Klíčový rozdíl mezi nedisjunkčními a translokačními mutacemi je v tom, že nedisjunkční mutace je mutace, ke které dochází v důsledku selhání segregace homologních chromozomů nebo chromatid během buněčného dělení, zatímco translokační mutace je mutace, ke které dochází v důsledku přeskupení různých částí chromozomů mezi nehomologními chromozomy.
Mutace je změna nukleotidové sekvence molekuly DNA v genomu konkrétního organismu. Mutace se tedy vyskytují především v důsledku chyb buněčného dělení (mitóza a meióza). Proto v závislosti na typu mutace se její účinek liší. Nedisjunkční mutace a translokační mutace jsou tedy dva hlavní typy mutací, ke kterým dochází během buněčného dělení.
Co jsou nedisjunkční mutace?
Nedisjunkce označuje selhání v segregaci homologních chromozomů nebo chromatid během mitózy nebo meiózy. Účinek nondisjunkce se však u mitózy a meiózy liší. V mitóze má nondisjunkce za následek různé druhy rakoviny. V meióze vede nondisjunkce ke dvěma různým dceřiným buňkám; jedna dceřiná buňka má oba rodičovské chromozomy a druhá dceřiná buňka nemá žádný. Následně to způsobí mutaci v počtu chromozomů v důsledku dalšího chromozomu nebo chybějícího chromozomu.
Chromozomální poruchy, ke kterým dochází v důsledku nondisjunkce během meiózy, jsou Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnersův syndrom atd. Downův syndrom nebo trizomie 21 se vyskytuje v důsledku nondisjunkce chromozomu 21 během meiózy, kdy jedinec zdědí tři kopie chromozomu 21 místo dvou. Jedinec s Downovým syndromem má tedy 47 chromozomů místo obvyklých 46.
Obrázek 01: Nondisjunkční mutace
Turnerův syndrom se vyvíjí v důsledku nondisjunkce pohlavních chromozomů během meiózy. Postižený jedinec má 45 chromozomů s jedním X chromozomem. Termín, který označuje tuto mutaci, je monosomie pohlavního chromozomu X. U takového jedince je genotyp pohlaví XO. Ať tak či onak, nondisjunkce v mitóze i meióze má za následek smrtelné chorobné stavy.
Co jsou translokační mutace?
V kontextu genetiky je translokace chromozomální abnormalita vyplývající z přeskupení různých částí chromozomů mezi nehomologními chromozomy. Proto tato abnormalita často vede k defektním mutacím, jako je rakovina a neplodnost. Je snadné identifikovat chromozomální translokace pomocí cytogenetiky nebo karyotypizací postižených buněk. Navíc k translokacím dochází interchromozomálně nebo intrachromozomálně. Interchromozomální translokace se vyskytují v rámci jednoho chromozomu, zatímco intrachromozomální translokace se vyskytují mezi chromozomy. Během translokační mutace se část chromozomu odlomí a znovu se spojí na jiném místě.
Existují také různé kategorie translokačních mutací; jsou to vyvážená, nevyvážená, reciproční a nereciproční translokace. Za prvé, ve vyvážených translokacích probíhá rovná výměna materiálů bez nadbytečné nebo chybějící genetické informace. Nevyvážené translokace však vedou k extra nebo chybějícímu genu v důsledku nerovnoměrné výměny chromozomového materiálu. Při recipročních translokacích dochází k výměně genetického materiálu mezi nehomologickými chromozomy. A konečně, při nerecipročních translokacích dochází k výměně genetického materiálu z jednoho chromozomu na nehomologní chromozom.
Obrázek 02: Translokační mutace
Translokační mutace způsobují rakovinu, jako je leukémie, neplodnost a XX mužský syndrom atd. K neplodnosti dochází, když jeden z rodičů nese vyváženou translokaci vedoucí k neživotaschopnému plodu, i když rodič otěhotní. Mužský syndrom XX se vyskytuje v důsledku translokace genu SRY chromozomu Y na chromozom X.
Jaké jsou podobnosti mezi nedisjunkčními a translokačními mutacemi?
- Nedisjunkční a translokační mutace jsou genetické mutace.
- Oba se mohou vyskytovat během mitózy i meiózy.
- Navíc oba typy vedou k rakovině a Downovu syndromu.
- Obojí může také ovlivnit pohlavní chromozomy.
Jaký je rozdíl mezi nedisjunkčními a translokačními mutacemi?
Nedisjunkční a translokační mutace jsou změny nukleotidových sekvencí molekul DNA, které mohou způsobit různé chorobné stavy. Nondisjunkční mutace se vyskytují v důsledku selhání homologních chromozomů nebo chromatid správně segregovat během buněčného dělení. Na druhé straně k translokačním mutacím dochází v důsledku přeskupení různých částí chromozomů mezi chromozomy po odlomení od jednoho chromozomu. Nedisjunkční mutace tedy způsobují abnormality v počtu chromozomů v buňce, zatímco translokační mutace způsobují strukturální abnormality chromozomů v genomu organismů. Toto je klíčový rozdíl mezi nondisjunkcí a translokačními mutacemi.
Níže uvedená infografika o rozdílu mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi představuje popisnější srovnání.
Shrnutí – Nondisjunkce vs translokační mutace
K mutacím dochází v důsledku chyb buněčného dělení. Nondisjunkční mutace je selhání v segregaci homologních chromozomů nebo chromatid během mitózy nebo meiózy. Stručně řečeno, toto je rozdíl mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi.
Účinek nondisjunkce se navíc liší u mitózy a meiózy. V mitóze má nondisjunkce za následek rakovinu. Chromozomální poruchy, ke kterým dochází v důsledku nondisjunkce během meiózy, jsou Downův syndrom, Klinefelterův syndrom a Turnersův syndrom. Na druhé straně je translokační mutace chromozomální abnormalita, která vzniká v důsledku přeskupení různých částí mezi nehomologními chromozomy. Mezichromozomální, intrachromozomální, vyvážené, nevyvážené, reciproční a nereciproční translokace jsou typy translokačních mutací.
