Klíčový rozdíl – Missense vs. nesmyslná mutace
DNA neustále podléhá změnám v důsledku různých faktorů, včetně vnitřního a environmentálního původu. Poškození a mutace DNA jsou dvě takové změny, ke kterým v DNA dochází. Mutace je definována jako změna báze v sekvenci DNA. Mutace nemohou být rozpoznány a opraveny enzymy. Mutované geny mají za následek různé aminokyselinové sekvence, které produkují nesprávné proteinové produkty. Mutace jsou způsobeny inzercí nukleotidů, delecí nukleotidů, inverzí nukleotidů, duplikací nukleotidů a přeskupením nukleotidů v DNA. Mutace vznikají během replikace DNA nebo v důsledku různých faktorů prostředí, jako je UV světlo, cigaretový kouř, záření atd. Existují různé typy mutací, jako jsou bodové mutace, frameshift mutace, missense mutace, tiché mutace a nesmyslné mutace. Missense mutace je bodová mutace, která vede k substituci jiné aminokyseliny v aminokyselinové sekvenci v důsledku změny jednoho nukleotidu v sekvenci mRNA. Nesmyslná mutace je bodová mutace, která vede ke zkrácenému, neúplnému, nefunkčnímu proteinovému produktu v důsledku zavedení předčasného stop kodonu do transkribované sekvence mRNA. Klíčový rozdíl mezi missense a nesmyslnou mutací je v tom, že missense mutace nahrazuje jinou aminokyselinu v aminokyselinové sekvenci, zatímco nesmyslná mutace zavádí stop kodon do sekvence mRNA.
Co je to Missense mutace?
Missense mutace je bodová mutace, kdy je jeden nukleotid změněn tak, aby způsobil substituci jiné aminokyseliny. Při missense mutaci není generován stop kodon k ukončení syntézy aminokyselinové sekvence podobně jako nesmyslná mutace.
Obrázek 01: Missense Mutation
Když se jeden nukleotid změní v sekvenci DNA, změní se genetický kód genu. Když se přepíše, výsledná mRNA bude mít jiný kodon (nukleotid se ztrojnásobí, což vede k aminokyselině). Změněný kodon vede k jiné aminokyselině. Výsledná aminokyselinová sekvence se bude lišit od jedinečné aminokyselinové sekvence v důsledku substituce jiné aminokyseliny mutací.
Co je nesmyslná mutace?
Stop kodon je nukleotidový triplet v sekvenci mRNA, který signalizuje ukončení translace do proteinů. Ve standardním genetickém kódu existují tři různé stop kodony. Jsou to UAG („jantar“), UAA („okrová“) a UGA („opál“) v RNA. V DNA se tyto tři stop kodony vyskytují jako TAG („jantar“), TAA („okrová“) a TGA („opál“). Tyto stop kodony jsou správně umístěny na konci genetického kódu genu. Proto produkuje kompletní protein bez jakéhokoli přerušení. Mutace mohou zavést předčasný stop kodon do sekvence mRNA. Nesmyslná mutace je bodová mutace, která zavádí předčasný stop kodon do sekvence mRNA. Jediná nukleotidová změna vede k zavedení stop kodonu. Když je stop kodon zbytečně zaveden do sekvence mRNA, ukončí translaci bez dokončení celé translace. Výsledný protein se tedy abnormálně zkracuje. Každý protein má unikátní sekvenci aminokyselin. Nukleotidové změny v sekvenci DNA genu vedou k různým proteinům, které jsou nefunkční nebo neúplné.
Obrázek 01: Missense Mutation
Nesmyslné mutace mohou způsobit genetické onemocnění poškozením genu odpovědného za konkrétní protein. Thalasémie, Duchennova svalová dystrofie, cystická fibróza a Hurlerův syndrom je několik genetických onemocnění způsobených nesmyslnými mutacemi.
Jaké jsou podobnosti mezi Missense a Nonsense mutací?
- Nesmyslné a nesmyslné mutace jsou bodové mutace způsobené jedinou změnou nukleotidu.
- Obě mutace vedou k různým proteinům.
Jaký je rozdíl mezi Missense a Nonsense mutací?
Missense vs. nesmyslná mutace |
|
| Missense mutace je bodová mutace, která způsobí substituci jiné aminokyseliny do aminokyselinové sekvence v důsledku změny nukleotidu. | Nesmyslná mutace je bodová mutace, která zavádí předčasný stop kodon do sekvence mRNA v důsledku změny nukleotidu. |
| Zavedení stop kodonu | |
| Missense mutace nezavádí stop kodon. | Nesmyslná mutace zavádí stop kodon. |
| Konečný produkt | |
| Missense mutace vede k jiné sekvenci aminokyselin. | Nesmyslná mutace má za následek kratší a nedokončený proteinový produkt. |
| Náhrada jiné aminokyseliny | |
| Missense mutace nahrazuje jinou aminokyselinu. | Nesmyslná mutace nenahrazuje jinou aminokyselinu. |
Shrnutí – Missense vs. nesmyslná mutace
Missense a nesmyslné mutace jsou dva typy bodových mutací, které způsobují změnu jediného nukleotidu v sekvenci DNA. Missense mutace vede k substituci jiné aminokyseliny v aminokyselinové sekvenci. Nesmyslná mutace vede k zavedení předčasného stop kodonu do sekvence mRNA. To je rozdíl mezi missense a nesmyslnou mutací.
Stáhnout PDF verzi Missense vs Nonsense Mutation
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citací. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Missense a Nonsense mutací.
