Klíčový rozdíl mezi Prader Willi a Angelmanovým syndromem je ten, že Prader Willi syndrom je způsoben ztrátou funkce otcovsky exprimovaných genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie, zatímco Angelmanův syndrom je způsoben ztráta funkce mateřsky exprimovaných genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie.
Syndromy Prader Willi a Angelman jsou dvě genetické poruchy, které se mohou objevit v důsledku ztráty chromozomální oblasti v důsledku delece. Jsou také spojovány s uniparentální disomií, která se týká situace, kdy dvě kopie chromozomu pocházejí od stejného rodiče namísto jedné kopie pocházející od matky a druhé kopie pocházející od otce. Kromě toho jsou také známé jako genetické (nebo genomické) poruchy imprintingu.
Co je syndrom Prader Willi?
Syndrom Prader Willi je genetická porucha způsobená ztrátou funkce otcovsky exprimovaných genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie. U syndromu Prader Willi se asi 74 % případů vyskytuje, když je odstraněna část otcova chromozomu 15. V dalších 25 % případů má postižená osoba dvě kopie mateřského chromozomu 15 a postrádá otcovskou kopii. Když jsou části chromozomu od matky vypnuty prostřednictvím imprintingu, skončí bez funkčních kopií určitých genů.
Obrázek 01: Syndrom Prader Willi
Příznaky kojenců, kteří trpí syndromem Prader Willi, mohou zahrnovat špatný svalový tonus, výrazné rysy obličeje, špatný sací reflex, obecně špatnou schopnost reagovat a nedostatečně vyvinuté genitálie. Příznaky a symptomy od raného dětství do dospělosti mohou zahrnovat touhu po jídle a přibírání na váze, nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány, špatný růst a fyzický vývoj, kognitivní poruchy, opožděný motorický vývoj, problémy s řečí, problémy s chováním, poruchy spánku, skoliózu, problémy s kyčlemi, sníženou tvorbu slin. tok, problémy se zrakem, problémy s regulací teploty a nedostatek pigmentací způsobující blednutí vlasů, očí a kůže.
Tuto genetickou poruchu lze diagnostikovat fyzickými vyšetřeními, krevními testy a genetickými testy. Kromě toho jsou děti se syndromem Prader Willi léčeny správnou výživou, léčbou lidským růstovým hormonem, léčbou pohlavních hormonů, kontrolou hmotnosti, léčbou poruch spánku, různými terapiemi, behaviorální terapií, péčí o duševní zdraví a dalšími způsoby léčby problémů se zrakem, hypotyreózy, cukrovky., skolióza atd. Mnoho dospělých s touto genetickou poruchou žije v rezidenčních pečovatelských zařízeních, která jim umožňují jíst zdravou stravu, žít bezpečně, pracovat a užívat si volnočasových aktivit.
Co je Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom je genetická porucha způsobená ztrátou funkce mateřských genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie. Angelmanův syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí oblasti chromozomu 15 způsobenou delecí nebo novou mutací (delece nebo mutace UBE3Agenu na chromozomu 15). Občas se to stane kvůli zdědění dvou kopií chromozomu 15 od otce osoby a ne od matky. Protože kopie otce jsou inaktivovány genomickým otiskem, nezůstane žádná funkční verze genu.
Obrázek 02: Angelmanův syndrom
Příznaky a příznaky tohoto stavu mohou zahrnovat opožděný vývoj: žádné plazení nebo žvatlání v 6. až 12. měsíci, mentální postižení, žádná řeč, potíže s chůzí, častý úsměv a smích, veselá, vzrušivá osobnost, potíže se sáním nebo krmením, potíže s usínáním a udržením spánku, záchvaty obvykle mezi 2. a 3. rokem věku, ztuhlé nebo trhavé pohyby, malá velikost hlavy s plochostí v zadní části hlavy, strkání jazyka, vlasy, kůže a oči jsou světlejší, neobvyklé chování, jako je mávání rukou a zvednuté paže při chůzi, problémy se spánkem a zakřivená páteř.
Tuto genetickou poruchu lze navíc diagnostikovat pomocí fyzikálních vyšetření, krevních testů, řečových testů, rodičovských testů DNA, testů chybějících chromozomů a testů genových mutací. Kromě toho možnosti léčby Angelmanova syndromu zahrnují léky proti záchvatům, fyzikální terapii, komunikační a logopedickou terapii, behaviorální terapii a léky a trénink spánku, dietní změny a léky.
Jaké jsou podobnosti mezi Prader Willi a Angelmanovým syndromem?
- Syndromy Prader Willi a Angelman jsou dvě genetické poruchy, které mohou být způsobeny ztrátou chromozomální oblasti v důsledku delece nebo uniparentální disomie.
- Jsou také známé jako genetické poruchy.
- Obě poruchy nejsou dědičné.
- Tyto poruchy jsou způsobeny problémy na chromozomu 15.
- Muži i ženy postihují obě poruchy stejně.
- Dají se léčit pomocí podpůrné péče.
Jaký je rozdíl mezi Prader Willi a Angelmanovým syndromem?
Prader Willi syndrom je genetická porucha způsobená ztrátou funkce otcovsky exprimovaných genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie, zatímco Angelmanův syndrom je genetická porucha způsobená ztrátou funkce mateřsky exprimovaných genů geny v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie. Toto je klíčový rozdíl mezi Prader Willi a Angelmanovým syndromem. Kromě toho je prevalence onemocnění u syndromu Prader Willi jedna z 15 000 lidí, zatímco prevalence onemocnění u Angelmanova syndromu je jedna z 12 000 až 20 000 lidí.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi Prader Willi a Angelmanovým syndromem v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – Prader Willi vs Angelmanův syndrom
Syndromy Prader Willi a Angelman jsou dvě vzácné genetické poruchy. Prader Willi syndrom je genetická porucha způsobená ztrátou funkce otcovsky exprimovaných genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie. Angelmanův syndrom je genetická porucha způsobená ztrátou funkce mateřsky exprimovaných genů v oblasti chromozomu 15 v důsledku delece nebo uniparentální disomie. Toto je klíčový rozdíl mezi Prader Willi a Angelmanovým syndromem.
