Klíčový rozdíl – Klinefelterův vs Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když jsou dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monozomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypových žen. Vzhledem k tomu, že u Klinefelterova syndromu je obvykle jeden další chromozom, je považován za trisomii, zatímco syndrom tuneru je považován za monosomii, protože jeden chromozom u postižených jedinců chybí. Toto je klíčový rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem.
Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když jsou dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. Tento stav je typicky diagnostikován po pubertě, protože testikulární abnormalita se nevyvine před časnou pubertou.
Klinické rysy Klinefelterova syndromu
- Malá atrofická varlata a malý penis
- Hypogonadismus – Koncentrace plazmatických gonadotropinů (zejména koncentrace FSH) je zvýšená. Hladina testosteronu je do značné míry snížena, ale průměrná hladina estradiolu je vyšší než normální hladina
- Abnormálně protáhlé nohy
- Nedostatek sekundárních mužských pohlavních znaků
- Gynekomastie
- Žádná mentální retardace, ale IQ je o něco nižší než u normální populace
- Zvýšený výskyt diabetu II. typu a metabolického syndromu
- Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenin kostí
- Snížená spermatogeneze a mužská neplodnost
Pacientky s Klinefelterovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu, extragonadálních nádorů ze zárodečných buněk a autoimunitních onemocnění, jako je SLE.
Obrázek 01: 47, XXY karyotyp
Jak již bylo zmíněno, ve většině případů je Klinefelterův syndrom spojen s karyotypem 47, XXY. To je způsobeno nedisjunkcí během meiotického dělení zárodečných buněk jednoho z rodičů.
Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monozomie chromozomu X, která je charakterizována primárně hypogonadismem u fenotypových žen. Karyotyp obvykle spojený s Turnerovým syndromem je 45, X. Důvodem je absence celého chromozomu X, strukturální poškození chromozomů X nebo přítomnost mozaik.
Klinické rysy Turnerova syndromu
- Nejvážněji postižení jedinci trpí edémem hřbetu ruky a nohy během kojeneckého věku
- U postižených kojenců může být příležitostně pozorován také otok šíje
- Dvoustranný popruh na krk
- Nízký vzrůst
- Široký hrudník a široce rozmístěné bradavky
- Koarktace aorty
- Proužkování vaječníků, neplodnost a amenorea
- Pigmentované nevi
Obrázek 02: 45, X karyotyp
Jaké jsou podobnosti mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?
Oba tyto stavy jsou cytogenní poruchy zahrnující pohlavní chromozomy
Jaký je rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?
Klinefelterův syndrom vs Turnerův syndrom |
|
| Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když jsou dva nebo více chromozomů X a dva nebo více chromozomů Y. | Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monozomie chromozomu X, která je charakterizována primárně hypogonadismem u fenotypových žen. |
| Karyotyp | |
| Klinefelterův syndrom je trizomie a nejčastěji přidružený karyotyp je 47, XXY. | Turnerův syndrom je monozomie a nejčastěji je spojována s karyotypem 45, X. |
| Pohlaví postiženo | |
| Klinefelterův syndrom způsobuje mužský hypogonadismus. | Turnerův syndrom způsobuje ženský hypogonadismus. Definice |
Shrnutí – Klinefelterův vs Turnerův syndrom
Dvě zde diskutované genetické poruchy jsou extrémně běžné stavy. Hlavní rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem je ten, že Klinefelterův syndrom je trizomie, zatímco Turnerův syndrom je monozomie. Jejich včasná diagnóza může být užitečná při léčbě komplikací vyplývajících ze základního onemocnění.
S laskavým svolením k obrázku:
1. “Lidské chromozomyXXY01” Od uživatele:Nami-ja – Vlastní dílo (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia
