Klíčový rozdíl – trizomie 13 vs 18
Genetické abnormality u kojenců jsou možná nejnešťastnější skupinou nemocí. Fyzický a psychologický dopad, který mají na rodiče a dítě, je obrovský. Trizomie 13 a trizomie 18, které jsou také známé jako Patauův syndrom a Edwardův syndrom, jsou dva z nejkomplikovanějších genetických defektů pozorovaných u značného počtu těhotenství po celém světě. Klíčový rozdíl mezi trizomií 13 a 18 je v tom, že v trizomii 13 je v chromozomu 13 další kopie, zatímco v trizomii 18 je to chromozom 18, který má kopii navíc.
Co je trisomie 13?
Trisomie 13, také známá jako Patauův syndrom, je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie na chromozomu 13. Tímto stavem je postižen 1 z každých 5000 lidí.
Klinické vlastnosti
- Nízko nasazené uši
- Rozštěp rtu a patra
- Polydactyly
- Mikrooftalmie
- Potíže s učením
- Pacienti zřídka přežijí déle než několik týdnů
Definitivní diagnóza Patauova syndromu v prenatálním období spočívá v genetické analýze vzorků získaných z amniocentézy a odběru choriových klků. CT a MRI lze použít k identifikaci abnormalit v srdci, mozku a dalších orgánech.
Obrázek 01: Dítě s Patauovým syndromem
Management
Většina kojenců s Patauovým syndromem se nedožije prvního roku života. Zemřou na život ohrožující neurologické komplikace a srdeční problémy. Může být nutná chirurgická korekce deformit, jako je rozštěp patra.
Co je trizomie 18?
Trisomie 18, také známá jako Edwardův syndrom, je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Edwardův syndrom souvisí s věkem matky.
Přestože trizomie 18 sdílí několik společných klinických rysů s trizomií 21, tyto klinické rysy jsou mnohem závažnější; proto pacient nepřežije déle než první rok života. Většina postižených kojenců podlehne během prvních několika týdnů.
Obrázek 02: Trizomie 18
Klinické vlastnosti
- Výrazný týl
- Mentální retardace
- Překrývající se prsty
- Rocker spodní nohy
- Vrozené srdeční vady
- Micrognathia
- Nízko nasazené uši
- Krátký krk
- Malformace ledvin
- Omezený únos kyčle
Management
Na trizomii 18 neexistuje žádný lék. Je třeba zabránit výskytu infekcí a minimalizovat komplikace. Kdykoli pacient dostane infekci, měla by být okamžitě a energicky léčena. Zvláštní péči je třeba věnovat léčbě srdečních vad a renálních abnormalit.
Jaké jsou podobnosti mezi trizomií 13 a 18?
- Obě nemoci jsou genetické stavy, které jsou způsobeny přítomností dalších genetických materiálů
- Diagnostika obou onemocnění je prostřednictvím vzorků získaných z amniocentézy a odběru choriových klků.
Jaký je rozdíl mezi trizomií 13 a 18?
Trisomie 13 vs 18 |
|
| Trisomie 13 je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie na chromozomu 13. | Trisomie 18 je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 18. |
| Extra genetický materiál | |
| Chromozom 13 má další genetické materiály. | Chromozom 18 má další genetické materiály. |
| Závažnost | |
| Trizomie 13 je závažnější než trizomie 18. | Trisomie 18 je také závažná genetická abnormalita se spoustou komplikací, ale není tak závažná jako trisomie 13. |
| Klinické vlastnosti | |
|
|
| Management | |
|
Většina kojenců s trizomií 13 se nedožije prvního roku života. Zemřou na život ohrožující neurologické komplikace a srdeční problémy. Může být nutná chirurgická korekce deformit, jako je rozštěp patra |
Na tento stav neexistuje žádný lék. Cílem je zabránit výskytu infekcí a minimalizovat komplikace. Kdykoli pacient dostane infekci, měla by být okamžitě a energicky léčena. Zvláštní péči je třeba věnovat léčbě srdečních vad a renálních abnormalit. |
Shrnutí – Trizomie 13 vs 18
Trizomie 13 a trizomie 18 jsou dvě genetické poruchy, které jsou také známé jako Patauův syndrom a Edwardův syndrom. Hlavní rozdíl mezi trizomií 13 a 18 je v tom, že u trizomie 13 nebo Patauova syndromu je defekt na chromozomu 13, ale u trizomie 18 nebo Edwardova syndromu je defekt na chromozomu 18.
