Klíčový rozdíl – chromozomální aberace vs genová mutace
Chromozomy jsou určité struktury tvořené dlouhými řetězci DNA. V buňce je 46 chromozomů ve 23 párech. Chromozom obsahuje tisíce genů. Gen je specifická oblast chromozomu nebo specifický fragment DNA, který nese genetický kód pro syntézu proteinu. Má unikátní sekvenci DNA. O genetické informaci člověka rozhodují chromozomy a geny. Proto je velmi důležité udržovat je neporušené a přesné. Z mnoha důvodů však mohou být chromozomy a geny mutovány, což může vést k různým chorobným stavům. Chromozomální aberace je abnormální stav počtu a struktury chromozomů, který způsobuje komplikace. Genová mutace je trvalá změna sekvence DNA genu. Klíčový rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací je ten, že chromozomální aberace se týká změny počtu nebo struktury chromozomů, zatímco genová mutace je změna sekvence genu, která může způsobit změny v genetickém kódu. Chromozomální aberace vždy označuje změnu ve velkém segmentu chromozomu, který obsahuje více než jednu genovou oblast.
Co je to chromozomální aberace?
Chromozomy jsou vláknité struktury, které poskytují prostor tisícům genů ve formě sekvencí DNA. Různé organismy mají specifický počet chromozomů a strukturu. Celý chromozom představuje genetickou informaci organismu. Počet a struktura chromozomů jsou proto velmi důležité. Pokud dojde ke změně počtu a struktury chromozomů, je to známé jako chromozomová aberace, chromozomální anomálie, chromozomální abnormalita nebo chromozomová mutace. Může k němu dojít v důsledku ztráty, zisku nebo přeskupení části chromozomu nebo v důsledku chybějících nebo extra úplných chromozomů. Tyto chromozomální abnormality se také přenášejí na další generace (potomky).
Typy chromozomální aberace
Existují čtyři hlavní typy chromozomálních aberací pojmenované delece, duplikace, inverze a translokace.
Deletion – Když dojde ke ztrátě velkého segmentu chromozomu, nazývá se to delece.
Duplikace – Když se segment chromozomu opakuje dvakrát, nazývá se to duplikace.
Translokace – Když je jeden segment chromozomu přenesen do nehomologního chromozomu, nazývá se to translokace.
Inverze – Když se segment chromozomu změní při rotaci 1800, nazývá se to inverze.
Všechny tyto změny jsou zodpovědné za změny v neporušené chromozomové struktuře a celkové genetické rovnováze organismu.
Numerické chromozomální aberace se většinou vyskytují v důsledku chyb buněčného dělení po meióze nebo mitóze. Chromozomální nondisjunkce je hlavním důvodem abnormálního počtu chromozomů v gametách a u potomků. Tato situace je známá jako aneuploidie (přítomnost abnormálního počtu chromozomů). Některé gamety jsou produkovány s chybějícími chromozomy, zatímco některé gamety mají chromozomy navíc. Oba případy vytvářejí potomky s neobvyklým počtem chromozomů. Pokud ke změnám dojde ve vaječných buňkách nebo spermiích, tyto anomálie se přenesou do každé buňky těla.
Chromozomové anomálie se mohou vyskytovat náhodně nebo je lze zdědit od rodičů. Původ těchto anomálií lze odhalit provedením chromozomálních studií u dětí i rodičů.
Obrázek 01: Chromozomové aberace
Co je genová mutace?
Gen je specifická oblast sekvence DNA umístěná na chromozomu, která kóduje konkrétní protein. Trvalá změna sekvence DNA genu je známá jako genová mutace. Specifická sekvence DNA představuje jedinečný genetický kód tohoto proteinu. Dokonce i substituce jednoho páru bází může změnit genetický kód genu, který může nakonec produkovat jiný protein. Jsou známé jako bodové mutace a jsou běžným typem genové mutace. Existují tři typy bodových mutací nazývané tichá mutace, missense mutace a nesmyslná mutace.
Genové mutace mohou také nastat v důsledku inzerce nebo delece párů bází z původní genové sekvence. Tyto mutace jsou životně důležité kvůli jejich schopnosti změnit templátovou DNA a posunout čtecí rámec, který rozhoduje o aminokyselinové sekvenci proteinu.
Typy genových mutací
Existují dva typy genových mutací nazývané dědičné mutace a získané mutace.
Dědičné mutace se dědí z rodičů na potomky. Tyto mutace se nacházejí v gametách rodičů, jako jsou vaječné buňky a spermie. Proto jsou označovány jako zárodečné mutace. Když se hry oplodní, zygota přijímá genové mutace a přechází do každé buňky těla potomstva.
Získané mutace se vyskytují v určitých buňkách nebo v určitém období během života člověka. Jsou způsobeny především faktory prostředí, jako je UV záření, toxické chemikálie atd. a vyskytují se většinou v somatických buňkách. Získané mutace se tedy nepředávají další generaci.
Obrázek 02: Genová mutace způsobená UV zářením
Jaký je rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací?
Chromozomální aberace vs genová mutace |
|
| Chromozomální aberace je jakákoli změna v počtu a struktuře chromozomů v organismu. | Genová mutace je změna, ke které dochází v sekvenci bází DNA genu. |
| Změny celkového počtu chromozomů | |
| Chromozomální aberace může změnit celkový počet chromozomů v organismu | Genová mutace nezpůsobuje změny celkového počtu chromozomů v organismu. |
| Měřítko | |
| Chromozomální aberace může zahrnovat mnoho genových změn. | Genová mutace běžně označuje změnu jediného genu. |
| Poškození | |
| Poškození způsobená chromozomální aberací jsou ve srovnání s genovou mutací velkého rozsahu. | Poškození nukleotidů je ve srovnání s chromozomální aberací malého rozsahu. Může však způsobit vážné zdravotní problémy. |
Shrnutí – Chromozomální aberace vs genová mutace
Geny jsou specifické segmenty DNA složené z jedinečných sekvencí bází v chromozomech. V jednom chromozomu jsou tisíce genů. Sekvence bází genu může být změněna v důsledku různých faktorů. Jakákoli změna v sekvenci párů bází genu je známá jako genová mutace. Výsledkem genové mutace je jiný protein, než který kóduje. Chromozomální aberace se týká numerické nebo strukturální změny chromozomů organismu. Numerické abnormality způsobují u lidí různé syndromy. Strukturální aberace jsou způsobeny především delecemi, duplikacemi, inverzemi a translokacemi. Velká část chromozomu včetně mnoha genů je změněna během chromozomální abnormality nebo mutace. To je rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací.
