Klíčový rozdíl mezi alkaptonurií a fenylketonurií je v tom, že alkaptonurie je dědičná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti metabolizovat dvě aminokyseliny, tyrosin a fenylalanin, zatímco fenylketonurie je dědičná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti metabolizovat aminokyselina fenylalanin.
Vrozené poruchy metabolismu jsou vzácné dědičné genetické poruchy. Za těchto podmínek tělo nemůže správně přeměnit jídlo na energii. Poruchy vrozených poruch metabolismu jsou obvykle způsobeny defekty specifických enzymů, které pomáhají rozkládat části potravy. Existuje mnoho různých typů vrozených poruch metabolismu. Některé z nich jsou intolerance fruktózy, galaktosémie, onemocnění moči z javorového cukru, alkaptonurie a fenylketonurie.
Co je alkaptonurie?
Alkaptonurie je dědičná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti metabolizovat dvě aminokyseliny: tyrosin a fenylalanin. Jde o typ vrozené poruchy metabolismu. Tato porucha je způsobena mutací v genu zvaném HGD, který je zodpovědný za tvorbu enzymu známého jako HGD (homogentisát 1,2-dioxygenáza). Enzym HGD se podílí na metabolismu aromatických aminokyselin tyrosinu a fenylalaninu. Lidé, kteří mají HGD mutaci, nemohou metabolizovat kyselinu homogentisovou generovanou z tyrosinu na 4-maleylacetoacetát. Tento defekt má za následek akumulaci kyseliny homogentisové v krvi a tkáních. Kromě toho se v tomto stavu kyselina homogentisová a její oxidovaná forma (alkapton) vylučují močí, což dává moči neobvykle tmavou barvu.
Obrázek 01: Alkaptonurie
Příznaky a příznaky zahrnují tmavě zbarvené tkáně v těle, problémy s klouby a kostmi (osteoartritida), ztluštění a modročerné zbarvení ušní chrupavky (ochronóza), černý nebo červenohnědý ušní maz, hnědé nebo šedé skvrny na očním bělmu, zbarvený pot, modré nebo černé skvrnité oblasti kůže, namodralé nehty, potíže s dýcháním, srdeční problémy (ztvrdlé srdeční chlopně a ztuhlé cévy), ledvinové kameny, kameny močového měchýře a kameny prostaty. Diagnózu tohoto stavu lze provést fyzikálním vyšetřením, podrobnou anamnézou pacienta, testem moči, plynovou chromatografií pro testování stop kyseliny homogentisové a testem DNA pro kontrolu mutace genu HGD. Dále možnosti léčby zahrnují podávání nisitonu ke snížení kyseliny homogentisové v těle, omezení bílkovin ve stravě, cvičení proti bolesti a ztuhlosti a úlevu od bolesti pomocí léků proti bolesti.
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie je dědičná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti metabolizovat pouze jednu aminokyselinu: fenylalanin. Tento stav je obvykle způsoben mutací v genu známém jako PAH, který kóduje enzym známý jako fenylalaninhydroxyláza. Tento enzym je nezbytný pro metabolizaci aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrosin. Když se aktivita fenylalaninhydroxylázy v důsledku mutace sníží, fenylalanin se hromadí a přeměňuje se na fenylpyruvát (fenylketon), který lze detekovat v moči.
Obrázek 02: Fenylketonurie
Příznaky a příznaky této poruchy mohou zahrnovat zatuchlý zápach potu, kůže nebo moči, neurologické problémy včetně záchvatů, světlou pleť a modré oči, abnormálně malou hlavu, hyperaktivitu, intelektuální postižení, opožděný vývoj, chování, emocionální sociální problémy a psychiatrické poruchy. Diagnóza se provádí pomocí novorozeneckého krevního testování, klinického hodnocení a testování DNA na genovou mutaci. Dále je léčba především regulací stravy, která zahrnuje potraviny s nízkým obsahem fenylalaninu (omezující bílkoviny) a speciální kojeneckou výživu s malým množstvím mateřského mléka. V některých případech může být také užitečné léčivo sapropterin dihydrochlorid. Tento lék je kofaktorem enzymu fenylalaninhydroxylázy, který zvyšuje jeho aktivitu.
Jaké jsou podobnosti mezi alkaptonurií a fenylketonurií?
- Alkaptonurie a fenylketonurie jsou dvě vrozené poruchy metabolismu.
- Obě jsou dědičné genetické poruchy.
- Tyto poruchy následují autozomálně recesivní dědičnost.
- Obě poruchy vedou k hromadění metabolitů v tělesných tkáních.
- Léčí se hlavně omezením stravy s vysokým obsahem bílkovin.
Jaký je rozdíl mezi alkaptonurií a fenylketonurií?
Alkaptonurie je dědičná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti metabolizovat dvě aminokyseliny, tyrosin a fenylalanin, zatímco fenylketonurie je dědičná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti metabolizovat aminokyselinu fenylalanin. Toto je klíčový rozdíl mezi alkaptonurií a fenylketonurií. Kromě toho je globální prevalence alkaptonurie 1 z 250 000 až 1000 000 živě narozených dětí, zatímco globální prevalence fenylketonurie je 1 z 23 930 živě narozených dětí.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi alkaptonurií a fenylketonurií v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Alkaptonurie vs fenylketonurie
Vrozené poruchy metabolismu jsou vzácné dědičné genetické poruchy. Alkaptonurie a fenylketonurie jsou dvě vrozené poruchy metabolismu. Alkaptonurie je důsledkem neschopnosti metabolizovat dvě aminokyseliny tyrosin a fenylalanin, zatímco fenylketonurie je důsledkem neschopnosti metabolizovat aminokyselinu fenylalanin. Toto shrnuje rozdíl mezi alkaptonurií a fenylketonurií.
