Klíčový rozdíl mezi Fanconiho anémií a Fanconiho syndromem je ten, že Fanconiho anémie postihuje kostní dřeň a snižuje produkci všech typů krevních buněk, zatímco Fanconiho syndrom postihuje ledviny, což vede k nedostatečné reabsorpci v proximální ledvině tubuly.
Fanconiho anémie a Fanconiho syndrom jsou dva zdravotní stavy pojmenované po doktoru Guido Fanconim. Guido Fanconi byl švýcarský pediatr, který se narodil v roce 1892 v Psoschiavo, malé vesnici v kantonu Graubünden. Je považován za jednoho z nejlepších pediatrů všech dob. Je také jedním ze zakladatelů moderní pediatrie. Existuje několik lékařských nemocí pojmenovaných po Dr Guido Fanconi. V roce 1927 poprvé popsal dědičnou Fanconiho anémii. Fanconiho syndrom byl na druhé straně popsán vyšetřovatelem známým jako Abdelhalden v roce 1903. Fanconi však ohlásil Fanconiho syndrom s dalšími podpůrnými dokumenty v roce 1936. Nakonec se nemoc stala známou jako Fanconiho syndrom.
Co je Fanconiho anémie?
Fanconiho anémie je vzácný dědičný syndrom selhání kostní dřeně. V lékařské literatuře bylo zdokumentováno přibližně 2000 případů. Jedná se o genetické onemocnění, které se vyskytuje v důsledku zhoršené reakce na poškození DNA. Fanconiho anémie je autozomálně recesivní genetická porucha. Aby u pacientů vyvolaly Fanconiho anémii, měly by být přítomny dvě mutované alely. 2 % případů jsou způsobeny X-vázanými recesivními případy, což znamená, že mutované alely jsou přítomny v X chromozomu. Až dosud vědci objevili 21 FA nebo genů podobných FA. Některé z nich jsou FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF atd. Tyto geny jsou geny pro opravu DNA. Nosná frekvence v aškenázských židech je asi jedna z 90.
Obrázek 01: Fanconiho anémie
Fanconiho anémie je normálně charakterizována selháním kostní dřeně, solidními nádory a vývojovými abnormalitami. Diagnózu lze stanovit pomocí genetického poradenství a genetického testování. Léčba zahrnuje androgeny a hematopoetické (krvinkové) růstové faktory pro selhání kostní dřeně, transplantaci kostní dřeně a mitomycin C pro solidní nádory.
Co je Fanconiho syndrom?
Fanconiho syndrom je dědičná nebo získaná porucha, při které se určité látky absorbované do krve ledvinami uvolňují do moči. Jde o syndrom, který má za následek neadekvátní reabsorpci v proximálních renálních tubulech. Fanconiho syndrom postihuje proximální stočený tubulus, což je první část tubulu, která zpracovává močovou tekutinu, jakmile je filtrována přes glomerulus. Může také ovlivnit proximální rovný tubulus, který vede k sestupné končetině Henleovy kličky.
Obrázek 02: Fanconiho syndrom
Specifická mutace v genu HNF4A kódujícího transkripční faktor může způsobit Fanconiho anémii. Jiné genetické stavy, jako je cystinóza, Wilsonova choroba, tyrozinémie, Loweův syndrom, galaktosémie, dědičná intolerance fruktózy, mohou také způsobit Fanconiho syndrom. Lze jej získat v důsledku otravy tetracyklinem, antivirovým tenofovirem, didanosinem a olovem. Kromě toho může být Fanconiho syndrom získán v důsledku jiných zdravotních stavů, jako je mnohočetný myelom, monoklonální gamapatie a autoimunitní poruchy. Symptomy zahrnují polyurii, poruchu růstu, acidózu, hypokalemii, hyperchlorémii, glykosurii, proteinurii, hyperurikosurii atd. Diagnóza se provádí pomocí rutiny moči. Léčba dětí s Fanconiho syndromem zahrnuje především náhradu látek, které se ztrácejí v moči, jako jsou tekutiny a bikarbonát
Jaké jsou podobnosti mezi Fanconiho anémií a Fanconiho syndromem?
- Fanconiho anémie a Fanconiho syndrom jsou dva zdravotní stavy pojmenované po doktoru Guido Fanconim.
- Obě stavy lze zdědit.
- Oba stavy lze pozorovat hlavně u dětí.
- Jsou to léčitelné zdravotní stavy.
Jaký je rozdíl mezi Fanconiho anémií a Fanconiho syndromem?
Fanconiho anémie postihuje kostní dřeň, což snižuje produkci všech typů krevních buněk, zatímco Fanconiho syndrom postihuje ledviny, což vede k nedostatečné reabsorpci v proximálních renálních tubulech. Toto je klíčový rozdíl mezi Fanconiho anémií a Fanconiho syndromem. Navíc Fanconiho anémie je dědičný zdravotní stav, zatímco Fanconiho syndrom může být dědičný nebo získaný zdravotní stav.
Následující infografika uvádí rozdíly mezi Fanconiho anémií a Fanconiho syndromem v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Fanconiho anémie vs Fanconiho syndrom
Fanconiho anémie a Fanconiho syndrom jsou dvě vzácná onemocnění. Fanconiho anémie postihuje kostní dřeň. Toto onemocnění snižuje produkci všech typů krvinek. Fanconiho syndrom postihuje ledviny. Způsobuje neadekvátní reabsorpci v proximálních renálních tubulech. Fanconiho anémie je dědičné onemocnění. Fanconiho syndrom může být zděděný nebo získaný. Toto je shrnutí rozdílu mezi Fanconiho anémií a Fanconiho syndromem.
