Rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií

2024 Autor: Alex Aldridge | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 13:34

Klíčový rozdíl – srpkovitá anémie vs. talasémie

Thalasemie je heterogenní skupina poruch způsobených dědičnými mutacemi, které snižují syntézu buď α-globinových nebo β-globinových řetězců. Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, při které mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku. Klíčový rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií je v tom, že u talasémie mohou být ovlivněny jak α, tak β globinové řetězce, ale u srpkovité anémie jsou ovlivněny pouze β globinové řetězce.

Co je talasémie?

Thalasemie je „heterogenní skupina poruch způsobených dědičnými mutacemi, které snižují syntézu buď alfa nebo beta globinových řetězců, které tvoří hemoglobin dospělých HbA, což vede k anémii, hypoxii tkání a hemolýze červených krvinek souvisejících s nerovnováhou globinu. řetězová syntéza“.

Thalasemii lze široce rozdělit do dvou hlavních kategorií.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

Při alfa talasémii jsou některé geny odpovědné za kódování alfa globinových řetězců odstraněny. Obvykle má gen alfa globinu čtyři kopie. Závažnost onemocnění závisí na počtu takových kopií, které chybí.

1. Hydrops Fetalis

Když chybí všechny čtyři kopie genu alfa globinu, syntéza řetězců alfa globinu je zcela potlačena. Vzhledem k tomu, že pro syntézu fetálního i dospělého hemoglobinu jsou nutné řetězce alfa globinu, tento stav není slučitelný se životem, a proto vede ke smrti v děloze.

2. HbH nemoc

Nepřítomnost tří kopií genu alfa globinu vede ke středně těžké až těžké hypochromní mikrocytární anémii s přidruženou splenomegalií.

3. Vlastnosti alfa thalassemie

Jsou způsobeny nepřítomností nebo nečinností jedné nebo dvou kopií genu alfa globinu. Ačkoli rysy alfa talasémie nezpůsobují anémii, mohou snížit střední korpuskulární objem a průměrné hladiny hemoglobinu v korpuskulárním krvi a zároveň zvýšit počet červených krvinek nad 5,510^12/L.

Obrázek 01: Dědičnost alfa Thalassemia

Syndromy beta thalassémie

1. Beta Thalassemia Major

Pokud jsou oba rodiče nositeli rysu beta thalassemia, šance, že potomek dostane beta thalasemii major, je 25 %. V tomto stavu je produkce beta globinových řetězců buď zcela potlačena, nebo drasticky snížena. Protože není dostatek beta globinových řetězců, se kterými by se mohly spojit, přebytečné alfa globinové řetězce se ukládají jak ve zralých, tak v nezralých červených krvinkách. To připravuje cestu pro předčasnou hemolýzu červených krvinek a neúčinnou erytropoézu.

Klinické vlastnosti

1. Těžká anémie, která se projeví 3–6 měsíců po narození.
2. Splenomegalie a hepatomegalie
3. Thalassemic facies

Laboratorní diagnostika

Hlavní technikou používanou v diagnostice hematologických onemocnění v současnosti je vysokoúčinná kapalinová chromatografie (HPLC). U beta thalassemia major ukazuje HPLC přítomnost výrazně snížených hladin HbA s neobvykle vysokými hladinami HbF. Kompletní krevní obraz ukáže existenci hypochromní mikrocytární anémie, zatímco vyšetření krevního filmu odhalí přítomnost zvýšeného množství retikulocytů spolu s bazofilním tečkováním a cílovými buňkami.

Léčba

• Pravidelné krevní transfuze
• Kyselina listová se podává, pokud příjem kyseliny listové v potravě není uspokojivý.
• Terapie chelatací železa
• Někdy se také provádí splenektomie, aby se snížila potřeba krve.

2. Beta Thalassemia Ryt/Minor

Beta talasémie minor je běžný stav, který je většinou bezpříznakový. Ačkoli rysy jsou podobné rysům alfa talasémie, beta talasémie je závažnější než její protějšek. Diagnóza beta thalassemia minor je stanovena, pokud je hladina HbA_{2vyšší než 3,5 %.}

3. Thalassemia Intermedia

Případy thalassemie střední závažnosti, které nevyžadují pravidelné transfuze, se nazývají thalassemia intermedia.

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, při které mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku.

Forma hemoglobinu generovaná v důsledku genetické mutace u homozygotní srpkovité anémie se nazývá HbSS (srpkovitý hemoglobin). Když hladina kyslíku klesne pod určitý kritický bod, srpkovitý hemoglobin tvoří krystaly procesem polymerizace, za vzniku dlouhých vláken, z nichž každé se skládá ze sedmi propletených dvojitých vláken se zesíťováním. Právě tato polymerace deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce. Vzhledem k tomu, že zdeformované červené krvinky ztratily svou poddajnost, již nejsou schopny procházet malými krevními cévami; uvnitř těchto drobných cévek blokují srpkovité buňky lumen, což ohrožuje přívod krve do orgánů, což vede k četným infarktům.

Obrázek 02: Srpkovitá anémie

Klinické příznaky srpkovité anémie

Může být pozorována těžká hemolytická anémie přerušovaná krizemi.

1. Vaso okluzivní krize

Faktory jako infekce, dehydratace, acidóza a deoxygenace předurčují k vazookluzivním krizím. Pacient si stěžuje na silné bolesti v končetinách. Je to kvůli infarktům v malých kostech končetin.

2. Viscerální sekvestrační krize

Jsou způsobeny hromaděním krve a srpkem, ke kterému dochází uvnitř orgánů. Nejsmrtelnější komplikací tohoto druhu je syndrom srpkovitého hrudníku, kdy se pacient projevuje dušností a bolestí na hrudi. Plicní infiltráty lze vidět na rentgenovém snímku hrudníku.

3. Aplastické krize

Aplastické krize jsou charakterizovány náhlým poklesem hladiny hemoglobinu nejčastěji po infekci parvovirem. Nedostatek kyseliny listové může být také přispívajícím faktorem.

Další klinické příznaky srpkovité anémie

• Vředy na dolních končetinách
• Plicní hypertenze
• Žlučové kameny

Laboratorní diagnostika srpkovité anémie

• Hladina hemoglobinu je obvykle 6-9g/dl.
• Přítomnost srpkovitých a cílových buněk v krevním filmu.
• Screeningové testy na srpkovitost s chemikáliemi, jako je dithionát, jsou pozitivní, když je krev zbavena kyslíku.
• V HPLC není HbA detekován.

Léčba srpkovité anémie

• Vyhýbání se faktorům, o kterých je známo, že urychlují krize.
• Kyselina listová.
• Správná výživa a hygiena.
• Očkování proti pneumokokům, hemofilům a meningokokům.
• Krize by měly být léčeny podle stavu, věku a dodržování léku pacienta.

Jaké jsou podobnosti mezi srpkovitou anémií a thalasémií?

Talasémie i srpkovitá anémie jsou genetická onemocnění, která ovlivňují strukturu a funkci hemoglobinu

Jaký je rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií?

Srpkovitá anémie vs. Thalassemia
Srpkovitá anémie je těžká dědičná forma anémie, při které mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízké hladině kyslíku.	Thalasemie je heterogenní skupina poruch způsobených dědičnými mutacemi, které snižují syntézu α nebo β globinových řetězců.
Typ ovlivněného řetězce Globin
U srpkovité anémie jsou ovlivněny pouze beta řetězce.	Při talasémii mohou být ovlivněny alfa i beta řetězce.
Povaha genetické mutace
Genetický defekt způsobující srpkovitou anémii je genová substituce.	Thalasemie je způsobena buď bodovou mutací nebo delecí genu.
Odpor proti malárii
Je známo, že genetický defekt způsobující srpkovitou anémii má ochranný účinek proti malárii.	Genetický defekt u talasémie neposkytuje odolnost proti malárii.
Genetický původ
Srpkovitá anémie je autozomálně recesivní porucha.	Thalasemie je autozomální kodominantní porucha.

Shrnutí – Srpkovitá anémie vs. Thalassemia

Thalasemie a srpkovitá anémie jsou dvě závažné hematologické poruchy, se kterými se nejčastěji setkáváme v pediatrické praxi. Proto je důležité jasně pochopit rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií. Zvýšení povědomí komunity o těchto nemocech pomůže minimalizovat jejich výskyt, protože příbuzenská manželství hrají hlavní roli v přenosu těchto genetických poruch z generace na generaci.

Stáhnout PDF verzi srpkovité anémie vs. Thalassemia

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citací. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi srpkovitou anémií a talasémií.