Klíčový rozdíl mezi hemofilií A a B a C je v tom, že hemofilie A je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII, zatímco hemofilie B je důsledkem nedostatku koagulačního faktoru IX a hemofilie C je důsledkem nedostatku srážecí faktor XI.
Hemofilie A a B je způsobena zděděným X-vázaným recesivním znakem s defektním genem umístěným na X chromozomu. Muži mají jeden chromozom X a ženy dva chromozomy X. U mužů obsahuje jedinec s diagnózou hemofilie defektní gen na X chromozomu. Proto většinu pacientů s hemofilií tvoří muži. Hemofilie C nemá žádný X-vázaný vzor, protože k mutaci dochází v genu umístěném na chromozomu 4. Proto hemofilie C postihuje obě pohlaví stejně.
Co je hemofilie A?
Hemofilie A je dědičná krvácivá porucha způsobená nedostatkem faktoru srážení krve VIII. Faktor VIII je důležitý pro proces srážení krve. Když dojde k malému řezu nebo krvácejícímu poranění, dojde k řadě reakcí, které pomohou srážení krve. Tento proces je známý jako koagulační kaskáda. Zahrnuje speciální proteiny zvané koagulační faktory. Faktor VIII je jedním z takových koagulačních faktorů. Důležitá místa, která hemofilie A postihuje, jsou klouby, svaly, mozek a trávicí trakt. Svalové a kloubní krvácení a krvácení do mozku a trávicího traktu jsou indikací hemofilie A. Dalšími příznaky hemofilie A jsou nedostatečné srážení krve při vážném nebo mírném poranění; v těžkém případě může vést ke spontánnímu krvácení.
Obrázek 01: X-spojený recesivní rys
Diagnostika hemofilie A se provádí pomocí stanovení koagulačních faktorů. Většina léčby hemofilie zahrnuje nahrazení chybějícího nebo deficitního proteinového faktoru VIII. Proto je hlavním lékem koncentrovaný faktor VIII nazývaný srážecí faktor. Existují dva typy tohoto faktoru: z plazmy a rekombinantní. A tyto faktorové terapie jsou aplikovány do žíly.
Co je hemofilie B?
Hemofilie B je dědičná krvácivá porucha způsobená nedostatkem faktoru IX srážení krve. Nedostatek faktoru IX je vzácný než jiné faktory, a proto je hemofilie B vzácná porucha. Příznaky hemofilie B zahrnují snadnou tvorbu modřin, krvácení z močových cest nazývané hematurie, krvácení z nosu zvané epistaxe a krvácení do kloubů známé jako hemartróza. Pacienti postižení hemofilií B vykazují vyšší onemocnění parodontu s nedostatkem ústní hygieny a zdravotní péče.
Obrázek 02: Diagnóza hemofilie
Nejvýraznějším příznakem hemofilie B je krvácení z dásní během prořezávání primárních zubů nebo extrakce zubu. Těžká hemofilie B způsobuje spontánní krvácení z ústních tkání, rtů a dásní. Nedostatek faktoru IX vede ke spontánnímu krvácení nebo mírnému traumatu, pokud není okamžitě léčen. Diagnóza hemofilie B se provádí koagulačním screeningovým testem, stanovením koagulačních faktorů a skóre krvácení. Léčba hemofilie B zahrnuje intravenózní infuzi faktoru IX a krevní transfuze.
Co je hemofilie C?
Hemofilie C, která je také známá jako předchozí nedostatek plazmatického tromboplastinu, je mírná forma hemofilie způsobená nedostatkem faktoru srážení krve XI. Hemofilie C je autozomálně recesivní dědičnost, protože gen je umístěn na chromozomu 4. Hemofilie C je příležitostně viditelná u jedinců se systémovým lupus erythematodes. Jedinci postižení hemofilií C spontánně nekrvácí. Komplikace, jako je krvácení, se proto s největší pravděpodobností objeví po operaci nebo vážném zranění. Mezi příznaky hemofilie C však patří krvácení z úst, krvácení z nosu, krev s močí, poporodní krvácení a krvácení z mandlí.
Diagnostika hemofilie C závisí na dlouhodobé studii aktivovaného parciálního tromboplastinu. Je to krevní test, který charakterizuje koagulaci krve v čase. Léčba hemofilie C je podáváním kyseliny tranexamové během nebo po krvácení. Čerstvě zmrazená plazma nebo rekombinantní faktor XI je injikován ve vážných případech.
Jaké jsou podobnosti mezi hemofilií A a B a C?
- Hemofilie A, B a C souvisí s nedostatkem faktorů srážení krve.
- Jsou to genetické poruchy.
- Všechny tři typy jsou navíc zodpovědné za spontánní krvácení.
- Molekulární techniky, jako je PCR, lze použít k diagnostice všech tří stavů.
Jaký je rozdíl mezi hemofilií A a B a C?
Hemofilie A, B a C jsou dědičné krvácivé poruchy způsobené nedostatkem faktorů srážení krve VIII, IX a XI. To je tedy klíčový rozdíl mezi hemofilií A a B a C. Kromě toho se hemofilie A a B většinou vyskytuje u mužů, zatímco hemofilie C postihuje obě pohlaví stejně. Kromě toho jsou hemofilie A a B recesivní vázané na X, zatímco hemofilie C je autozomálně recesivní.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi hemofilií A a B a C v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Hemofilie A vs B vs C
Hemofilie A je dědičná krvácivá porucha způsobená nedostatkem krevního srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je dědičné krvácivé onemocnění způsobené nedostatkem krevního srážecího faktoru IX. Hemofilie C, která je také známá jako předchozí nedostatek plazmatického tromboplastinu, je mírná forma hemofilie způsobená nedostatkem faktoru srážení krve XI. Hemofilie A a B je způsobena dědičnými recesivními znaky vázanými na X s defektním genem umístěným na X chromozomu. Naproti tomu hemofilie C je spojena s defektem genu na chromozomu. Toto shrnuje rozdíl mezi hemofilií A a B a C.
