Klíčový rozdíl mezi křehkým X a autismem je ten, že křehký X je čistě genetický stav, který způsobuje řadu vývojových problémů, včetně kognitivních poruch a poruch učení, zatímco autismus se týká široké škály stavů (genetických, ne -genetický nebo environmentální vliv) vyznačující se problémy se sociálními dovednostmi, řečí, neverbální komunikací a opakujícím se chováním.
Rodiny a někteří poskytovatelé zdravotní péče jsou často zmateni vztahem mezi syndromem křehkého X a poruchou autistického spektra. Podle amerického centra pro kontrolu a prevenci nemocí má téměř 50 % mužů a 16 % žen se syndromem křehkého X také autismus. Tyto dvě poruchy jsou různé stavy, které mají některé podobnosti, jako je vyhýbání se očnímu kontaktu, sociální stažení, komunikační potíže a opakující se chování.
Co je Fragile X?
Fragile X je čistě genetický stav, který způsobuje řadu vývojových problémů, včetně kognitivních poruch a poruch učení. Je to genetický stav, který je způsoben mutací v genu známém jako FMR1. Tento gen je přítomen v chromozomu X lidí. Gen FMRI normálně produkuje protein zvaný fragilní X mentální retardační protein (FMRP). FMRP je velmi důležitý pro normální vývoj mozku. Proto lidé, kteří mají křehké X, tento protein nevytvářejí. Ale lidé s křehkou premutací X nemají úplné snížení FMRP. Proto lidé s touto křehkou premutací X mají změny ve svém genu FMR1, ale obvykle tvoří část proteinu. Tento genetický stav postihuje muže i ženy. Ženy však mají mírnější příznaky než muži. Podle výzkumných studií postihuje 1 ze 4 000 mužů a 1 z 5 000 až 8 000 žen na světě.
Obrázek 01: Křehké X
Typickými příznaky jsou opožděný vývoj, poruchy učení, sociální problémy a problémy s chováním. Muži mají obvykle mírné až těžké mentální postižení, zatímco ženy mají normální intelekt nebo mírnější mentální postižení. Kromě toho lze křehký X diagnostikovat testováním DNA osoby z krevního testu. Neexistuje žádný specifický lék na syndrom křehkého X. Některé léčby však mohou pomoci dětem s tímto stavem a mohou zvládnout jejich problémy s chováním, jako je speciální vzdělávání pro poruchy učení, řečová a jazyková terapie, pracovní terapie, behaviorální terapie a léky na kontrolu záchvatů a poruchy pozornosti s hyperaktivitou atd.
Co je autismus?
Autismus je široká škála stavů (genetické, negenetické nebo vlivy prostředí), které se vyznačují problémy se sociálními dovednostmi, řečí, neverbální komunikací a opakujícím se chováním. Podle Centra pro kontrolu nemocí v USA dnes autismus postihuje každé 1 z 54 dětí ve Spojených státech. V roce 2000 byl odhadovaný počet autistů na celém světě 1 až 2 na 1000 lidí. Autismus je často spojován s genetickými, negenetickými a environmentálními příčinami. Mezi příčiny patří přítomnost nejbližšího člena rodiny s autismem, genetickými mutacemi, syndromem fragilního x a dalšími genetickými poruchami, narození starým rodičům, nízká porodní hmotnost, metabolická nerovnováha, expozice těžkým kovům, virové infekce v anamnéze atd. Diagnostické testy může zahrnovat testování DNA na genetická onemocnění, hodnocení chování, vizuální a zvukové testy, screening pracovní terapie atd.
Obrázek 02: Úrovně autismu
Na autismus neexistuje žádný lék. Některé léčby však mohou lidem pomoci zmírnit jejich příznaky, jako je behaviorální terapie, herní terapie, pracovní terapie, fyzikální terapie, logopedie, alternativní léky, jako je vysoká dávka vitamínů, chelatační terapie, hyperbarická oxygenoterapie, melatonin k řešení problémů se spánkem, atd.
Jaké jsou podobnosti mezi křehkým X a autismem?
- Křehké X a autismus mohou být způsobeny genetickými příčinami.
- Oba stavy postihují více mužů než žen.
- Tyto stavy mají někdy příznaky, jako je vyhýbání se očnímu kontaktu, sociální stažení, komunikační potíže a opakující se chování.
- Oba stavy nemají lék.
Jaký je rozdíl mezi křehkým X a autismem?
Fragile X je čistě genetický stav, který způsobuje řadu vývojových problémů, včetně kognitivních poruch a poruch učení, zatímco autismus je široká škála stavů (genetických, negenetických nebo vlivů prostředí) charakterizovaných problémy se sociálními problémy. dovednosti, řeč, neverbální komunikace a opakující se chování. Toto je klíčový rozdíl mezi křehkým X a autismem. Kromě toho lidé s křehkým X vykazují málo klasického opakujícího se chování, zatímco lidé s autismem vykazují širokou škálu opakujícího se chování.
Následující infografika uvádí rozdíly mezi fragilním X a autismem v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Křehké X vs autismus
Syndrom křehkého X a porucha autistického spektra jsou dvě různé stavy, které sdílejí určité podobnosti, jako je vyhýbání se očnímu kontaktu, sociální stažení, komunikační potíže a opakující se chování. Fragile X je čistě genetický stav, zatímco autismus je spíše stav, který je způsoben genetickými, negenetickými nebo environmentálními příčinami. Toto je shrnutí rozdílu mezi fragilním X a autismem.
