Klíčový rozdíl mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem je ten, že Robertsonova translokace je forma chromozomální translokace, která zahrnuje fúzi celých dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů, zatímco izochromozom je abnormální nevyvážený chromozom, který má dvě identická ramena kvůli duplikaci jedné paže a vymazání druhé.
Robertsonova translokace a isochromozom jsou dvě chromozomální abnormality. V Robertsonově translokaci jsou určité typy chromozomů připojeny k sobě navzájem. Je to nejběžnější forma translokace u lidí. Na druhé straně izochromozom je abnormální chromozom, který má dvě identická ramena. Tato ramena izochromozomu jsou navzájem zrcadlovými obrazy.
Co je Robertsonova translokace?
Robertsonova translokace je nejběžnějším typem chromozomového přeuspořádání známého u lidí. Jde o formu chromozomální translokace, ke které dochází splynutím celých dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů. Výsledkem je jeden velký metacentrický chromozom a jeden malý fragment. Přibližně 1 z 1000 lidí se rodí s tímto chromozomovým přeskupením. Obecně platí, že akrocentrické chromozomy 3, 14, 15, 21 a 22 u lidí podléhají Robertsonově translokaci. Nejběžnější formy Robertsonových translokací jsou mezi chromozomy 13 a 14, mezi 13 a 21 a mezi 21 a 22 u lidí. Přestože se jedná o chromozomální abnormalitu, ve vyvážené formě a nezpůsobuje zdravotní problémy.
Obrázek 01: Robertsonova translokace
V nevyvážené formě však může způsobit genetické poruchy, jako je Downův syndrom (trizomie 21) a Patauův syndrom (trizomie 13). Navíc může zvýšit výskyt neplodnosti a riziko genetické nerovnováhy mezi jejich potomky.
Co je izochromozom?
Izochromozom je abnormální chromozom, který se skládá ze dvou kopií dlouhého nebo krátkého ramene. Ramena izochromozomu jsou navzájem zrcadlovými obrazy. Je to nevyvážená strukturální abnormalita.
Obrázek 02: Isochromosom
Izochromozomy se tvoří v důsledku duplikace jednoho ramene a ztráty druhého ramene. Pak budou mít buňky pouze jednu kopii genetického materiálu v rameni přítomné v normálním členu homologního páru. Jednoduše řečeno, buňky, které mají izochromozom, mají trisomii pro rameno, které bylo duplikováno, a monosomii pro rameno, které bylo odstraněno. Podobně jako u Robertsonovy translokace je tvorba izochromozomů častou chromozomální aberací u lidí. Turnerův syndrom a neoplazie jsou dva důsledky tvorby izochromozomů.
Jaké jsou podobnosti mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem?
- Robertsonova translokace i tvorba izochromozomů jsou běžné u akrocentrických chromozomů.
- V obou procesech se zúčastněné chromozomy lámou ve svých centromerách.
Jaký je rozdíl mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem?
Robertsonova translokace je forma chromozomální translokace, při které se dva akrocentrické chromozomy spojují na svých centrických koncích, zatímco izochromozomy jsou chromozomy složené ze zrcadlových obrazů jednoho z ramen chromozomu. Toto je klíčový rozdíl mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem. Fúze celých dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů probíhá v Robertsonově translokaci, zatímco duplikace jednoho ramene a delece druhého probíhá při tvorbě izochromozomů.
Dalším rozdílem mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem jsou navíc jejich důsledky. Trizomie 13 (Patauův syndrom) a trizomie 21 (Downův syndrom) jsou dva důsledky Robertsonovy translokace, zatímco Turnerův syndrom a Neoplazie jsou dva důsledky tvorby izochromozomů.
Níže uvedená infografika uvádí rozdíly mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem.
Shrnutí – Robertsonova translokace vs izochromozom
Při Robertsonově translokaci se dva akrocentrické chromozomy zlomí ve svých centromerách a dlouhá ramena se spojí do jediného velkého chromozomu s jedinou centromerou. Při tvorbě izochromozomů se centromery chromozomů příčně dělí a dochází ke spojení dvou stejných ramen. Výsledkem je, že izochromozom má dvě identická ramena, která jsou navzájem zrcadlovými obrazy. Toto je shrnutí rozdílu mezi Robertsonovou translokací a izochromozomem.
