Klíčový rozdíl mezi genetickými a vrozenými poruchami je ten, že genetické poruchy jsou výsledkem defektního genu nebo chromozomové abnormality při narození nebo po narození, zatímco vrozené poruchy jsou abnormality přítomné před narozením.
Gen je segment DNA, který obsahuje instrukce k produkci jedné specifické molekuly v těle, obvykle proteinu. Geny řídí biologické aktivity, včetně embryologického vývoje, růstu plodu, metabolismu, osobnosti, kognice a proliferace. Chromozomy jsou genetický materiál v buňce, který nese geny. Proto se geny nacházejí v chromozomech umístěných uvnitř jádra. Genetické poruchy se vyskytují v důsledku abnormalit v genetickém materiálu ve stádiu zárodečných buněk nebo raného embrya. Vrozené poruchy jsou ty, které jsou zjevné při narození nebo v raném dětství.
Co jsou genetické poruchy?
Genetická porucha je zdravotní problém spojený s jednou nebo více abnormalitami v genomu při narození nebo po narození. Mutace jednoho genu (monogenní) nebo více genů (polygenní) nebo chromozomální abnormalita vedou ke genetickým poruchám. Polygenní poruchy jsou nejčastější a takové mutace se vyskytují spontánně před embryonálním vývojem nebo v důsledku autozomálně recesivní a dominantní dědičnosti. Takové genetické poruchy jsou klasifikovány jako dědičné poruchy. Genetické poruchy jsou přítomny před narozením a některé způsobují vrozené vady. Některé rakovinové syndromy, jako jsou mutace BRCS, jsou také dědičné genetické poruchy.
Obrázek 01: Autozomálně recesivní genetická porucha
Jeden gen nebo monogenní poruchy jsou výsledkem jediného mutovaného genu. Tyto poruchy přecházejí na další generace. Monogenní poruchy jsou různých typů, jako jsou autozomálně recesivní, autozomálně dominantní, X-vázané recesivní, X-vázané dominantní a Y-vázané poruchy. Huntingtonova choroba a mnohočetné dědičné exostózy jsou běžné autozomálně dominantní poruchy, zatímco cystická fibróza, albinismus a srpkovitá anémie jsou běžné autozomálně recesivní poruchy. Klinefelterův syndrom a X-vázaná hypofosfatemická křivice jsou X-vázané dominantní poruchy a hemofilie A, Lesch-Nyhanův syndrom, barvoslepost a Turnerův syndrom jsou X-vázané recesivní poruchy. Poruchy vázané na Y jsou typicky vzácné, ale mohou způsobit neplodnost u mužů. Mnohočetné genové nebo polygenní poruchy se vyskytují v důsledku účinků ve více genech spolu s životním stylem a faktory prostředí. Srdeční choroby, cukrovka, rakovina, roztroušená skleróza, obezita, astma a neplodnost jsou běžné příklady polygenních poruch. Chromozomální poruchy jsou výsledkem chybějící, přidání nebo nepravidelné části chromozomální DNA v genu. Downův syndrom je běžný příklad.
Co jsou vrozené poruchy?
Vrozené poruchy jsou strukturální nebo funkční abnormality přítomné před narozením. Takové poruchy mají za následek postižení, které může být fyzické, intelektuální nebo vývojové a pohybuje se od mírných až po těžké. Vrozené poruchy jsou dvojího druhu: strukturální a funkční poruchy. Strukturální poruchy jsou abnormality tvaru těla nebo části těla. Mezi funkční poruchy patří metabolické a degenerativní poruchy. Vrozené poruchy také vyplývají z genetických a chromozomálních poruch. Genetické a chromozomální poruchy zahrnují dědičnost abnormálních genů od matky nebo otce nebo mutace v zárodečné buňce.
Obrázek 02: Vrozené srdeční vady
Léky a doplňky, jako je tetracyklin, hormonální antikoncepce, teratogenní léky, pomůcky navozující spánek a antiemetika u těhotných žen také způsobují vrozené poruchy. Toxické chemikálie jako oxid uhelnatý, dusičnany, dusitany, fluoridy, chloridy a těžké kovy také způsobují vrozené poruchy. Některé infekce, jako je vertikálně přenášená infekce, zarděnky, virus herpes simplex, toxoplazmóza, hypertermie a syfilis přímo přecházejí z matky na embryo, což způsobuje vrozené poruchy během těhotenství nebo porodu. Mezi hlavní rizikové faktory vrozených poruch patří pokročilý věk matky, nedostatek folátu, konzumace alkoholu nebo kouření během těhotenství, cukrovka a těhotenství u starších žen. Vrozené poruchy jsou diagnostikovány screeningovými testy a prenatálními testy. Defekty neurální trubice, Downův syndrom a srdeční vady jsou běžné vrozené poruchy.
Jaké jsou podobnosti mezi genetickými a vrozenými poruchami?
- Genetické a vrozené poruchy jsou dědičné.
- Jsou výsledkem genetických a chromozomálních abnormalit.
- Downův syndrom je společný pro oba typy.
- Navíc se obě poruchy liší od mírné po těžkou.
- K detekci obou poruch lze použít molekulární techniky.
Jaký je rozdíl mezi genetickými a vrozenými poruchami?
Genetické poruchy jsou výsledkem vadného genu nebo abnormálního chromozomu a jejich potenciál existuje již při narození, zatímco vrozené poruchy jsou abnormality, které existují již před narozením a mohou mít vliv prostředí nebo genetický vliv. Toto je klíčový rozdíl mezi genetickými a vrozenými poruchami. Termín genetický znamená, že se přenáší z rodičů na potomky, zatímco termín vrozený znamená, že onemocnění je přítomno od narození. Proto jsou genetické poruchy dědičné, ale ne všechny vrozené poruchy jsou dědičné.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi genetickými a vrozenými poruchami ve formě tabulky pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Genetické vs vrozené poruchy
Genetická porucha je zdravotní problém spojený s jednou nebo více abnormalitami v genomu při narození nebo po narození. Vrozené poruchy jsou strukturální nebo funkční abnormality přítomné při narození nebo před narozením. Toto je klíčový rozdíl mezi genetickými a vrozenými poruchami. Genetické poruchy jsou výsledkem mutace jednoho genu (monogenní) nebo více genů (polygenní), nebo chromozomální abnormalita vede ke genetickým poruchám. Existují dva typy vrozených poruch: strukturální a funkční poruchy. Strukturální poruchy jsou abnormality tvaru těla nebo části těla. Funkční poruchy zahrnují metabolické a degenerativní poruchy.
