Klíčový rozdíl – Mendelovské a chromozomální poruchy
DNA je nukleová kyselina, která se používá k ukládání genetické informace většiny živých organismů. Genetické informace proudí od rodiče k potomkům během dědění. Molekula DNA je pevně uspořádána do chromozomů, které nesou tisíce genů. Každý gen se skládá ze dvou alel získaných od každého ze dvou rodičů. Genetické poruchy jsou způsobeny změnami v genetické informaci organismu. Může to být způsobeno chromozomálními abnormalitami nebo abnormalitami genů (alel). Mendelovské poruchy jsou alelické abnormality, které způsobují genetická onemocnění v organismech v důsledku dědičnosti z rodičů na potomky. Chromozomální poruchy jsou numerické a strukturální abnormality chromozomů, které způsobují genetická onemocnění v důsledku defektní synapse a disjunkce. Toto je klíčový rozdíl mezi mendelovskými a chromozomálními poruchami.
Co jsou chromozomální poruchy?
Chromozom je vláknitá struktura DNA. Nachází se v jádru živých organismů. Některé organismy se skládají z malého počtu chromozomů, zatímco jiné mají poměrně velký počet chromozomů. Člověk má celkem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Chromozomy se skládají ze sekvencí DNA a sekvence DNA jsou charakterizovány do genů. Gen je část chromozomu, která má odlišnou nukleotidovou sekvenci pro určení specifického proteinu. Chromozomy jsou opravdu důležité, protože obsahují celou genetickou informaci organismu. Chromozomální struktura, složení a počet tedy ovlivňují obsah genetické informace organismů.
Chromozomální poruchy označují jakékoli abnormální stavy v chromozomech organismu. Vytvářejí změny v množství nebo uspořádání genetické informace organismů, které způsobují problémy v růstu, vývoji a funkcích tělesných systémů. Objevují se, když dojde ke změně počtu (numerická aberace) nebo struktury (strukturální aberace) chromozomů. Chromozomální fyzická struktura se změní, když dojde ke strukturální aberaci. Je způsobena několika příčinami, jako jsou delece, duplikace, inzerce, inverze, translokace atd. Tyto změny mají za následek různé chorobné stavy, jako jsou vrozené vady, ztráta těhotenství, mentální retardace, riziko plodnosti atd. Downův syndrom, Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom jsou běžné syndromy způsobené numerickými abnormalitami chromozomů. Cri-du-chat syndrom a několik dalších syndromů je způsobeno strukturálními abnormalitami chromozomů.
Karyotypizace je klíčová technika používaná k identifikaci chromozomálních poruch. Odhaluje informace týkající se velikosti, polohy centromery a pruhování chromozomů. Krevní test, prenatální testy a cytogenetické studie FISH lze také provést k identifikaci chromozomálních poruch u lidí.
Obrázek 01: Jednochromozomální poruchy
Co jsou mendelovské poruchy?
V chromozomu jsou tisíce genů po celé jeho délce. Gen má dvě alely, které označují místa genu v párech chromozomů. Tyto lokusy jsou známé jako alely a nacházejí se v páru homologních chromozomů. Každý rodič přispívá jednou alelou pro tento alelový pár, jak je popsáno v Mendelově dědičnosti. Nemoci mohou být způsobeny mutacemi v jednom nebo více genech na chromozomech, i když existuje normální struktura a počet chromozomů. Tyto mutace se vyskytují v důsledku změny sekvence bází alel. Dědí je nová generace a mohou vést k vadným potomkům. Tyto alelické abnormality jsou známé jako Mendelovské poruchy a mohou způsobit evoluční změny u nových druhů.
Tyto alelické abnormality lze v rodině detekovat analýzou rodokmenu, protože tyto poruchy se přenášejí z rodiče na potomstvo. Barvoslepost, hemofilie, cystická fibróza, talasémie, srpkovitá anémie jsou příklady mendelovských poruch.
Obrázek 02: Mendelova porucha
Jaký je rozdíl mezi mendelovskými a chromozomálními poruchami?
Mendelovské vs chromozomální poruchy |
|
| Mendelovské poruchy jsou genetická onemocnění způsobená alelickými abnormalitami. | Chromozomální poruchy jsou genetická onemocnění způsobená abnormálním počtem a strukturou chromozomů. |
| Příčiny | |
| Jsou způsobeny mutacemi v genech. | Jsou způsobeny vadnou synapsí a disjunkcí během buněčného dělení. |
| Přenos na další generaci | |
| Tyto poruchy se přenášejí na potomstvo. | Tyto poruchy mohou, ale nemusí být přeneseny na další generaci. |
Shrnutí – Mendelovské vs. chromozomální poruchy
Genetické poruchy vznikají v důsledku abnormalit v genech a chromozomech. Genetická onemocnění, která jsou způsobena alelickými abnormalitami, jsou známá jako Mendelovské poruchy a dědí se z rodičů na potomky. Genetické poruchy, které vznikají v důsledku chromozomálních abnormalit, jsou známé jako chromozomální poruchy a mohou nebo nemusí být zděděny potomstvem. Chromozomální poruchy se většinou vyskytují během buněčného dělení a bývají omezeny na konkrétního jedince. To je rozdíl mezi mendelovskými a chromozomálními poruchami.
