Klíčový rozdíl mezi Rettovým syndromem a autismem je ten, že Rettův syndrom je neurovývojová porucha diagnostikovaná téměř výhradně u dívek, zatímco autismus je neurovývojová porucha diagnostikovaná u chlapců i dívek.
Nervová vývojová porucha je porucha, která ovlivňuje vývoj nervového systému a vede k abnormální funkci mozku. To může také ovlivnit emoce, schopnost učení, sebekontrolu a paměť. Účinky neurovývojových poruch mají tendenci přetrvávat po celý život člověka. Rettův syndrom a autismus jsou dva typy neurovývojových poruch.
Co je Rettův syndrom?
Rettův syndrom je vzácná genetická neurologická a vývojová porucha, která ovlivňuje způsob, jakým se vyvíjí mozek, a způsobuje progresivní ztrátu motorických dovedností a řeči. Tato genetická porucha postihuje především dívky. Vyskytuje se u 1 z 10 000 narozených žen. Rettův syndrom je obecně smrtelný u mužů těsně po narození, a proto se vyskytuje především u žen. Tato porucha je způsobena genetickou mutací v genu zvaném MECP2 na chromozomu X. V několika případech je tato genetická porucha zděděna. Mutace má za následek problémy s produkcí proteinu kritickou pro vývoj mozku. Přesná příčina však ještě není plně objasněna a stále se studuje.
Obrázek 01: Rettův syndrom
Příznaky a příznaky Rettova syndromu zahrnují zpomalený růst, ztrátu normálního pohybu a koordinace, ztrátu komunikačních schopností, abnormální pohyby rukou, neobvyklé pohyby očí, problémy s dýcháním, podrážděnost a pláč, jiné abnormální chování, kognitivní poruchy, záchvaty abnormální zakřivení páteře, nepravidelný srdeční tep, poruchy spánku a další příznaky (štíhlé, křehké kosti, náchylnost ke zlomeninám, malé ruce a nohy obvykle studené, problémy se žvýkáním a polykáním, problémy s funkcí střev, skřípání zubů).
Tuto poruchu lze diagnostikovat pomocí lékařské a rodinné anamnézy, krevních testů, testů moči, zobrazovacích testů (CT scan, MRI), sluchových testů, testů zraku a zraku, testů mozkové aktivity a genetického testování. Dále možnosti léčby Rettova syndromu zahrnují pravidelnou lékařskou péči, léky (na záchvaty, svalovou ztuhlost, dýchací potíže, problémy s gastrointestinálním traktem a srdeční problémy), fyzikální terapii, ergoterapii a řečovou a jazykovou terapii, nutriční terapii, behaviorální intervence, a podpůrné služby (akademické, sociální a pracovní školení).
Co je autismus?
Autismus je neurovývojová porucha diagnostikovaná u chlapců i dívek. Je široce klasifikována jako porucha autistického spektra. Vyznačuje se problémy se sociálními dovednostmi, opakujícím se chováním, řečí a neverbální komunikací. Podle informací Centers for Disease Control postihuje autismus 1 ze 44 dětí ve Spojených státech.
Obrázek 02: Autismus
Příznaky autismu zahrnují vyhýbání se očnímu kontaktu, odpor k mazlení a držení, nereagování na jméno, neschopnost zahájit konverzaci, mluvení abnormálním tónem, opakování slov, nechápání jednoduchých otázek, nevhodný přístup k sociální interakci, potíže s rozpoznáváním neverbálních podnětů, vykonávání opakujících se pohybů, provádění činností, které by si mohly ublížit, jako je kousání nebo bouchání hlavou, vytvoření specifické rutiny a vyrušení při sebemenší změně, problémy s pohybovými vzory, abnormální držení těla a mimika, abnormální tón hlasu, deficit v porozumění jazyku, zpoždění v učení se mluvit a plochá nebo monotónní řeč.
Autismus lze diagnostikovat pomocí anamnézy, dotazníků k vyhodnocení standardů Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch (DAM-5), fyzického a psychologického vyšetření, testů řeči a jazyka, neurologických testů a genetických testů. Kromě toho možnosti léčby autismu zahrnují behaviorální a komunikační terapie, výchovné terapie, rodinné terapie, logopedii, pracovní terapii, fyzikální terapii a léky (antipsychotika, antidepresiva).
Jaké jsou podobnosti mezi Rettovým syndromem a autismem?
- Rettův syndrom a autismus jsou dva typy neurovývojových poruch.
- Historicky byl Rettův syndrom považován za podtyp autismu.
- Oba zdravotní stavy mohou mít genetickou predispozici.
- Mohou mít podobné příznaky.
- Rettův syndrom i autismus často nejsou patrné při narození, ale spíše při vývoji dítěte.
- Léčí se pomocí podpůrných terapií a specifických léků.
Jaký je rozdíl mezi Rettovým syndromem a autismem?
Rettův syndrom je neurovývojová porucha, která je téměř výhradně diagnostikována u dívek, zatímco autismus je neurovývojová porucha, která je diagnostikována u chlapců i dívek. Toto je klíčový rozdíl mezi Rettovým syndromem a autismem. Navíc zděděná genetická mutace genu MECP2 vede k Rettově syndromu. Na druhou stranu zděděná genetická mutace genu ACTL6B vede k autismu.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi Rettovým syndromem a autismem v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Rettův syndrom vs autismus
Neurovývojová porucha je porucha vývoje nervového systému vedoucí k problémům s funkcí mozku. Rettův syndrom a autismus jsou dva typy neurovývojových poruch. Rettův syndrom je neurovývojová porucha, která je téměř výhradně diagnostikována u dívek, zatímco autismus je neurovývojová porucha, která je diagnostikována u chlapců i dívek. Toto shrnuje rozdíl mezi Rettovým syndromem a autismem.
