Hemofilie A vs B
Hemofilie je onemocnění vázané na pohlaví, které je charakterizováno stavem nedostatku koagulačního faktoru vnitřní nebo plazmatické dráhy koagulační kaskády. Nejčastěji se vyskytujícími hemofiliemi jsou hemofilie A a hemofilie B, které jsou důsledkem nedostatku koagulačního faktoru VIII a faktoru IX. Obě tyto hemofilie jsou spojeny s pohlavním chromozomem X; muži jsou tedy obvykle postiženi, zatímco ženy jsou přenašečkami rysu hemofilie. S každým těhotenstvím má žena, která funguje jako přenašečka hemofilie, 25% pravděpodobnost, že bude mít syna s tímto onemocněním. Protože všechny dcery zdědí chromozom X od svých otců, všechny dcery muže s hemofilií budou přenašečkami. Hemofilie ovlivňuje sekundární homeostatiku. Faktory VIII a IX jsou životně důležité pro aktivaci faktoru X s následnou tvorbou trombinu. Trombin zase vede ke srážení krve tvorbou fibrinu. Když dojde k poranění u jedince s hemofilií, protože funkce krevních destiček je normální, vytvoří se destičková zátka. Ale kvůli nedostatku tvorby fibrinu se zátka nebude schopna stabilizovat; proto vede k trvalému krvácení přes zranění. Diagnóza se v zásadě provádí nahlédnutím do rodinné anamnézy postiženého jedince. Vzhledem k tomu, že hemofilie je onemocnění vázané na pohlaví, neexistují na ni žádné léky. Jedinou léčbou je dodávat deficitní faktor při zvyšujících se koncentracích postiženým.
Hemofilie A
Toto je nejběžnější typ hemofilie, který se může vyskytnout u jednoho z 10 000 živě narozených mužů v běžné populaci. Toto onemocnění vzniká v důsledku nedostatku koagulačního faktoru VIII. Většina symptomatických pacientů má hladinu tohoto faktoru nižší než 5 %. Závažnost hemofilie A je kategorizována jako mírná, střední a závažná. Normálně jsou pacienti s hladinou faktoru nižší než 1 % považováni za pacienty s těžkou hemofilií. Pacienti s hladinou faktoru vyšší než 5 % jsou považováni za pacienty s mírnou hemofilií a pacienti s hladinou faktoru v rozmezí 1 % až 5 % za pacienty se středně těžkou hemofilií.
Hemofilie B
Mezi ostatními hemofiliemi je hemofilie B druhou nejčastější hemofilií, která se vyskytuje v důsledku nedostatku faktoru IX. Hemofilie B se také nazývá „vánoční nemoc“. Toto onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1952. Normální plazma má hladinu faktoru IX v rozmezí od 50 % do 150 %. V závislosti na úrovni faktoru lze závažnost hemofilie rozdělit na mírnou, střední a těžkou. Úrovně faktorů, které se používají k určení závažnosti, jsou podobné jako u hemofilie A.
Jaký je rozdíl mezi hemofilií A a B?
• Hemofilie B je méně častá než hemofilie A.
• Když vezmeme v úvahu obecnou populaci, hemofilie B postihuje přibližně jednoho z 50 000 lidí, zatímco hemofilie A postihuje méně než jednoho z 10 000 lidí.
• Hemofilie A se vyskytuje v důsledku nedostatku faktoru VIII, zatímco hemofilie B se vyskytuje v důsledku nedostatku faktoru IX.
