Klíčový rozdíl – trombocytopenie vs hemofilie
Přítomnost abnormálně nízkých hladin krevních destiček v krvi se nazývá trombocytopenie. Nemá žádnou genetickou dispozici a vzniká nejčastěji z různých získaných příčin, které zhoršují tvorbu krevních destiček. Zároveň je vhodnější považovat trombocytopenii spíše za klinický příznak než za individuální onemocnění. Kromě trombocytopenie a několika málo dalších stavů je velká většina hematologických poruch způsobena dědičnými genetickými vlivy, které se nejčastěji přenášejí na další generaci potomků prostřednictvím ženských přenašeček. Hemofilie je jednou takovou hematologickou poruchou, která se téměř výlučně vyskytuje u mužů a je způsobena nedostatkem faktoru VIII nebo faktoru IX. Klíčový rozdíl mezi trombocytopenií a hemofilií je v tom, že trombocytopenie je pokles hladiny krevních destiček, zatímco hemofilie je pokles koncentrace faktoru VIII nebo IX.
Co je trombocytopenie?
Přítomnost abnormálně nízkých hladin krevních destiček v krvi se nazývá trombocytopenie. Pacienti s tímto stavem mají tendenci krvácet a krvácení se objevuje spíše z malých kapilár a žilek než z velkých cév. V důsledku toho může docházet k četným bodovým krvácením v tělesných tkáních. Na kůži se to projevuje jako trombocytární purpura, která se vyznačuje přítomností malých nafialovělých skvrn.
Krvácení nenastane, dokud hladina krevních destiček neklesne pod 50 000/.
Klinické vlastnosti
- Petechiae
- Snadná tvorba modřin
- Prodloužené krvácení i po drobném poranění
- Krvácení z dásní
- Epistaxe
- Hematurie
- Silné menstruační krvácení
- Nažloutlé zbarvení kůže (žloutenka)
Obrázek 01: Trombocytární purpura
Příčiny
- Splenomegalie
- Leukémie
- Idiopatická trombocytopenie
- Chronický alkoholismus
- Virové infekce, jako je hepatitida C
- Těhotenství
- Nežádoucí účinky různých léků, jako je heparin
- Hemolyticko-uremický syndrom
Vyšetřování
Úplný krevní obraz může odhalit abnormálně nízké hladiny krevních destiček. Na základě klinického podezření na základní patologii mohou být vyžadována další vyšetření.
Management
- Pokud je trombocytopenie způsobena imunitní odpovědí, je nutné podávat imunosupresiva. Kortikosteroidy jsou lékem volby k potlačení nežádoucích zánětlivých procesů a ke zvýšení tvorby krevních destiček
- Smrtící nízká hladina krevních destiček může vyžadovat okamžitou transfuzi krevních produktů a krevních destiček, aby nedošlo k ohrožení života
- Pokud je příčinou trombocytopenie splenomegalie, je nutná chirurgická resekce sleziny.
- V závislosti na základní patologii mohou být vyžadovány různé další lékařské a chirurgické zákroky
Co je hemofilie?
Hemofilie je hematologická porucha, která se téměř výhradně vyskytuje u mužů. Ve většině případů je toto onemocnění způsobeno nedostatkem srážecího faktoru VIII, v tomto případě je známo jako klasická hemofilie nebo hemofilie A. Další méně často pozorovaná forma hemofilie, která je známá jako hemofilie B, je způsobena nedostatek srážecího faktoru IX.
Oba tyto faktory se dědí prostřednictvím ženských chromozomů. V důsledku toho je šance, že žena dostane hemofilii, extrémně nízká, protože je nepravděpodobné, že by oba jejich chromozomy byly mutovány současně. Ženy, kterým chybí pouze jeden chromozom, se nazývají přenašečky hemofilie.
Obrázek 02: Genetický přenos hemofilie
Klinické vlastnosti
Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je nižší než 1IU/dl)
Toto je charakterizováno spontánním krvácením od raného věku, typicky do kloubů a svalů. Pokud se pacient neléčí správně, může dojít k deformaci kloubů a může být dokonce zmrzačen.
Střední hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU/dl)
To je spojeno se závažným krvácením po úrazu a občasným spontánním krvácením.
Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU/dl)
V tomto stavu nedochází k žádnému spontánnímu krvácení. Ke krvácení dochází pouze po zranění nebo během operací.
Vyšetřování
- Protrombinový čas je normální
- APTT je zvýšeno
- Úrovně faktoru VIII nebo faktoru IX jsou abnormálně nízké
Léčba
Intravenózní infuze faktoru VIII nebo faktoru IX k normalizaci jejich hladin
Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí podávat alespoň dvakrát denně, aby se udržely vhodné hladiny. Na druhou stranu stačí faktor IX podávat v infuzi jednou týdně, protože má delší poločas rozpadu 18 hodin.
Jaké jsou podobnosti mezi trombocytopenií a hemofilií?
- Obojí jsou hematologické poruchy.
- Abnormální krvácení je nejčastějším a prominentním klinickým znakem trombocytopenie i hemofilie.
Jaký je rozdíl mezi trombocytopenií a hemofilií?
Trombocytopenie vs hemofilie |
|
| Přítomnost abnormálně nízkých hladin krevních destiček v krvi se nazývá trombocytopenie. | Hemofilie je hematologická porucha, která se téměř výhradně vyskytuje u mužů. |
| Nedostatek | |
| Je nedostatek krevních destiček. | Je nedostatek faktoru VIII nebo faktoru IX. |
| Krvácení | |
| Krvácení se vyskytuje převážně z malých kapilár a žilek. | Velké krevní cévy jsou nejčastějším místem krvácení u hemofilie. |
| Genetika | |
| Toto není genetická porucha. | Toto je genetická porucha. |
| Pacienti | |
| Muži i ženy jsou postiženi stejnou měrou. | Týká se to téměř výhradně mužů. |
| Klinické vlastnosti | |
|
Nejpozoruhodnější klinické příznaky jsou, · Petechie · Snadná tvorba modřin · Dlouhé krvácení i po drobném poranění · Krvácení z dásní · Epistaxe · Hematurie · Silné menstruační krvácení · Nažloutlé zbarvení kůže (žloutenka) |
Klinický obraz se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. · Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je nižší než 1IU/dl) Z raného věku dochází ke spontánnímu krvácení typicky do kloubů a svalů. Nedostatek správné léčby může být příčinou deformací kloubů · Středně těžká hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU/dl) To je spojeno se závažným krvácením po úrazu a občasným spontánním krvácením. · Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU/dl) V tomto stavu nedochází k žádnému spontánnímu krvácení. Ke krvácení dochází pouze po zranění nebo během operací. |
| Příčiny | |
|
Nejčastější příčiny trombocytopenie jsou, · Splenomegalie · Leukémie · Idiopatická trombocytopenie · Chronický alkoholismus · Virové infekce, jako je hepatitida C · Těhotenství · Nežádoucí účinky různých léků, jako je heparin · Hemolyticko-uremický syndrom |
Hemofilie je vrozené onemocnění bez známých získaných příčin. |
| Vyšetřování | |
| Úplný krevní obraz může odhalit abnormálně nízké hladiny krevních destiček. |
Diagnostika je na základě výsledků následujících vyšetření · Protrombinový čas – normální · APTT – zvýšené · Hladiny faktoru VIII nebo faktoru IX – abnormálně nízké |
| Management | |
|
· Pokud je trombocytopenie způsobena imunitní odpovědí, musí být podány imunosupresiva. Kortikosteroidy jsou lékem volby k potlačení nežádoucích zánětlivých procesů a ke zvýšení tvorby krevních destiček · Smrtelně nízká hladina krevních destiček vyžaduje okamžitou transfuzi krevních produktů a krevních destiček, aby se předešlo život ohrožujícím komplikacím. · Pokud je příčinou trombocytopenie splenomegalie, je nutná chirurgická resekce sleziny. · V závislosti na základní patologii mohou být vyžadovány různé další lékařské a chirurgické zákroky. |
Intravenózní infuze faktoru VIII nebo faktoru IX k normalizaci jejich hladin je hlavní intervencí při léčbě hemofilie. |
Shrnutí – Trombocytopenie vs hemofilie
Přítomnost abnormálně nízkých hladin krevních destiček v krvi se nazývá trombocytopenie. Hemofilie je na druhé straně hematologická porucha způsobená nedostatkem faktoru VIII nebo faktoru IX a vyskytuje se téměř výhradně u mužů. Hlavní rozdíl mezi trombocytopenií a hemofilií spočívá v tom, že u trombocytopenie klesá hladina krevních destiček, ale u hemofilie je abnormálně snížena koncentrace faktoru VIII nebo faktoru IX.
