Klíčový rozdíl – svalová dystrofie Duchenne vs Becker
Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie jsou X vázané recesivní poruchy charakterizované změnami v hladinách dystrofinu. U Duchennovy svalové dystrofie dystrofin chybí, ale u Beckerovy svalové dystrofie je dystrofin přítomen, i když v nízkých hladinách. To je klíčový rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker. Dalším důležitým rozdílem mezi těmito dvěma stavy je jejich úroveň závažnosti.
Co je Duchennova svalová dystrofie?
Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Toto onemocnění postihuje jedno ze tří tisíc kojenců mužského pohlaví.
Klinické vlastnosti
Pro kojence s Duchennovou svalovou dystrofií je obtížné utéct a postavit se na nohy. S tím souvisí slabost proximálního svalstva a pseudohypertrofie lýtka. Do 10 let věku je postižen myokard a pacient je těžce invalidní.
Vyšetřování
Klinické podezření na DMD lze potvrdit následujícími šetřeními
- CK je abnormálně zvýšená
- Biopsie ukazuje patologické změny ve svalech, jako je nekróza, regenerace a nahrazení svalové tkáně tukem
- Imunitní chemické barvení ukazuje nepřítomnost dystrofinu
Obrázek 01: Histologické změny u Duchennovy svalové dystrofie
Management
Na DMD neexistuje žádný lék. Užívání steroidů může oddálit progresi onemocnění. Fyzioterapie je důležitá pro prevenci vzniku kontraktur v pozdějších fázích. Respirační podpora a multidisciplinární péče mohou zlepšit kvalitu pacientova života.
Co je Beckerova svalová dystrofie?
Beckerova dystrofie je také X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. Má stejný soubor příznaků jako u DMD s menší závažností. Symptomatické se stávají pouze mladí dospělí.
Jaké jsou podobnosti mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker
- Oba jsou X-vázané svalové dystrofie.
- Klinické vlastnosti, vyšetřování a léčba obou stavů jsou si navzájem podobné.
Jaký je rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker?
Duchenne vs Beckerova svalová dystrofie |
|
| Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu. | Beckerova dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná abnormálně nízkou hladinou dystrofinu. |
| Dystrophin | |
| Dystrofin chybí. | Dystrofin je přítomen v nízkých hladinách. |
| Klinické vlastnosti | |
| Klinické příznaky jsou extrémně závažné. | Klinické příznaky jsou méně závažné. |
| Příznaky | |
| Pacienti se stávají symptomatickými během kojeneckého věku. | Pacienti se stávají symptomatickými během rané dospělosti. |
Shrnutí – Duchenne vs Beckerova svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná absencí genového produktu dystrofinu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Beckerova dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná abnormálně nízkou hladinou dystrofinu. U Duchennovy svalové dystrofie dystrofin chybí, zatímco u Beckerovy svalové dystrofie je dystrofin přítomen, ale v nízkých hladinách. To je hlavní rozdíl mezi svalovou dystrofií Duchenne a Becker.
Stáhnout PDF verzi Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citací. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií
