Klíčový rozdíl – monozomie vs trizomie
Chromozomální nondisjunkce způsobuje abnormální počty chromozomů v dceřiných buňkách. Může se objevit během buněčného dělení v mitóze a meióze. V důsledku nondisjunkce v meióze se po oplodnění vyvinou aneuploidní jedinci. Aneuploidie je mutace, při které je abnormální počet chromozomů. Normální diploidní buňka (2n) obsahuje celkem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Normální haploidní buňka (n), což je gameta, obsahuje 23 chromozomů. Aneuploidi mohou mít více nebo méně chromozomů, než je normální počet. Trizomie a monozomie jsou dvě takové numerické chromozomové abnormality, které způsobují vrozené vady. Termín monosomie se používá k popisu chromozomální abnormality, kdy jeden chromozom chybí v páru homologních chromozomů. Termín trizomie se používá k popisu abnormálního počtu chromozomů, ve kterém jsou tři chromozomy (obvyklý pár + extra chromozom) přítomny v typu homologních chromozomů. Toto je klíčový rozdíl mezi monosomií a trizomií. Proto je aneuploidní stav pro monosomii 2n-1, zatímco pro trizomii je 2n+1.
Co je monosomie?
Slovo monosomický označuje „jeden chromozom“. Termín monosomie se používá k vysvětlení aneuploidního stavu, kterému chybí jeden člen homologního chromozomového páru. Díky tomuto stavu budou výsledné buňky obsahovat pouze 45 chromozomů namísto obvyklých 46 chromozomů. Buňky vykazují 2n-1 chromozomy v každé buňce těla. Například monozomie pohlavního chromozomu vede k Turnerovu syndromu, kdy jedinci mají pouze jeden pohlavní chromozom X. Dalším příkladem monosomie je Cri du chat syndrom, který je způsoben částečnou monozomií chromozomu 5.1p36 deleční syndrom je další syndrom, který je způsoben částečnou monosomií chromozomu 1.
Monosomie má na jednotlivce škodlivé účinky. Chybějící chromozom způsobuje změny v celkové genové rovnováze chromozomové sady. Umožňuje také, aby jakákoli škodlivá recesivní alela na jediném chromozomu byla hemizygotní a byla fenotypově vyjádřena.
Obrázek 01: Karyotyp monosomie X – Turnerův syndrom
Co je trizomie?
Pojem trizomie popisuje stav, kdy je v obvyklém páru homologních chromozomů přítomen další chromozom. V jednom homologním páru chromozomů jsou přítomny tři kopie. Každá buňka těla bude obsahovat celkem 47 chromozomů namísto obvyklých 46 chromozomů. Například trizomie 21 nebo Downův syndrom se vyskytuje v důsledku přítomnosti tří kopií chromozomu 21. Trizomie 18 je dalším příkladem, ve kterém jsou přítomny tři kopie chromozomu číslo 18 než obvyklý pár, což vede k syndromu zvanému Edwardsův syndrom. Patauův syndrom je způsoben přítomností tří chromozomů v chromozomu číslo 13. Lze také pozorovat trizomii páru pohlavních chromozomů. Pokud k tomu dojde, může se objevit několik abnormálních stavů pohlavních chromozomů, jako je XXX (syndrom trojitého X), XYY a XXY (Klinefelterův syndrom).
Obrázek 02: Karyotyp 21 trizomie – Downův syndrom
Jaký je rozdíl mezi monosomií a trizomií?
Monosomie vs trisomie |
|
| Monosomie je typ aneuploidie, ve které je přítomna pouze jedna kopie místo dvou | Trisomie je typ aneuploidie, při které jsou přítomny tři kopie určitého chromozomu namísto dvou. |
| Číslo chromozomu | |
| Buňky obsahují 2n-1 počet chromozomů (celkem 45). | Buňky nesou počet chromozomů 2n+1 (celkem 47). |
| Syndrom | |
| Turnerův syndrom, Cri du chat syndrom a syndrom delece 1p36 jsou způsobeny tímto. | Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Klinefelterův syndrom, Warkanyho syndrom 2 a trojité X jsou tím způsobeny. |
Shrnutí – monosomie vs trisomie
Dělení buněk je buněčný proces, který vytváří nové buňky pro různé účely. Existují případy, kdy buněčné dělení vykazuje chyby v chromozomální disjunkci. Je známá jako chromozomální nondisjunkce a dochází k ní během mitózy a meiózy, což vede k diploidním a haploidním buňkám s abnormálním počtem chromozomů. Monozomie a trizomie jsou dva typy numerických chromozomálních abnormalit. Monozomie je stav, který popisuje nepřítomnost jedné kopie z normálního páru chromozomů. Trizomie je stav, který popisuje přítomnost tří kopií určitého chromozomu namísto dvou kopií. Obě situace způsobují u jednotlivců škodlivé účinky tím, že způsobují nerovnováhu v celkovém genetickém složení.
