Klíčový rozdíl mezi Robertsonovou a reciproční translokací je ten, že Robertsonova translokace se týká výměny genetického materiálu mezi pěti akrocentrickými páry chromozomů, což způsobuje snížení obvyklého počtu chromozomů v buňce, zatímco reciproční translokace se týká výměny genetický materiál mezi nehomologickými chromozomy, které nezpůsobují změnu počtu chromozomů.
Genetická translokace je událost výměny genetického materiálu mezi chromozomy. V důsledku translokace se genetické materiály přeskupují mezi chromozomy. Některé translokace nevedou k zisku nebo ztrátě. Jednoduše řečeno, výměna genetického materiálu probíhá bez dalšího nebo chybějícího genetického materiálu. Jsou to vyvážené translokace. Naproti tomu nevyvážené translokace způsobují nestejnou výměnu genetického materiálu, což vede k trizomii nebo monozomii určitého segmentu chromozomu. To má za následek chybějící nebo nadbytečné geny v chromozomech.
Co je Robertsonova translokace?
Robertsonova translokace je typ chromozomální abnormality, ke které dochází v důsledku výměny chromozomových segmentů mezi akrocentrickými chromozomy. K tomuto druhu chromozomální abnormality tedy běžně dochází v akrocentrických párech chromozomů očíslovaných 13, 14, 15, 21 a 22. U tohoto typu zůstává určitý chromozom připojen k jinému. Jsou cytologicky viditelné a mohou snížit počet chromozomů, když se krátká ramena ztratí v důsledku fúze dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů. Většina lidí s Robertsonovou translokací má proto v každé buňce pouze 45 chromozomů.
Obrázek 01: Robertsonova translokace
Přenašeč Robertsonovy translokace je zdravý. Problémy však mohou nastat u jejich dětí. Downův syndrom a Patauův syndrom jsou dva takové případy, které se vyskytují u dětí v důsledku Robertsonovy translokace. Kromě těchto syndromů mohou Robertsonovy translokace také vést k problémům s neplodností, mrtvě narozenými dětmi a potraty.
Co je reciproční translokace?
Reciproční translokace je výměna nebo záměna chromozomových segmentů mezi nehomologními chromozomy. Při reciproční translokaci dochází k výměně chromozomových segmentů zejména mezi dvěma chromozomy, které nepatří do stejného páru chromozomů. Například mezi chromozomy 1 a 19 probíhá specifická reciproční translokace. Od výměny chromozomového materiálu mezi dvěma nehomologními chromozomy jsou generovány dva translokované chromozomy. Kromě toho se místa centromery a velikosti chromozomů mohou značně lišit v důsledku reciproční translokace.
Obrázek 02: Reciproční translokace
Při vyvážené reciproční translokaci nedochází k žádné zjevné ztrátě genetického materiálu. Proto reciproční translokace běžně nezpůsobují onemocnění. Může však způsobit problémy s neplodností a potraty.
Jaké jsou podobnosti mezi Robertsonovou a reciproční translokací?
- Robertsonovské i reciproční translokace jsou chromozomální abnormality.
- Vyskytují se jako výsledek výměny genetického materiálu mezi chromozomy.
- Obojí způsobuje potraty, problémy s neplodností atd.
Jaký je rozdíl mezi Robertsonovou a reciproční translokací?
Robertsonova translokace se vyskytuje v akrocentrických chromozomech a vede ke snížení počtu chromozomů. Naproti tomu u nehomologních chromozomů dochází k reciproční translokaci a nezpůsobuje snížení počtu chromozomů. Toto je klíčový rozdíl mezi Robertsonovou a reciproční translokací. Kromě toho je reciproční translokace běžnější než Robertsonova translokace.
Níže uvedená infografika ukazuje další srovnání související s rozdílem mezi Robertsonovou a reciproční translokací.
Shrnutí – Robertsonian vs reciproční translokace
Robertsonova translokace a reciproční translokace jsou dvě běžné chromozomální translokace. Robertsonova translokace se vyskytuje v akrocentrických chromozomových párech. Zde dochází k výměně genetických materiálů mezi akrocentrickými chromozomy, což vede ke ztrátě krátkých ramen a spojení dlouhých ramen dohromady. Při reciproční translokaci dochází k výměně nebo záměně fragmentů chromozomů mezi nehomologickými chromozomy, čímž vznikají dva translokované chromozomy. Při reciproční translokaci tedy nedochází ke zjevné ztrátě genetického materiálu. Tímto tedy shrnutí rozdílu mezi Robertsonovou a reciproční translokací uzavíráme.
