Klíčový rozdíl – srpkovité SS vs. SC
Srpkovitá anémie, častěji označovaná jako srpkovitá anémie (SCD), je genetický chorobný stav, který mění typický tvar červených krvinek (RBC) na srpkovitý tvar, což narušuje normální fungování RBC. V kontextu genetiky osoba, která trpí SCD, zdědila dvě kopie abnormálního hemoglobinového genu, jednu od každého rodiče. Gen pro hemoglobin se nachází na chromozomu 11. V závislosti na typu genové mutace, která se vyskytuje na chromozomu 11, může být SCD mnoha různých podtypů. SCD je považováno za autozomálně recesivní stav. Jedinci se srpkovitou anémií (AS) zdědí dva různé typy genů pro hemoglobin; jeden gen pro normální hemoglobin (A) a druhý gen pro srpkovitý hemoglobin (S). Proto se příznaky SCD (SS) rozvinou pouze v případě, že osoba zdědila dvě kopie genu pro srpkovitý hemoglobin (S), jednu od každého rodiče. Pokud však osoba zdědí pouze jednu kopii abnormálního genu (S), je tato osoba označována jako přenašeč nemoci se srpkovitou anémií (AS). Anémie je nejvýraznějším příznakem SCD. Srpkovitá anémie (SS) a srpkovitá hemoglobická choroba C (SC) jsou dva typy SCD, které se vyskytují u potomků dvou rodičů s abnormálními hemoglobinovými rysy. Při srpkovité anémii zdědí osoba dva geny srpkovitého hemoglobinu (S) od rodičů, jeden od každého rodiče, zatímco u srpkovité SC zdědí jedinec gen hemoglobinu C od jednoho rodiče a gen hemoglobinu S (gen srpkovitého hemoglobinu) od druhého. Toto je klíčový rozdíl mezi srpkovitým SS a srpkovitým SC. U chorob SS i SC se rozvinou podobné příznaky, ale u SC se srpkovitou anémií se vyvine méně závažná anémie.
Co je srpkovitá anémie SS?
V kontextu SCD je srpkovitá anémie nebo hemoglobinová SS nemoc nejběžnějším typem, který má potenciál způsobit vážné komplikace v živém systému. Jde o autozomálně recesivní chorobný stav. U člověka se rozvine stav srpkovité SS zděděním dvou kopií genu pro srpkovitý hemoglobin (S), po jedné od každého rodiče.
Obrázek 01: Srpkovitá anemie SS dědičnost nemocí
Těžké anemické stavy včetně nízkých hladin hemoglobinu jsou nejčastějšími příznaky srpkovité SS. U srpkovité SS se typický diskový tvar červených krvinek mění na srpkovitý; tato deformace červených krvinek narušuje jejich primární funkce. Mezi další příznaky srpkovité SS patří únava, opakované infekce, výskyt periodických bolestí a poškození vnitřních orgánů. Doplňky železa nejsou považovány za účinné při zvyšování hladin hemoglobinu přítomného v krvi.
Co je to srpkovitá anémie?
Srpkovitý SC je považován za druhý nejčastější chorobný stav s ohledem na SCD. Vyvíjí se na základě dědičnosti genu hemoglobinu C od jednoho rodiče spolu se srpkovitým genem pro hemoglobin (S) od druhého. Anémie je nejvýraznějším příznakem u srpkovitých SC, ale je méně závažná než u srpkovitých SS. Gen hemoglobinu C nepolymerizuje tak rychle jako srpkovitý hemoglobin (S). Výsledkem je tedy tvorba několika srpkovitých buněk.
Obrázek 02: Srpkovitá cela
Příznaky srpkovité anémii SC jsou podobné jako u srpkovité SS. Při SC se srpkovitou anémií se u jedinců vyvinou významné stavy retinopatie a kostní nekróza. Jako příznak se příležitostně může objevit žloutenka. Výskyt genu hemoglobinu C je menší než výskyt genu hemoglobinu A ve srpkovité anémii SC. Toto onemocnění může také způsobit zvětšení sleziny.
Jaké jsou podobnosti mezi srpkovitou anémií SS a SC?
Oba sdílejí podobné příznaky SCD včetně anemického stavu
Jaký je rozdíl mezi srpkovitou anémií SS a SC?
Srpkovité SS vs. SC |
|
| Srpkovitá anémie je typ srpkovitého onemocnění, ke kterému dochází v důsledku dědičnosti dvou genů srpkovitého hemoglobinu (S); jeden od každého rodiče. | Srpkovitá anémie je typ srpkovitého onemocnění, ke kterému dochází v důsledku dědičnosti jednoho genu pro hemoglobin C a jednoho genu pro srpkovitý hemoglobin (S) od rodičů. |
| Anémie | |
| Srpkovitá anemie rozvíjí těžké anemické stavy. | Anemické stavy vyvinuté srpkovitou anémií SC jsou srovnatelně méně závažné než u srpkovitých SS. |
Shrnutí – Srpkovitá buňka SS vs. SC
Srpkovitá anémie je genetické onemocnění, které narušuje typický tvar červených krvinek a ovlivňuje normální fungování buňky. V závislosti na typu mutace lze SCD rozdělit do mnoha různých typů. Jde o autozomálně recesivní chorobný stav. Existují dva typy SCD: Srpkovité SS a Srpkovité SC. Srpkovitá anémie SS je typ srpkovitého onemocnění, ke kterému dochází v důsledku dědičnosti dvou genů srpkovitého hemoglobinu (S), jednoho od každého rodiče. Srpkovitá anémie SC je typ srpkovité anémie, který se vyskytuje v důsledku dědičnosti jednoho genu pro hemoglobin C a jednoho genu pro srpkovitý hemoglobin (S) od rodičů. U obou chorobných stavů se rozvinou podobné symptomy, i když anemický stav srpkovité SS je závažnější ve srovnání se srpkovitou anémií SC. To je rozdíl mezi srpkovitou anémií SS a srpkovitou anémií SC. Pokud osoba obdrží pouze jeden srpkovitý hemoglobinový gen (S) a normální hemoglobinový gen (A), je tato osoba označována jako přenašeč nemoci.
Stáhnout PDF verzi Srpkovité buňky SS vs SC
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citace. Stáhněte si prosím PDF verzi zde Rozdíl mezi srpkovitou anémií SS a SC
