Klíčový rozdíl mezi monogenními poruchami a chromozomálními poruchami je ten, že monogenní poruchy jsou poruchy spojené s jednotlivými geny, zatímco chromozomální poruchy jsou nemoci spojené s abnormalitami v chromozomech a části chromozomů.
Gen je strukturální a funkční jednotka dědičnosti. Gen má specifickou nukleotidovou sekvenci. V chromozomech jsou tisíce genů. Chromozomy jsou vláknité struktury složené z nukleotidových sekvencí nebo DNA. Mutace v nukleotidové sekvenci genu může způsobit onemocnění. Jsou známé jako monogenní poruchy. Srpkovitá anémie je příkladem monogenní poruchy. Poruchy mohou také nastat, když se změní nebo chybí nukleotidová sekvence chromozomu nebo části chromozomu. Takové poruchy nazýváme chromozomální poruchy. Downův syndrom je příkladem chromozomální poruchy. Chromozomální poruchy mohou být mutací několika genů.
Co jsou to monogenní poruchy?
Gen je segment DNA, který má specifickou nukleotidovou sekvenci. V této nukleotidové sekvenci jsou skryty klíčové informace pro vytvoření proteinu. Mutace je změna nukleotidové sekvence, která může být škodlivá. Může produkovat jiný protein nebo žádný protein. Onemocnění spojené s mutací jediného genu je známé jako monogenní porucha. Změna v jediném genu v genomu nemění strukturu ani počet chromozomů. Může však vést ke genetickým poruchám, jako je Osteogenesis Imperfecta (OGI), retinoblastom (RB), cystická fibróza, talasémie, syndrom fragilního X (FXS), hypofosfatémie, hemofilie a ichtyóza atd.
Většina monogenních poruch je vzácná. Mohou se dědit i dalším generacím. Jsou převážně autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X vázané. Postižení lidé vykazují pokles kondice. Genová terapie, transplantace kmenových buněk a transplantace kostní dřeně jsou několika způsoby léčby monogenních poruch.
Co jsou chromozomální poruchy?
Chromozomální poruchy jsou genetické poruchy způsobené chromozomálními abnormalitami. Část chromozomu může chybět nebo navíc. Tento typ změn může způsobit škodlivé účinky, protože chybějící část může obsahovat důležité geny. Navíc extrachromozomální části mohou do genomu přidat další geny. Podobně jako u strukturálních změn v chromozomech lze změnit i celkový počet chromozomů v buňce.
Obrázek 01: Karyotyp Downova syndromu
Downův syndrom je jednou z takových poruch způsobených trizomií chromozomu číslo 21. Chromozomální poruchy se vyskytují hlavně v důsledku chyby v buněčném dělení po meióze nebo mitóze. Tyto poruchy se zjišťují vyšetřením karyotypu jedince. Turnerův syndrom je další chromozomální porucha způsobená monosomií chromozomu X. Wolf-Hirschhornův syndrom a Jacobsenův syndrom jsou dvě chromozomální poruchy způsobené delecemi některých částí chromozomů.
Jaké jsou podobnosti mezi monogenními poruchami a chromozomálními poruchami?
- Monogenní poruchy a chromozomální poruchy jsou genetické poruchy.
- Vyskytují se jako výsledek abnormality v genomu.
- Tyto poruchy se mohou přenášet z rodičů na potomky.
Jaký je rozdíl mezi monogenními poruchami a chromozomálními poruchami?
Jediný mutovaný gen je zodpovědný za monogenní poruchu, zatímco abnormality ve struktuře nebo počtu chromozomů jsou zodpovědné za chromozomální poruchy. Toto je klíčový rozdíl mezi monogenními poruchami a chromozomálními poruchami.
Níže uvedená infografika ukazuje více rozdílů mezi monogenními poruchami a chromozomálními poruchami v tabulkové formě.
Shrnutí – Monogenní poruchy vs chromozomální poruchy
Monogenní poruchy jsou genetická onemocnění způsobená jednotlivými mutovanými geny. Chromozomální poruchy jsou genetická onemocnění způsobená abnormalitami v počtu nebo strukturách chromozomů. Toto je klíčový rozdíl mezi monogenními poruchami a chromozomálními poruchami. Monogenní poruchy nemění strukturu ani počet chromozomů.
