Klíčový rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami je ten, že genetické poruchy jsou nemoci, které vznikají v důsledku změn v DNA organismu, zatímco chromozomální poruchy jsou typem genetických poruch, konkrétně označovaných jako onemocnění, která vznikají v důsledku změn ve struktuře nebo počtu chromozomů.
Genom je úložiště genetické informace organismu. Zahrnuje kompletní sadu chromozomů, které se nacházejí uvnitř jádra eukaryotického organismu nebo v cytoplazmě prokaryotického organismu. Protože chromozomy představují genom a genetickou informaci organismu; je nutné se vyvarovat strukturálních a funkčních změn v nukleotidových sekvencích molekul DNA. Toho lze dosáhnout tím, že se umožní správný proces replikace a tím se zabrání možným mutacím. Jinak mohou genetické poruchy vzniknout i v generaci potomků. Genetické poruchy jsou tří typů, a to mutace jednoho genu, komplexní poruchy nebo chromozomální poruchy.
Co jsou genetické poruchy?
Genetické poruchy jsou onemocnění způsobená změnami v genetickém materiálu organismu. Když se změny odehrávají v sekvencích molekul DNA, mají za následek nesprávné proteiny. které plní špatné funkce. Nakonec se v organismech objevují různé druhy genetických onemocnění. Strukturálně existují tři typy genetických poruch. Jsou to poruchy jednoho genu, chromozomální poruchy a komplexní poruchy. V důsledku mutace jednoho genu může dojít ke genetickým poruchám, jako je srpkovitá anémie a cystická fibróza.
Obrázek 01: Genetická porucha – cystická fibróza
Na druhou stranu ke komplexním poruchám dochází v důsledku kombinace mnoha faktorů, jako jsou různé geny, faktory prostředí, faktory životního stylu atd. Kromě těchto dvou typů jsou chromozomální poruchy třetím typem genetické poruchy, která se vyskytuje kvůli změnám v počtu chromozomů a ve struktuře. Během chromozomálních poruch mohou velké části chromozomů podléhat změnám. A také kvůli chybám procesu buněčného dělení může zygota získat abnormální počet chromozomů, což vede k chromozomálním poruchám. Downův syndrom a Turnersův syndrom jsou dvě běžné chromozomální poruchy.
Co jsou chromozomální poruchy?
Chromozomální poruchy jsou jedním z typů genetických poruch. Týkají se nemocí, které vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Obvykle má buňka ve svém genomu definovaný počet chromozomů. Kromě tohoto obvyklého počtu mohou některé buňky mít abnormální počet chromozomů kvůli chybám, ke kterým dochází v procesu buněčného dělení. V důsledku těchto chyb dostanou některé buňky chromozom navíc, zatímco některé buňky skončí s jedním chybějícím chromozomem. Trizomie a monozomie jsou dva takové typy chromozomálních abnormalit. Downův syndrom a Klinefelterův syndrom jsou dvě onemocnění, která se vyskytují u potomků v důsledku trizomie, zatímco Turnerův syndrom je výsledkem monozomie. Kromě toho jsou také možné strukturální změny v chromozomech v důsledku narušení a přeskupení.
Obrázek 02: Chlapec s Downovým syndromem
Přestože některé typy chromozomálních poruch mohou přecházet z generace na generaci, většina chromozomálních poruch není dědičná. Pokud se chromozomální porucha vyskytuje v somatických buňkách místo v zárodečných buňkách, není šance na její dědění do další generace. Na druhou stranu, pokud se chromozomální porucha vyskytne v reprodukční buňce, existuje vysoká pravděpodobnost, že tuto konkrétní poruchu zdědí potomstvo.
Jaké jsou podobnosti mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami?
- Genetické poruchy a chromozomální poruchy vznikají v důsledku změn v DNA organismu.
- Navíc chromozomální poruchy jsou součástí genetických poruch.
- Obě poruchy mohou být zděděné nebo ne.
Jaký je rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami?
Genetické poruchy vznikají v důsledku změn, ke kterým dochází v genomu organismu. Existují tři typy genetických poruch včetně mutací jednoho genu, komplexních poruch a chromozomálních poruch. Chromozomální poruchy jsou tedy typem genetických poruch. Zejména chromozomální poruchy se týkají změn struktury a počtu chromozomů. Toto je tedy klíčový rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami.
Níže uvedená infografika ukazuje rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami jako srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Genetické poruchy vs chromozomální poruchy
Gen je základní jednotkou dědičnosti. Jeden chromozom má řadu genů. Celý genom tedy obsahuje tisíce genů. Gen má přesně uspořádanou nukleotidovou sekvenci, která kóduje konkrétní protein. Existuje však možnost změny nukleotidových sekvencí těchto genů, což může vést ke genetickým poruchám. Konkrétně existují tři typy genetických poruch. Mezi nimi jsou chromozomální poruchy jedním typem, který vzniká v důsledku změn ve struktuře a počtu chromozomů. Stručně řečeno, genetické poruchy jsou onemocnění způsobená změnami v genetickém materiálu, zatímco chromozomální poruchy jsou onemocnění způsobená změnami ve struktuře a počtu chromozomů. Toto shrnuje rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami.
