Klíčový rozdíl – von Willebrandova choroba vs hemofilie
Von Willebrandova choroba a hemofilie jsou dvě vzácná hematologická onemocnění, která jsou nejčastěji způsobena nedostatkem různých složek zapojených do srážení krve. Klíčový rozdíl mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií je v tom, že u Von Willebrandovy choroby je nedostatek Von Willebrandova faktoru, zatímco u hemofilie je nedostatek faktoru VIII nebo faktoru IX.
Co je von Willebrandova nemoc?
Von Willebrandova choroba je způsobena kvantitativní nebo kvalitativní abnormalitou von Willebrandova faktoru. Výsledný nedostatek faktoru VIII a abnormální funkce krevních destiček jsou jeho charakteristickými rysy. Gen odpovědný za kódování VWF je v chromozomu 12 a různé mutace tohoto genu jsou příčinou onemocnění VW.
Typy von Willebrandovy choroby
Existují 3 hlavní typy nemocí VW:
- Typ 1 – jedná se o autozomálně dominantní varietu onemocnění VW. Existuje částečný kvantitativní nedostatek VWF
- Typ 2 – onemocnění typu VW je také autozomálně dominantní onemocnění charakterizované kvalitativní abnormalitou VWF
- Typ 3 – existuje recesivní dědičnost, která je spojena s téměř úplným nedostatkem VWF.
Obrázek 01: Cesta koagulace
Příznaky a příznaky
Příznaky a příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění. Typy 1 a Typ 2 mají relativně mírné příznaky. Hlavními klinickými příznaky jsou silné krvácení po malém traumatu, epistaxe a menoragie. Vzácně mohou být přítomny hemartrózy. U onemocnění typu 3 může mít pacient těžké krvácení, ale nedochází k žádnému krvácení do svalů a kloubů.
Léčba
Léčba je podobná jako u mírné hemofilie, ačkoli se mohou měnit v závislosti na různých klinických okolnostech. Desmopresin se obvykle používá, kdykoli je to možné. Některé koncentráty faktoru VIII získané z plazmy jsou někdy pacientovi podávány infuzí.
Co je hemofilie?
Hemofilie je hematologická porucha, která se téměř výhradně vyskytuje u mužů. Ve většině případů je toto onemocnění způsobeno nedostatkem srážecího faktoru VIII; v takovém případě je známá jako klasická hemofilie nebo hemofilie A. Další méně často pozorovaná forma hemofilie, která je známá jako hemofilie B, je způsobena nedostatkem srážecího faktoru IX.
Oba tyto faktory se dědí prostřednictvím ženských chromozomů. V důsledku toho je šance, že žena dostane hemofilii, extrémně nízká, protože je nepravděpodobné, že by oba jejich chromozomy byly mutovány současně. Ženy, kterým chybí pouze jeden chromozom, se nazývají přenašečky hemofilie.
Obrázek 02: Hemofilie
Klinické vlastnosti
Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je nižší než 1IU/dl)
Toto je charakterizováno spontánním krvácením z raného věku typicky do kloubů a svalů. Pokud není správně léčen, může pacient získat deformace kloubů a může být dokonce zmrzačen.
Střední hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU/dl)
To je spojeno se závažným krvácením po úrazu a občasným spontánním krvácením.
Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU/dl)
V tomto stavu nedochází k žádnému spontánnímu krvácení. Ke krvácení dochází pouze po zranění nebo během operací.
Vyšetřování
- Protrombinový čas je normální
- APTT je zvýšeno
- Úrovně faktoru VIII nebo faktoru IX jsou abnormálně nízké
Léčba
Intravenózní infuze faktoru VIII nebo faktoru IX se podává k normalizaci jejich hladin
Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí podávat alespoň dvakrát denně, aby se udržely vhodné hladiny. Na druhou stranu stačí faktor IX podávat v infuzi jednou týdně, protože má delší poločas rozpadu 18 hodin.
Jaké jsou podobnosti mezi von Willebrandovou chorobou a hemofilií?
- Obojí jsou hematologické poruchy.
- Obojí je způsobeno genetickými mutacemi v příslušných genech.
Jaký je rozdíl mezi von Willebrandovou chorobou a hemofilií?
Von Willebrandova nemoc vs hemofilie |
|
| Von Willebrandova nemoc je způsobena kvantitativní nebo kvalitativní abnormalitou von Willebrandova faktoru. | Hemofilie je hematologická porucha, která se téměř výhradně vyskytuje u mužů. |
| Mutace | |
| Existuje kvantitativní nebo kvalitativní abnormalita VWF. | Je zde nedostatek buď faktoru VIII, který způsobuje hemofilii A, nebo faktoru IX, který vede k hemofilii B |
| Typy | |
|
Dvě formy hemofilie jsou hemofilie A a B, které jsou způsobeny nedostatkem faktoru VIII a IX. |
| Příznaky a příznaky | |
|
Příznaky a příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění. Typy 1 a 2 mají relativně mírné příznaky. Hlavními klinickými příznaky jsou silné krvácení po malém traumatu, epistaxe a menoragie. Hemartrózy mohou být přítomny jen zřídka. U onemocnění typu 3 může mít pacient těžké krvácení, ale nedochází k žádnému krvácení do svalů a kloubů. |
Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je nižší než 1IU/dl) Toto je charakterizováno spontánním krvácením z raného věku typicky do kloubů a svalů. Pokud není správně léčen, může pacient získat deformity kloubů a může být dokonce zmrzačen. Střední hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU/dl) To je spojeno se závažným krvácením po úrazu a občasným spontánním krvácením. Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU/dl) V tomto stavu nedochází k žádnému spontánnímu krvácení. Ke krvácení dochází pouze po zranění nebo během operací. |
| Léčba | |
|
Léčba je podobná jako u mírné hemofilie, i když se mohou měnit v závislosti na různých klinických okolnostech. Desmopresin se obvykle používá, kdykoli je to možné. Některé koncentráty faktoru VIII získané z plazmy jsou pacientovi někdy podávány infuzí. |
Intravenózní infuze faktoru VIII nebo faktoru IX se podává k normalizaci jejich hladin. Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí podávat alespoň dvakrát denně, aby se udržela vhodná hladina. Na druhou stranu stačí faktor IX podávat v infuzi jednou týdně, protože má delší poločas rozpadu 18 hodin. |
Shrnutí – von Willebrandova choroba vs hemofilie
Von Willebrandova choroba a hemofilie jsou dvě krvácivé poruchy, které jsou způsobeny genetickými mutacemi. Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem von Willebrandova faktoru, zatímco hemofilie je způsobena nedostatkem faktoru VIII nebo faktoru IX. Mezi von Willebrandovou chorobou a hemofilií je značný rozdíl, i když mají některé společné rysy.
