Klíčový rozdíl mezi fenylketonurií a galaktosémií je ten, že fenylketonurie je způsobena nahromaděním aminokyseliny zvané fenylalanin v různých orgánech těla, zatímco galaktosemie je způsobena akumulací chemikálií souvisejících s galaktózou v různých orgánech těla. tělo.
Fenylketonurie a galaktosémie jsou dvě dědičné metabolické poruchy. Dědičné metabolické poruchy se týkají různých typů zdravotních stavů způsobených genetickými defekty nebo mutacemi. Nejčastěji se dědí od obou rodičů a zasahují do metabolismu těla. Tyto stavy lze také nazývat vrozené poruchy metabolismu.
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie je vzácná dědičná metabolická porucha. Vyskytuje se v důsledku akumulace aminokyseliny zvané fenylalanin v různých orgánech těla. Fenylketonurie je způsobena defektem v genu (PAH), který kóduje enzym potřebný k rozkladu fenylalaninu. Bez tohoto enzymu dochází k nebezpečnému hromadění této aminokyseliny, když člověk jí potraviny obsahující bílkoviny nebo jí aspartam (oficiální sladidlo). To nakonec vede k vážným zdravotním problémům. Po zbytek života musí lidé s PKU (kojenci, děti a dospělí) dodržovat dietu, která omezuje fenylalanin. Děti ve Spojených státech a mnoha dalších zemích jsou navíc vyšetřovány na PKU brzy po narození. Správné rozpoznání PKU může pomoci předejít zdravotním problémům.
Obrázek 01: Fenylketonurie
Příznaky a příznaky PKU mohou být mírné nebo závažné a zahrnují zatuchlý zápach v dechu, neurologické problémy, jako jsou záchvaty, kožní vyrážky, světlá kůže a modré oči, abnormálně malá hlava, hyperaktivita, mentální postižení, opožděné vývoj, behaviorální, emoční a sociální problémy a psychiatrické poruchy. Tento stav lze diagnostikovat pomocí rodinné anamnézy, krevních testů a genetického testování. Navíc celoživotní dieta s velmi omezeným příjmem bílkovin, léčba neutrálními aminokyselinami a léky na PKU, jako je lék sapropterin (Kuvan), jsou možností léčby PKU.
Co je galaktosémie?
Galaktosemie je vzácná dědičná metabolická porucha, ke které dochází v důsledku akumulace chemických látek souvisejících s galaktózou v různých orgánech těla. Jde o vzácnou vrozenou poruchu metabolismu, která ovlivňuje schopnost jedince správně metabolizovat galaktózu. Galaktosemie následuje autozomálně recesivní způsob dědičnosti a je způsobena enzymem, který je zodpovědný za adekvátní degradaci galaktózy. Tato porucha je způsobena nedostatkem enzymu zvaného galaktóza 1 fosfát uridylyl transferáza (GALT) a je způsobena mutacemi v genech jako GALT, GALK1 a GALE.
Obrázek 02: Galaktosemie
Příznaky galaktosémie mohou zahrnovat křeče, podrážděnost, letargii, špatné krmení, slabé přibírání na váze, žlutou kůži, bílé oči (žloutenku) a zvracení, průjem, šedý zákal, poškození jater, problémy s ledvinami, vývojové poruchy a vaječníky porucha u dívek. Kromě toho lze diagnózu tohoto stavu provést prostřednictvím rodinné anamnézy, krevních testů, testů moči, analýzy DNA a enzymatické analýzy. Kromě toho možnost léčby galaktosémie zahrnuje dietu s nízkým obsahem galaktózy. To znamená, že mléko a další potraviny obsahující laktózu nebo galaktózu nelze konzumovat. Kromě toho může být logopedie, individuální vzdělávací plánování a intervence, hormonální substituční terapie užitečná pro léčbu dalších příznaků.
Jaké jsou podobnosti mezi fenylketonurií a galaktosémií?
- Fenylketonurie a galaktosémie jsou dvě dědičné metabolické poruchy nebo vrozené poruchy metabolismu.
- Obojí je způsobeno zděděnými genetickými mutacemi, které způsobují enzymy slušné chování.
- Oba se řídí autozomálně recesivním způsobem dědičnosti.
- Dají se léčit omezujícími dietami.
Jaký je rozdíl mezi fenylketonurií a galaktosémií?
Fenylketonurie je vzácná dědičná metabolická porucha způsobená hromaděním aminokyseliny zvané fenylalanin v různých orgánech těla, zatímco galaktosémie je vzácná dědičná metabolická porucha způsobená hromaděním chemických látek souvisejících s galaktózou v různých orgánech z těla. Toto je klíčový rozdíl mezi fenylketonurií a galaktosémií. Kromě toho je fenylketonurie způsobena mutací genu PAH, zatímco galaktosémie je způsobena mutacemi genů, jako jsou GALT, GALK1 a GALE.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi fenylketonurií a galaktosémií ve formě tabulky pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Fenylketonurie vs galaktosémie
Fenylketonurie a galaktosémie jsou dvě dědičné metabolické poruchy nebo vrozené poruchy metabolismu. K fenylketonurii dochází v důsledku akumulace aminokyseliny zvané fenylalanin v různých orgánech těla, zatímco galaktosémie nastává v důsledku hromadění chemikálií souvisejících s galaktózou v různých orgánech těla. Toto shrnuje rozdíl mezi fenylketonurií a galaktosémií.
