Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemie je genetická porucha, která má svůj původ v oblasti Středozemního moře a znamená „Moře krve“. Thalasémie je onemocnění, které je způsobeno mutovanými geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hemoglobinu v našem krevním oběhu. To má za následek těžkou anémii a postiženému je třeba pravidelně podávat transfuzi čerstvě zabalených červených krvinek. Thalassemia major je termín používaný pro osobu, která trpí touto nemocí a thalassemia minor se používá pro osobu, která je nositelem mutovaného genu hemoglobinu, ale netrpí touto nemocí.
Co je Thalassemia Major?
Thalassemia major je stav dítěte trpícího touto nemocí a jeho přežití je závislé na krevní transfuzi. Existují dva geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hemoglobinu, a i když je jeden zmutovaný, pak druhý je schopen syntetizovat hemoglobin u thalassemia major, oba tyto geny jsou mutované, takže tělo není schopno vytvářet hemoglobin a zůstává závislé na transfundovaných červených krvinkách. Vzhledem k tomu, že život těchto červených krvinek je krátký, člověk trpící thalasémií major musí pravidelně dostávat transfuzi, aby si udržela zdravou hladinu hemoglobinu.
Co je Thalassemia Minor?
Thalassemia minor se používá u osob, jejichž jeden z genů hemoglobinu je zmutovaný, ale druhý je naprosto zdravý. V takovém případě je hemoglobin syntetizován v dostatečném množství, ale o něco níže než člověk, jehož geny pro hemoglobin jsou zdravé. Takové osoby se také nazývají „přenašeči“, protože nesou rys thalasémie, ale jinak jsou zdraví. Pokud jsou oba manželé thalassemias minor, pak mají 25% pravděpodobnost, že se jim narodí dítě jako thalassemia major a 50% pravděpodobnost jako thalassemia minor. Status thalassemia minor je velmi důležité vědět, zda je v rodině nějaký známý případ thalassemia major, protože může zabránit narození dítěte trpícího thalassemiou major.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
• Thalassemia major je stav skutečného onemocnění a thalsemia minor je stav potenciálního přechodu nemoci.
• Pacient s thalassemií major je závislý na pravidelných krevních transfuzích po celý život, přičemž jako thalassemia minor je zdravý člověk, ale s mírně nižší hladinou hemoglobinu.
• Thalassemia major je způsobena mutací obou hemoglobinových genů, zatímco talasemia minor je způsobena mutací jednoho genu.
• Je důležité zabránit výskytu thalassemia major u dítěte, které se ještě nenarodí, pomocí řádných testů, ale výskyt thalassemia minor není tak hrozivý.
