Klíčový rozdíl mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami je v tom, že u autozomálně dominantních poruch stačí k vyvolání onemocnění jedna změněná kopie genu, zatímco u autozomálně recesivních poruch jsou potřeba obě změněné kopie genu způsobit nemoc.
Autosomálně dominantní a autozomálně recesivní poruchy jsou dědičné genetické poruchy. U obou poruch je postižený gen přítomen v autozomu (nepohlavní chromozom). V autosomálně dominantním stavu stačí jedna změněná kopie genu v buňce k tomu, aby byla osoba postižena onemocněním. V autozomálně recesivním stavu jsou k postižení osoby zapotřebí obě recesivní kopie genu v buňce.
Co jsou autozomálně dominantní poruchy?
V autozomálně dominantním stavu je mutovaná kopie genu dominantní. Tato mutovaná kopie se nachází na jednom z nepohlavních chromozomů. Člověk potřebuje pouze jednu mutovanou kopii genu, aby byl postižen tímto typem poruchy. Postižený má 50% šanci, že bude mít postižené dítě s jednou mutovanou kopií (dominantou) genu. Stejná osoba má také 50% šanci na nepostižené dítě se dvěma normálními kopiemi (recesivními) genu. Každá postižená osoba má obvykle jednoho postiženého rodiče s autozomálně dominantní poruchou.
Obrázek 01: Autozomální dominantní porucha
Autosomálně dominantní podmínky někdy vykazují sníženou penetraci. Znamená to, že ačkoli je k rozvoji nemoci potřeba pouze jedna kopie, ne všichni jedinci, kteří zdědí mutaci, budou touto nemocí postiženi. Například u stavů, jako je tuberózní skleróza, mohou být lidé postiženi minimálně. Ale mají vyšší riziko, že budou mít vážně postižené děti.
Autosomálně dominantní poruchy postihují muže i ženy. Tyto poruchy mají pozdní nástup příznaků. Dominantní poruchu nepřenášejí nepostižení členové rodiny. Populární příklady autozomálně dominantních poruch jsou Huntingtonova choroba, tuberózní skleróza, myotonická dystrofie a neurofibromatóza.
Co jsou autozomálně recesivní poruchy?
Autozomálně recesivní porucha je genetická porucha, při které jsou dvě kopie abnormálního genu zodpovědné za vývoj onemocnění. Recesivní dědičnost znamená, že obě mutované kopie genu musí být abnormální (recesivní), aby způsobily onemocnění. Rodiče dítěte, které trpí autozomálně recesivní poruchou, většinou toto onemocnění nemají. Tito nedotčení rodiče jsou přenašeči. Rodiče jsou nositeli zmutované kopie genu, která může být předána jejich dětem. Rodiče mají 25% šanci, že budou mít nepostižené dítě se dvěma normálními kopiemi genu, 50% šanci, že budou mít nepostižené dítě, které je také přenašečem, a 25% šanci, že budou mít postižené dítě se dvěma recesivními kopiemi genu. gen.
Obrázek 02: Autozomálně recesivní porucha
U této poruchy se postižený gen nachází na nepohlavním chromozomu. Autozomálně recesivní poruchy nejsou typicky pozorovatelné v každé generaci postižené rodiny. Srpkovitá anémie a cystická fibróza jsou běžné příklady autozomálně recesivních poruch.
Jaké jsou podobnosti mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami?
- Obojí jsou genetické stavy.
- V obou případech jsou postižené geny přítomny na autozomu (nepohlavní chromozom).
- Obě stavy se dědí.
- Oba způsobují těžké nemoci.
Jaký je rozdíl mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami?
U autozomálně dominantní poruchy stačí jedna změněná kopie genu v buňce k tomu, aby byla osoba postižena nemocí. Naproti tomu u autozomálně recesivního stavu jsou k postižení člověka nemocí potřeba obě kopie genu. Toto je klíčový rozdíl mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami. Navíc u autozomálně dominantních poruch má osoba s autozomálně dominantním stavem 50% šanci, že bude mít postižené dítě s jednou mutovanou kopií (dominantou) genu. Na druhou stranu u autozomálně recesivních poruch mají nepostižení rodiče 25% šanci, že budou mít postižené dítě s oběma mutovanými kopiemi (recesivními) genu. To je tedy další důležitý rozdíl mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami.
Níže uvedená infografika ukazuje více rozdílů mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami v tabulkové formě.
Shrnutí – Autozomálně dominantní vs autozomálně recesivní poruchy
U autozomálních poruch je postižený gen přítomen na nepohlavním chromozomu. Jediná kopie mutace spojené s onemocněním stačí k vyvolání onemocnění u autosomálně dominantní poruchy. K vyvolání onemocnění u autozomálně recesivní poruchy jsou potřeba dvě kopie mutace spojené s onemocněním. Toto je klíčový rozdíl mezi autozomálně dominantními a autozomálně recesivními poruchami.
