trizomie 18 život ohrožující více než Downův syndrom. Toto onemocnění postihuje 1 z 5000 dětí. Trizomii 18 lze diagnostikovat neinvazivním prenatálním screeningem.
Co je trizomie 21?
Trisomie 21, také známá jako Downův syndrom, je genetická porucha, která vzniká v důsledku přítomnosti nadbytečného chromozomu 21. Jedná se o chromozomální abnormalitu. Buňka má tři kopie chromozomu 21. Jinými slovy, buňka má celkem 47 chromozomů místo 46. Toto je nejběžnější forma trizomie. Přibližně 30 % těhotenství s Downovým syndromem končí potratem. Dvě třetiny skončí normálním porodem. Trizomie 21 vážně ovlivňuje celkový růst a pohodu dítěte. Navíc bude tímto syndromem ovlivněn i tvar těla. Downův syndrom je charakterizován zřetelnými rysy obličeje, jako jsou široce posazené oči atd. a různou úrovní fyziologických a duševních dysfunkcí. Dítě může mít časté poruchy imunity a krevního oběhu nebo gastrointestinální poruchy. Příznaky Downova syndromu se mohou u každého dítěte lišit. Některé děti mohou potřebovat speciální zdravotní péči, zatímco některé děti s Downovým syndromem si mohou užívat relativně dlouhý život.
Obrázek 02: Downův syndrom
Podobně jako trizomie 18 není trizomie 21 dědičnou genetickou poruchou. Vzniká v důsledku náhodné chyby při dělení buněk. Matky ve věku nad 35 let jsou vystaveny vyššímu riziku, že budou mít děti s Downovým syndromem, protože jejich vajíčka se mohou abnormálně dělit. Navíc, pokud je matka nebo otec přenašečem, pak také existuje riziko, že se narodí dítě s Downovým syndromem. Toto onemocnění postihuje 1 ze 700 dětí.
Jaké jsou podobnosti Rozdíl mezi trizomií 18 a 21?
- Obě trizomie 18 a 21 jsou chromozomální poruchy.
- Vyskytují se jako výsledek náhodné chyby při dělení buněk.
- V obou případech je v lidské buňce 47 chromozomů.
- Nejde o dědičné genetické poruchy.
- Věk matky je velkým rizikovým faktorem pro trizomii. Riziko se zvyšuje s věkem matky.
- Trisomie 18 a 21 těhotenství vykazují vysoké riziko potratu.
- Postižené děti mají mentální postižení.
Jaký je rozdíl mezi trizomií 18 a 21?
Trisomie 18 (Edwardsův syndrom) je genetická porucha způsobená přítomností nadbytečného chromozomu 18. Trizomie 21 (Downův syndrom) je genetická porucha způsobená přítomností nadbytečného chromozomu 21. Takže toto je klíčový rozdíl mezi trizomií 18 a 21. Trizomie 21 je nejběžnější formou trizomie, zatímco trizomie 18 je druhou nejčastější formou. Trizomie 18 je navíc život ohrožující než trizomie 21.
Níže uvedená infografika shrnuje rozdíly mezi trizomií 18 a 21 ve formě tabulky.
Shrnutí – Trizomie 18 vs 21
K chromozomálním abnormalitám dochází v důsledku chyby v buněčném dělení. Způsobují mimořádně závažný dopad na vývoj nenarozeného dítěte. Děti postižené trizomií vykazují opožděný vývoj, vrozené vady a mentální postižení. Downův syndrom je výsledkem trizomie chromozomu 21. Edwardův syndrom je výsledkem trizomie chromozomu 18. U Edwardsova syndromu je jeden chromozom 18 navíc, zatímco u Downova syndromu je chromozom 21 navíc. Toto je klíčový rozdíl mezi trizomií 18 a 21.
