Klíčový rozdíl mezi Swyerovým syndromem a androgenní necitlivostí je v tom, že Swyerův syndrom je porucha, která postihuje ženy a je charakterizována selháním vývoje pohlavních žláz, zatímco syndrom androgenní necitlivosti je porucha, při níž je geneticky muž vykazuje odolnost vůči mužským hormonům nazývaným androgeny.
Swyerův syndrom a androgenní necitlivost jsou dvě poruchy pohlavního vývoje. Poruchy pohlavního vývoje jsou skupinou stavů zahrnujících geny, hormony a reprodukční orgány a genitálie. U těchto poruch se sexuální vývoj člověka liší od sexuálního vývoje většiny ostatních lidí. Existuje nesoulad mezi chromozomy člověka (genetický materiál) a vzhledem pohlavních orgánů člověka. Může způsobit poruchy pohlavního vývoje v dětství, dětství nebo dospívání.
Co je Swyerův syndrom?
Swyerův syndrom je porucha, která postihuje ženy a je charakterizována selháním vývoje pohlavních žláz. Lidé trpící tímto syndromem mají funkční genitálie a struktury, včetně pochvy, dělohy, vejcovodu, ale chybí jim pohlavní žlázy (vaječníky). Swyerův syndrom je také známý jako kompletní gonadální dysgeneze 46XY. Tento syndrom byl poprvé popsán Dr. Swyerem v roce 1955. Ženy se Swyerovým syndromem mají spíše chromozomální složení XY než normální chromozomální složení XX.
Obrázek 01: Mužský a ženský chromozom
Ženy se Swyerovým syndromem mají místo pohlavních žláz gonádové pruhy. To znamená, že vaječníky jsou nahrazeny nefunkčními (vláknitými) jizvovými tkáněmi. Protože nemají vaječníky, ženy se Swyerovým syndromem neprodukují pohlavní hormony a neprocházejí pubertou. Tento stav je způsoben novou genovou mutací nebo může být zděděn autozomálně dominantním, autozomálně recesivním způsobem, vázaným na X nebo Y. Incidence Swyerova syndromu je zaznamenána u 1 z 80 000 porodů. Diagnózu lze provést pomocí klinického hodnocení, fluorescenční in situ hybridizace a molekulárně genetického testování. Kromě toho se Swyerův syndrom obvykle léčí hormonálními substitučními terapiemi a chirurgickým zákrokem.
Co je androgenní necitlivost?
Syndrom necitlivosti na androgeny je porucha, kdy osoba, která je geneticky muž, vykazuje rezistenci vůči mužským hormonům nazývaným androgeny. Proto má člověk postižený androgenní necitlivostí některé fyzické rysy ženy. Mutace v genu AR (androgenní receptor) na chromozomu X způsobuje necitlivost vůči androgenům. Syndrom úplné androgenní necitlivosti má četnost 2 až 5 na 100 000 lidí, kteří jsou geneticky muži. Tento stav se dědí jako X-vázaný recesivní vzor. Androgenní necitlivost může být způsobena také novou mutací.
Obrázek 02: Androgenní necitlivost
Syndrom se dělí do dvou kategorií: částečný a úplný. Při částečné androgenní necitlivosti má člověk několik mužských rysů. Při úplné androgenní necitlivosti se však penis a další mužské části těla nevyvinou a dítě vypadá jako dívka. Diagnózu lze provést fyzikálním vyšetřením, biopsií gonád a molekulárně genetickým testováním genů androgenních receptorů. Léčebný plán navíc zahrnuje chirurgický zákrok, zmenšení mužských prsou, opravu kýly, hormonální substituční terapii (s nabídkou testosteronu).
Jaké jsou podobnosti mezi Swyerovým syndromem a androgenní necitlivostí?
- Swyerův syndrom a androgenní necitlivost jsou dvě poruchy vývoje pohlaví.
- Oba stavy jsou způsobeny novou genovou mutací nebo zděděnou genovou mutací.
- Primární diagnóza obou je prostřednictvím fyzického vyšetření.
- Oba stavy lze také léčit pomocí hormonální substituční terapie.
- Oba mají XY chromozomální make-up.
Jaký je rozdíl mezi Swyerovým syndromem a androgenní necitlivostí?
Swyerův syndrom je porucha, která postihuje ženy a je charakterizována selháním vývoje pohlavních žláz. Lidé trpící tímto syndromem mají funkční genitálie a struktury, včetně pochvy, dělohy, vejcovodu, ale chybí jim pohlavní žlázy (vaječníky). Syndrom necitlivosti na androgeny je porucha, kdy osoba, která je geneticky muž, vykazuje rezistenci vůči androgenům. Proto má člověk postižený androgenní necitlivostí některé fyzické rysy ženy. Toto je klíčový rozdíl mezi Swyerovým syndromem a androgenní necitlivostí. Kromě toho je Swyerův syndrom způsoben mutacemi v genech jako SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, zatímco necitlivost vůči androgenům je způsobena mutací v genu AR.
Níže uvedená infografika uvádí rozdíly mezi Swyerovým syndromem a androgenní necitlivostí v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Swyerův syndrom vs androgenní necitlivost
Poruchy vývoje pohlaví (DSD) jsou stavy s atypickým chromozomálním, gonadálním, fenotypovým pohlavím. To vede k rozdílům ve vývoji urogenitálního traktu a různým klinickým fenotypům. Swyerův syndrom a androgenní necitlivost jsou dvě poruchy vývoje pohlaví. Swyerův syndrom postihuje ženy. Mají funkční ženské orgány, včetně dělohy, vejcovodů a pochvy. Ale nemají vaječníky. Syndrom necitlivosti na androgeny je porucha, kdy osoba, která je geneticky muž, vykazuje rezistenci vůči androgenům. Člověk postižený androgenní necitlivostí má tedy některé fyzické rysy ženy. Toto je shrnutí rozdílu mezi Swyerovým syndromem a androgenní necitlivostí.
