Klíčový rozdíl – srpkovitá anémie vs. srpkovitá anémie
Srpkovitá anémie je běžná dědičná hemoglobinopatie způsobená bodovou mutací beta globinu, která podporuje polymeraci deoxygenovaného hemoglobinu, což vede k distorzi červených krvinek, hemolytické anémii, mikrovaskulární obstrukci a ischemickému poškození tkáně. Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, která vzniká v důsledku srpkovitého onemocnění, kdy mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku. Srpkovitá anémie má skupinu patologických projevů, zatímco srpkovitá anémie je jedním takovým patologickým projevem srpkovité anémie. To vystupuje jako klíčový rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií.
Co je srpkovitá anémie?
Srpkovitá anémie je běžná dědičná hemoglobinopatie způsobená bodovou mutací beta globinu, která podporuje polymeraci deoxygenovaného hemoglobinu vedoucí ke zkreslení červených krvinek, hemolytické anémii, mikrovaskulární obstrukci a ischemickému poškození tkáně.
Hemoglobin má tetramerní strukturu, která se skládá ze dvou párů alfa a beta řetězců. Normální dospělé červené krvinky mají HbA (α2 β2) jako svou dominantní formu hemoglobinu. U srpkovité anémie je glutamátový zbytek v šestém kodonu genu beta globinu nahrazen valinem. Tato substituce vede k různým strukturálním a funkčním změnám v molekule hemoglobinu. Kromě HbA mají lidé trpící srpkovitou anémií ve svých červených krvinkách zvláštní typ hemoglobinu zvaný srpkovitý hemoglobin (HbS).
Patogeneze srpkovité anémie
Volně proudící cytosol červených krvinek se mění na viskózní gel, když parciální tlak kyslíku klesne pod určitou kritickou úroveň. S pokračující deoxygenací molekuly HbS polymerují do dlouhých vláken uvnitř červených krvinek a deformují je do tvaru půlměsíce. Toto je patologický základ pro hlavní projevy, jako je chronická hemolýza, mikrovaskulární okluze a poškození tkáně.
Jak polymery HbS rostou, začnou herniace přes membránu červených krvinek. Tato strukturální modifikace červených krvinek vyvolává příliv Ca2+Zvýšená hladina intracelulárního vápníku pak indukuje zesíťování intracelulárních proteinů, což vede k odtoku K + a voda. Opakování tohoto procesu dehydratuje červené krvinky, čímž se stanou tuhými a hustými. Nakonec se z nich stanou nevratně srpkovité buňky, které jsou rychle odstraněny z oběhu extravaskulární hemolýzou.
O patologickém základu mikrovaskulárních okluzí existuje několik představ, ale přesný mechanismus není jasně pochopen.
Obrázek 01: Srpkovitá anémie se dědí autozomálně recesivním způsobem.
Klinické příznaky srpkovité anémii
Srpkovitá anémie má široké spektrum klinických projevů. Někteří z postižených jedinců mohou být zmrzačení, zatímco někteří mohou mít jen mírné příznaky.
(Srpkovitá anémie i srpkovitá anémie mají mnoho společných klinických projevů, které jsou diskutovány pod nadpisem „klinické rysy srpkovité anémie“)
Diagnostika srpkovité anémie
- Elektroforéza hemoglobinu k prokázání přítomnosti HbS
- Dithionátový test
- Prenatální diagnostika je možná analýzou fetální DNA získané amniocentézou.
Co je srpkovitá anémie?
Těžká dědičná forma anémie, která vzniká v důsledku srpkovité anémie, kdy mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku, se nazývá srpkovitá anémie.
(Patogeneze srpkovité anémie byla diskutována pod nadpisem „patogeneze srpkovité anémie“.)
Obrázek 02: Srpkovité buňky
Klinické příznaky srpkovité anémie
Klinickými příznaky jsou závažná hemolytická anémie přerušovaná krizemi. Mohou existovat čtyři hlavní typy krizí.
1. Vaso okluzivní krize
Vasookluzivní krize jsou častější než ostatní a jsou predisponovány faktory, jako jsou infekce, acidóza, dehydratace a deoxygenace. Kvůli zablokování krevních cév je omezeno prokrvení určitých oblastí těla, zejména končetin. V důsledku toho se v těchto oblastech objevují infarkty, které vedou k intenzivní bolesti. Existuje stav nazývaný syndrom ruka-noha, kdy si pacient stěžuje na silnou bolest v končetinách. To se děje kvůli infarktům v malých kostech končetin.
2. Viscerální sekvestrační krize
K těmto krizím dochází v důsledku srpkovitosti a hromadění krve uvnitř orgánů. Anémie se zhoršuje na závažnou úroveň během viscerální sekvestrační krize. Akutní hrudní syndrom je nejnebezpečnější komplikací této krize. Pacienti trpí bolestí na hrudi a dušností. Rentgen hrudníku ukáže přítomnost plicních infiltrátů.
3. Aplastické krize
Vyskytují se po infekci parvovirem a někdy také kvůli nedostatku folátu. Aplastické krize jsou charakterizovány náhlým poklesem hladiny hemoglobinu, který často vyžaduje transfuzi.
4. Hemolytická anémie
Další klinické příznaky srpkovité anémie
- Vředy na dolní končetině.
- Slezina je zvětšená v dětství, ale postupně se zmenšuje kvůli infarktům (autosplenektomie).
- Plicní hypertenze.
Laboratorní diagnostika srpkovité anémie
- Hladina hemoglobinu je obvykle 6-9g/dl.
- Přítomnost srpkovitých a cílových buněk v krevním filmu.
- Screeningové testy na srpkovitost s chemikáliemi, jako je dithionát, jsou pozitivní, když je krev zbavena kyslíku.
- V HPLC je HbSS detekován jako dominantní forma hemoglobinu a HbA není detekován.
Léčba srpkovité anémie
- Vyhýbání se faktorům, o kterých je známo, že urychlují krize.
- Kyselina listová.
- Správná výživa a hygiena.
- Očkování proti pneumokokům, hemofilům a meningokokům.
- Krize by měly být léčeny podle stavu, věku a dodržování léku pacienta.
Jaké jsou podobnosti mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií?
- Srpkovitá anémie i srpkovitá anémie jsou způsobeny stejnou genetickou mutací, která ovlivňuje beta globinové řetězce a tím i strukturu a funkci hemoglobinu.
- Vzhledem k tomu, že srpkovitá anémie je jedním z patologických projevů srpkovité anémii, mají také společné klinické rysy.
Jaký je rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií?
Srpkovitá anémie vs. srpkovitá anémie |
|
| Srpkovitá anémie je běžná dědičná hemoglobinopatie způsobená bodovou mutací beta-globinu, která podporuje polymeraci deoxygenovaného hemoglobinu, což vede k distorzi červených krvinek, hemolytické anémii, mikrovaskulární obstrukci a ischemickému poškození tkáně | Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, která vzniká v důsledku srpkovitého onemocnění, kdy mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku. |
| Patologické projevy | |
| Srpkovitá anémie má několik patologických projevů. | Srpkovitá anémie je jedním z takových patologických projevů srpkovité anémie. |
Shrnutí – Srpkovitá anémie vs. srpkovitá anémie
Jak srpkovitá anémie, tak srpkovitá anémie jsou běžné dědičné stavy a správná léčba může pomoci zvýšit životní úroveň pacienta. Srpkovitá anémie má skupinu patologických projevů, zatímco srpkovitá anémie je jedním takovým patologickým projevem srpkovité anémie. To je hlavní rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií.
Stáhnout PDF verzi srpkovité anémie vs. srpkovitá anémie
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citací. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií.
