Klíčový rozdíl mezi substitučními inzertními a delečními mutacemi je jejich příčina. K substitučním mutacím dochází v důsledku substituce páru bází z jiného páru bází, zatímco k inzerčním mutacím dochází v důsledku přidání dalších nukleotidů do sekvence DNA a k delečním mutacím dochází v důsledku odstranění jednoho nebo více nukleotidů ze sekvence DNA.
Mutace je změna nukleotidové sekvence DNA. Gen má specifickou nukleotidovou sekvenci. Genové mutace mohou změnit genetickou informaci skrytou v jeho nukleotidové sekvenci. Velikost mutace se může lišit od jediné změny báze až po velký fragment chromozomu, který obsahuje více genů. Mutace se vyskytují z různých důvodů. Některé z hlavních důvodů jsou chyby při kopírování DNA při dělení buněk, vystavení ionizujícímu záření, vystavení chemikáliím nazývaným mutageny a virové infekce. Mutace jsou pro evoluci nezbytné. Většina mutací je neškodná. Některé mutace jsou dědičné a ovlivňují další potomky, zatímco některé mutace ovlivňují pouze jedince, který je nese.
Co jsou substituční mutace?
Substituční mutace jsou mutace, které mění páry bází nukleotidové sekvence s různými páry bází. Například jeden pár bází může být substituován jiným párem bází v substituční mutaci. Říká se jim bodové mutace. Substituce může nebo nemusí mít účinky v závislosti na typu mutace. Tichá mutace, missense mutace a nesmyslná mutace jsou tři typy substitučních mutací.
Obrázek 01: Substituční mutace
Tichá mutace nemá žádný vnější účinek, i když došlo k substituci. Substituce nemění aminokyselinu kódovanou postiženým kodonem. Nemění tedy konečný protein. Při missense mutaci mění substituce aminokyselinu kódovanou tímto konkrétním kodonem. Srpkovitá anémie je způsobena substitucí v genu beta-hemoglobinu, která mění jednu aminokyselinu v produkovaném proteinu. Při mutaci nonsens transformuje substituce báze postižený kodon na stop kodon, což způsobí předčasné ukončení translace. Obecně nesmyslné mutace produkují nefunkční nebo nekompletní proteiny.
Co jsou inzerční mutace?
Inzerční mutace jsou mutace způsobené přidáním jednoho nebo více nukleotidů do sekvence DNA. Proto jsou k sekvenci DNA v inzerční mutaci přidány další nukleotidy. Podobně jako u delečních mutací mohou být inzerční mutace malé nebo velké, v závislosti na počtu přidaných párů bází. V malých inzercích se obecně přidává jeden pár bází. Obecně platí, že u velkých inzerčních mutací je malý fragment chromozomu přidán nově.
Obrázek 02: Inzerční mutace
Vložení jednoho páru bází může způsobit posunovou mutaci, která změní celou sekvenci kodonů. Vložení tří párů bází může být méně škodlivé než vložení jednoho páru bází. Je to proto, že vložení tří párů bází nezpůsobí mutaci posunu rámce. Vložení velkého kusu DNA může být škodlivé. Pokud je stop kodon náhodně vložen během inzerční mutace, vede to k předčasnému ukončení translace, což má za následek nefunkční krátký protein.
Co jsou deleční mutace?
Deleční mutace jsou mutace, ke kterým dochází v důsledku odstranění jednoho nukleotidu nebo celých sekvencí nukleotidů. Většinou k nim dochází v důsledku chyb v procesu replikace DNA. Malé delece se mohou pohybovat od jednoho páru bází po několik nukleotidů. Velké delece odstraňují velké fragmenty DNA. K velkým delecím dochází většinou během přechodu.
Obrázek 03: Odstraněná mutace
Mutace delece mohou být škodlivé nebo neškodné. V zásadě dva faktory určují účinek deleční mutace: kde k ní došlo a kolik nukleotidů je odstraněno. Obecně platí, že delece jednoho páru bází posune celý gen. Vede k mutaci posunu čtecího rámce, která změní všechny původní tripletové kodony za vzniku zcela nefunkčního genu. Odstranění tří nebo více nukleotidů z genu může vést k odlišné aminokyselinové sekvenci produkující funkční defekty v konečném proteinu. Některá genetická onemocnění způsobená delečními mutacemi jsou mužská neplodnost, Duchennova svalová dystrofie, cystická fibróza, Cri du chat syndrom a spinální svalová atrofie.
Jaké jsou podobnosti mezi substitučními vkládacími a delečními mutacemi?
- Mutace mohou nastat buď nahrazením, vložením nebo odstraněním.
- Všechny tyto tři typy mutací mohou být neškodné nebo škodlivé.
- Všechny tři typy mění původní nukleotidovou sekvenci.
- Mohou způsobit genetická onemocnění.
Jaký je rozdíl mezi substitučními vkládacími a delečními mutacemi?
Substituční mutace jsou mutace, ve kterých je pár bází nahrazen jiným párem bází. Inzerční mutace jsou mutace, ve kterých je do sekvence DNA přidán jeden nebo více nukleotidů. Deleční mutace jsou mutace, při kterých je ze sekvence DNA odstraněn jeden nebo více nukleotidů. Toto je klíčový rozdíl mezi substituční inzercí a deleční mutací. Navíc je pár bází vyměněn v substituční mutaci. K výměně páru bází však nedochází u inzerčních nebo delečních mutací. Kromě toho substituční mutace obecně nezpůsobují mutace posunu čtecího rámce, zatímco mutace inzerce i delece způsobují posunové mutace.
Níže je souhrn rozdílů mezi substitučními inzertními a delečními mutacemi v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – substituce vs. vložení vs deleční mutace
Substituční, inzerční a deleční mutace jsou tři typy mutací. Jeden pár bází je nahrazen jiným párem bází v substituční mutaci. Mohou to být tiché, missense nebo nesmyslné mutace. Ale jeden nebo více párů bází je přidáno do sekvence DNA v inzerčních mutacích. Mezitím je jeden nebo více párů bází odstraněno ze sekvence DNA v delečních mutacích. Toto je klíčový rozdíl mezi substituční inzercí a deleční mutací.
