Klíčový rozdíl mezi HER2 a BRCA je ten, že HER2 je gen přítomný na chromozomu 17 u lidí, který podléhá somatickým mutacím způsobujícím nedědičný karcinom prsu, zatímco BRCA představuje dva geny BRAC1 a BRCA2 přítomné v chromozomu 17 a 13, respektive, které procházejí zárodečnými mutacemi, které způsobují dědičnou rakovinu prsu.
Rakovina prsu je typ rakoviny, který vzniká z prsních tkání. Na celém světě se vyskytuje převážně u žen. Příznaky zahrnují změnu tvaru prsou, bulky v prsou a červené šupinaté skvrny na kůži. Podstatná podpora informovanosti o rakovině prsu a financování výzkumu vytvořily lepší prognózu rakoviny prsu. Existují různé typy rakoviny prsu v důsledku somatických a genetických mutací důležitých genů. HER2 a BRCA jsou geny, které mutují a vytvářejí rakovinu prsu.
Co je HER2?
HER2 je gen přítomný v dlouhém rameni chromozomu 17 (17q12) u lidí. Tento gen somaticky mutuje a způsobuje nedědičnou rakovinu prsu. HER2 znamená gen lidského epidermálního růstového faktoru. Je to gen, který produkuje protein na povrchu prsních buněk. Tento protein spouští normální růst buněk. Geny jsou základní jednotky dědičnosti a přecházejí z rodičů na potomky. U některých druhů rakoviny, jako je rakovina prsu, gen HER2 mutuje a vytváří další kopie genu. Toto je známé jako nadměrné zesílení.
Obrázek 01: HER2
Když k tomu dojde, HER2 gen vytváří příliš mnoho HER proteinů, což spouští buňky prsu, aby se dělily a rostly příliš rychle. Rakoviny prsu s vysokými hladinami proteinu HER2 se nazývají HER2 pozitivní. Navíc rakoviny prsu s nízkou úrovní exprese proteinu HER2 jsou známé jako HER negativní. Asi 20 % karcinomů prsu je HER2 pozitivních. Diagnózu tohoto stavu lze provést pomocí biopsie, imunohistochemie, fluorescenční hybridizace in situ a testu mutace genu HER2. Většina žen s HER2 pozitivním karcinomem prsu bude dostávat chemoterapeutika a trastuzumab (anti-HER2 protilátka) jako léčbu.
Co je BRCA?
BRCA1 a BRCA2 jsou dva různé geny přítomné v chromozomech 17 a 13. BRCA znamená geny rakoviny prsu. Dědičné rakoviny prsu se vyskytují v důsledku zárodečných mutací těchto dvou genů. Studie DNA vazeb poprvé identifikovaly gen BRAC1 v roce 1990. Později, v roce 1994, byl identifikován gen BRCA2. Oba tyto geny jsou typickými tumor supresorovými geny, které řídí normální buněčný růst a buněčnou smrt. Změněná kopie buď genu BRCA1 nebo BRCA2 zvyšuje riziko různých typů rakoviny. Mutace genu BRCA1 zvyšuje riziko rakoviny prsu, vaječníků a prostaty. Na druhou stranu mutace genu BRCA2 zvyšuje riziko rakoviny prsu, vaječníků, slinivky břišní, prostaty, žaludku a melanomu.
Obrázek 02: BRCA
Jen malé procento lidí (asi 0,25 % populace) je nositelem mutované kopie genů BRCA1 nebo BRCA2. Test genu BRCA je krevní test k detekci změn v normálních genech BRCA. Olaparib schválený FDA je lék, který léčí metastatický karcinom prsu se zárodečnou mutací BRCA.
Jaké jsou podobnosti mezi HER2 a BRCA?
- HER2 a BRCA jsou dva geny, které mutují a způsobují rakovinu prsu.
- Normální kopie těchto genů řídí buněčný růst.
- Geny HER2 i BRCA1 se nacházejí v chromozomu 17 lidí.
- Mutované geny HER2 a BRCA mohou u lidí způsobit různé typy rakoviny jiné než rakovinu prsu.
Jaký je rozdíl mezi HER2 a BRCA?
HER2 je gen přítomný v chromozomu 17 u lidí a somaticky mutuje, aby způsobil nedědičnou rakovinu prsu, zatímco BRAC1 a BRCA2 (BRCA) jsou dva geny přítomné v chromozomech 17 a 13 a procházejí zárodečnými mutacemi, které způsobují dědičnou rakovinu prsu rakovina. Toto je klíčový rozdíl mezi HER2 a BRCA. Navíc asi 20 % karcinomů prsu je způsobeno mutací HER2, zatímco asi 5 až 10 % karcinomů prsu je způsobeno mutací BRCA.
Následující infografika uvádí rozdíly mezi HER2 a BRCA v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – HER2 vs BRCA
Rakovina prsu je typ rakoviny, při kterém se určité buňky prsu abnormálně množí a vytvářejí nádor. Rakovina prsu má dědičné i nedědičné příčiny. HER2 a BRCA jsou různé geny, které mutují a způsobují rakovinu prsu. HER2 prochází somatickými mutacemi, které způsobují nedědičnou rakovinu prsu, zatímco BRCA prochází zárodečnými mutacemi, které způsobují dědičné rakoviny prsu. Toto shrnuje rozdíl mezi HER2 a BRCA.