Klíčový rozdíl – Alfa vs Beta Thalassemia
Thalassemie je heterogenní skupina poruch způsobených dědičnými mutacemi, které snižují syntézu alfa nebo beta globinových řetězců, což vede k anémii, tkáňové hypoxii a hemolýze červených krvinek související s nerovnováhou v syntéze globinových řetězců. Existují dvě hlavní formy talasémie jako alfa talasémie a beta talasémie. U alfa talasémie dochází k poklesu počtu řetězců alfa globinu, zatímco u beta-talasémie se snižuje počet řetězců beta globinu. Toto je klíčový rozdíl mezi alfa a beta talasémií.
Co je alfa Thalassemia?
Při alfa talasémii jsou odstraněny některé geny, které jsou zodpovědné za kódování alfa globinových řetězců. Gen alfa globinu má obecně čtyři kopie. Závažnost onemocnění závisí na počtu chybějících kopií.
Hydrops Fetalis
Syntéza řetězců alfa globinu je zcela potlačena, když chybí všechny čtyři kopie genu alfa globinu. Vzhledem k tomu, že pro syntézu fetálního i dospělého hemoglobinu jsou nutné řetězce alfa globinu, není tento stav slučitelný se životem; proto k ukončení těhotenství in utero dojde, pokud je plod tímto stavem postižen.
HbH Disease
Tento stav je způsoben absencí tří kopií genu alfa globinu. To vede ke středně těžké až těžké hypochromní mikrocytární anémii s přidruženou splenomegalií.
Vlastnosti alfa thalassemie
Je to způsobeno nepřítomností nebo nečinností jedné nebo dvou kopií genu alfa globinu. Ačkoli rysy alfa talasémie nezpůsobují anémii, mohou snížit střední korpuskulární objem a průměrné hladiny hemoglobinu v korpuskulárním krvi a zároveň zvýšit počet červených krvinek nad 5,51012/L.
Obrázek 01: Dědičnost alfa Thalassemia
Diagnostika alfa talasémie se provádí studiem syntézy globinového řetězce.
Management
Pacienti s mírnou formou anémie obvykle nevyžadují žádnou léčbu. Podávání železa a kyseliny listové se doporučuje pouze u některých pacientů. Ti s těžkými formami alfa talasémie vyžadují celoživotní krevní transfuzi.
Co je beta Thalassemia?
U beta thalassemie se množství beta globinových řetězců snižuje.
Beta Thalassemia Major
Pokud jsou oba rodiče nositeli rysu beta thalassemia, je pravděpodobnost, že potomek zdědí beta thalassemia major, 25 %. U beta thalassemia major je produkce beta globinových řetězců buď zcela potlačena, nebo drasticky snížena. Protože není dostatek beta globinových řetězců, se kterými by se mohly spojit, přebytečné alfa globinové řetězce se ukládají jak ve zralých, tak v nezralých červených krvinkách. To vede k předčasné hemolýze červených krvinek a neúčinné erytropoéze.
Klinické vlastnosti
- Těžká anémie, která se projeví 3–6 měsíců po narození.
- Splenomegalie a hepatomegalie
- Thalassemic facies
Změny v obličejových rysech jsou způsobeny expanzí kostí v důsledku hyperplazie kostní dřeně. Rentgenový snímek ukazuje vzhled lebky na konci vlasů, který je typicky pozorován u beta talasémie.
Obrázek 02: Thalasemické facies
Laboratorní diagnostika
High-účinná kapalinová chromatografie (HPLC) je v současnosti hlavní metodou používanou v diagnostice hematologických onemocnění. Beta thalassemia major HPLC ukazuje přítomnost snížených hladin HbA s neobvykle vysokými hladinami HbF. Kompletní krevní obraz odhalí existenci hypochromní mikrocytární anémie a vyšetření krevního filmu ukáže přítomnost zvýšeného množství retikulocytů spolu s bazofilním tečkováním a cílovými buňkami.
Léčba
- Pravidelné krevní transfuze
- Terapie chelatací železa
- Kyselina listová (pokud příjem kyseliny listové ve stravě není uspokojivý)
- Splenektomie (někdy se používá ke snížení potřeby krve)
- Transplantace kostní dřeně
- Genová terapie pro screeningové a terapeutické účely
Beta Thalassemia Ryt/Minor
Beta talasémie minor je běžný stav, který je často bezpříznakový. Ačkoli jsou příznaky a symptomy podobné jako u alfa talasémie, beta talasémie je závažnější než její protějšek. Diagnóza beta thalassemia minor je stanovena, pokud je hladina HbA2vyšší než 3,5 %.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia označuje případy talasémie střední závažnosti, které nevyžadují pravidelné transfuze.
Jaká je podobnost mezi alfa a beta talasémií?
V obou případech dochází ke snížení hladiny hemoglobinu v krvi
Jaký je rozdíl mezi alfa a beta talasémií?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Došlo ke snížení počtu řetězců alfa globinu. | Došlo ke snížení počtu beta globinových řetězců. |
| Vymazání genů | |
| Některé geny odpovědné za kódování alfa globinových řetězců jsou odstraněny. | Geny, které jsou zodpovědné za syntézu beta globinových řetězců, jsou buď částečně nebo úplně odstraněny. |
| Typy | |
| Hydrops fetalis, onemocnění HbH a rys alfa talasémie jsou hlavními formami alfa talasémie. | Existují dvě hlavní formy beta thalassemie jako beta thalassemia major a beta thalassemia minor. |
| Diagnostika | |
| Diagnostika alfa talasémie se provádí studiem syntézy globinového řetězce. | Vysoce účinná kapalinová chromatografie (HPLC) je vyšetření používané pro diagnostiku beta talasémie. |
| Klinické vlastnosti | |
|
|
| Léčba a management | |
|
|
Shrnutí – Alfa vs Beta Thalassemia
Thalasemie je heterogenní skupina poruch způsobených dědičnými mutacemi, které snižují syntézu buď alfa nebo beta globinových řetězců, které tvoří hemoglobin HbA pro dospělé. Talasémii lze obecně rozdělit do dvou hlavních kategorií jako alfa talasémie a beta talasémie. Při alfa talasémii se snižuje množství alfa řetězců a při beta-talasémii se snižuje počet beta řetězců. Toto je hlavní rozdíl mezi alfa a beta talasémií.
Stáhnout PDF verzi Alpha vs Beta Thalassemia
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citace. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Alpha a Beta Thalassemia
