Klíčový rozdíl – normální vs. abnormální karyotyp
Chromozomy obsahují genetickou informaci organismu, ale počet chromozomů se u různých druhů liší. Zdravý člověk má 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Existuje 22 párů autozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. V chromozomech jsou tisíce až miliony genů, které nesou genetické kódy pro syntézu nezbytných proteinů nezbytných pro růst, vývoj a reprodukci. Počet a fyzikální struktury chromozomů prozrazují důležité informace o organismu. Vědci proto studují celkové chromozomy organismů. Karyotyp je diagram, který ukazuje počet chromozomů a konstituci v buněčném jádře. Odhaluje informace týkající se počtu, velikosti, tvaru, polohy centromery chromozomů atd. pod světelným mikroskopem. Pokud karyotyp vykazuje obvyklý počet a strukturu sady chromozomů, je znám jako normální karyotyp. Abnormální karyotyp vykazuje neobvyklý počet nebo strukturálně malformované chromozomy v karyotypu. Toto je klíčový rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem.
Co je normální karyotyp?
Normální karyotyp je diagram, který ukazuje správný počet a strukturu kompletní sady chromozomů v buňce nebo u jedince. Člověk má 23 párů chromozomů, z nichž 22 párů jsou autozomy a jeden je pohlavní chromozom. Každý chromozom má specifickou velikost, tvar a polohu centromery. Karyotyp zdravého člověka lze považovat za normální karyotyp. V normálním karyotypu nechybí žádné sekvence ani změny v genetické informaci.
Lidské chromozomy lze seskupit do sedmi skupin na základě délky a morfologie. 42 chromozomů jsou autozomy kódované pro různé znaky. Pár pohlavních chromozomů (X a Y) rozhoduje o pohlaví jedince a o vlastnostech souvisejících s pohlavím. Analýzou karyotypu organismu je možné odhalit genetické poruchy a mnoho dalších informací o jedinci. Karyotyp může odhalit několik důležitých informací. Vypovídá o pohlaví jedince a odhaluje druh, ke kterému jedinec patří. A konečně, karyotyp může indikovat, zda jedinec má chromozomální poruchu, která vede ke genetickému onemocnění.
Karyotypizace je technika prováděná lékaři k vyšetření kompletní sady chromozomů v jádře. Chromozomy jsou viditelné pouze během metafáze buněčného dělení. Během testu se shromažďují a analyzují celkové chromozomy, aby se zjistilo, zda existují numerické nebo strukturální abnormality v chromozomech organismu.
Obrázek 01: Normální karyotyp člověka
Co je abnormální karyotyp?
Organizmy mají specifický počet a strukturu chromozomů. Avšak z různých důvodů mohou organismy nést neobvyklý počet chromozomů a strukturálně malformovaných chromozomů. Tyto změny mohou způsobit vážné genetické poruchy. Proto je karyotypizace důležitým postupem k odhalení takových genetických podmínek v organismech.
Chromozomální abnormality jsou hlavní dva typy, které se nazývají numerické aberace a strukturální aberace. Když jsou chromozomy pozorovány pod mikroskopem, je možné identifikovat abnormality, jako jsou extra chromozomy, chybějící chromozomy, chybějící části chromozomů, extra části chromozomů, části zlomené z jednoho chromozomu a připojené k jinému chromozomu atd. Pokud má karyotyp neobvyklý počet chromozomů nebo strukturálně změněné chromozomy, je znám jako abnormální karyotyp, jak je znázorněno na obrázku 02.
Existují různé chorobné syndromy způsobené abnormálními karyotypy u lidí, jako je Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza atd. Downův syndrom je způsoben trizomií chromozomu 21. Klinefelter syndrom je další syndrom, který je způsoben extra chromozomem X u mužů.
Obrázek 02: Abnormální lidský karyotyp (lidský chromozom XXY)
Jaký je rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem?
Normální vs. Abnormální karyotyp |
|
| Karyotyp, který obsahuje normální počet a strukturu chromozomů buňky, je známý jako normální karyotyp. | Karyotyp, který obsahuje neobvyklý počet chromozomů nebo strukturálně poškozených chromozomů buňky, je znám jako abnormální karyotyp. |
| Nemoci | |
| Organismus je bez genetických poruch | Organismus má genetické poruchy. |
Shrnutí – normální vs. abnormální karyotyp
Normální karyotyp člověka obsahuje celkem 46 chromozomů správných velikostí a tvarů. V normálním lidském karyotypu je 22 párů autozomálních chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Pokud existují genetické poruchy, projevují se chromozomálními abnormalitami. Chromozomální abnormality mohou být buď numerické nebo strukturální. Obojí bude mít za následek abnormální karyotypy. Abnormální karyotyp obsahuje neobvyklé množství chromozomů nebo chromozomů se strukturálními změnami. To je rozdíl mezi normálním karyotypem a abnormálním karyotypem.
