Klíčový rozdíl – cytogenetika vs molekulární genetika
Genetické studie zkoumají, jak se vlastnosti předávají z jedné generace na další generaci prostřednictvím genomů. Cytogenetika a molekulární genetika jsou dvě podoblasti genetických studií, které studují chromozomy a geny. Klíčový rozdíl mezi cytogenetikou a molekulární genetikou je v tom, že cytogenetika je studium počtu a struktury chromozomů pomocí mikroskopické analýzy, zatímco molekulární genetika je studium genů a chromozomů na úrovni molekul DNA pomocí technologie DNA.
Co je cytogenetika?
Hnací silou dědičnosti v buňkách jsou chromozomy. Obsahují veškerou genetickou informaci organismu, která se dědí z rodiče na potomka. Jakákoli změna v počtu a struktuře chromozomů často vede ke změnám v genetické informaci, která přejde na potomstvo. Proto jsou informace o celých chromozomech v buňce a chromozomálních anomáliích důležité v klinické genetice a molekulárních studiích. Chromozomální abnormality se normálně vyskytují během buněčného dělení a jsou přeneseny do nové buňky.
Chromozomy se skládají z DNA a proteinů. Proto změny v chromozomech mohou narušit geny kódované pro proteiny, což povede ke vzniku nesprávných proteinů. Tyto změny produkují genetická onemocnění, vrozené vady, syndromy, rakovinu atd. Studie o chromozomech a jejich změnách spadají pod pojem cytogenetika. Proto lze cytogenetiku definovat jako odvětví genetiky, které se zabývá analýzou počtu, struktury a funkčních změn v chromozomech buňky. V cytogenetické analýze se provádějí různé techniky, jak následuje.
Karyotypizace – technika, která vizualizuje chromozomy buňky pod mikroskopem za účelem identifikace počtu a struktury chromozomů
Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) – Technika, která detekuje přítomnost, umístění a počet kopií genů v metafázových chromozomech k diagnostice různých genetických onemocnění a chromozomálních abnormalit
Srovnávací genomová hybridizace založená na poli – technika vyvinutá pro analýzu variací počtu kopií a chromozomálních abnormalit
Cytogenetické studie odhalují rozdíly v počtu a struktuře chromozomů. Cytogenetická analýza se normálně provádí během těhotenství, aby se zjistilo, zda je plod bezpečný s chromozomálními anomáliemi. Normální lidská buňka obsahuje 22 autozomálních párů chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů (celkem 46 chromozomů). V buňce může být přítomen abnormální počet chromozomů; tento stav je známý jako aneuploidie. U lidí jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom způsobeny numerickými anomáliemi chromozomů. Trizomie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom a absence jednoho pohlavního chromozomu způsobuje Turnerův syndrom. Karyotypizace je jednou z takových cytogenetických technik, která identifikuje výše uvedené syndromy u člověka.
Cytogenetické studie také poskytují cenné informace pro reprodukční diskuse, diagnostiku nemocí a léčbu některých nemocí (leukémie, lymfom a nádory) atd.
Obrázek 01: karyotyp Downova syndromu
Co je molekulární genetika?
Molekulární genetika se týká studia struktury a funkcí genů na molekulární úrovni. Zabývá se studiem chromozomů a genových projevů organismu na úrovni DNA. Znalost genů, genových variací a mutací je důležitá pro pochopení a léčbu nemocí a pro vývojovou biologii. DNA sekvence genů jsou studovány v molekulární genetice. Sekvenční variace, mutace v sekvencích, umístění genů jsou dobrou informací pro identifikaci genetických variací mezi jednotlivci a identifikaci různých chorob.
Metody molekulární genetiky jsou amplifikace (PCR a klonování), genová terapie, genové screeningy, separace a detekce DNA a RNA atd. Pomocí všech těchto technik se provádějí studie o genech, abychom pochopili strukturální a funkční variace genů v chromozomech na molekulární úrovni. Projekt lidského genomu je pozoruhodným výsledkem molekulární genetiky.
Obrázek 2: Molekulární genetika
Jaký je rozdíl mezi cytogenetikou a molekulární genetikou?
Cytogenetika vs molekulární genetika |
|
| Cytogenetika je studium chromozomů pomocí mikroskopických technik. | Molekulární genetika je studium genů na úrovni DNA pomocí technologických technik DNA. |
| Techniques | |
| Karyotypizace, FISH, aCGH atd. jsou techniky používané v této oblasti. | Izolace DNA, amplifikace DNA, klonování genů, screening genů atd. jsou techniky, které se zde používají. |
Shrnutí – Cytogenetika vs. molekulární genetika
Cytogenetika a molekulární genetika jsou dvě podoblasti genetiky, které studují chromozomy a geny. Rozdíl mezi cytogenetikou a molekulární genetikou spočívá v jejich zaměření; cytogenetika je studium numerických a strukturálních variací chromozomů v buňce, zatímco molekulární genetika je studium genů v chromozomech na úrovni DNA. Obě oblasti jsou důležité pro pochopení genetických chorob, diagnostiky, terapie a evoluce.
