Klíčový rozdíl – Genom vs Exome
Projekt Human Genome Project, který byl zahájen v roce 1911, byl revolucí v historii moderní genetiky, která dala vzniknout mnoha analytickým technikám v oblasti genetické diagnostiky a genové terapie. Human Genome Project byl americký výzkumný program založený na spolupráci, jehož cílem bylo úplné zmapování a pochopení všech genů lidských bytostí. Na základě tohoto výzkumného projektu byly vyvinuty pojmy Genom, Intron a Exon. Genom je úplný soubor genů v organismu, který odpovídá za všechny geny přítomné v tomto konkrétním organismu, zatímco Exome je úplný soubor exonů přítomných v organismu, který odpovídá za všechny kódující oblasti genů přítomných v konkrétním druhu. Toto je klíčový rozdíl mezi genomem a exomem.
Co je to genom?
Genom se rozumí kompletní sada genetických instrukcí, která je uložena jako geny nebo specifické sekvence deoxyribonukleových kyselin (DNA) v konkrétním organismu nebo druhu. Každý genom obsahuje všechny informace potřebné pro růst, vývoj a další funkční aktivity konkrétního organismu. Genom je tvořen DNA, která je v jádře eukaryot a v cytoplazmě prokaryot.
Genetické kódy v lidském genomu se skládají z 3,2 miliardy bází DNA, která se skládá ze čtyř typů nukleotidů: adeninu, guaninu, cytosinu a thyminu. Různá sekvenční pořadí těchto čtyř bází definují jedinečnost konkrétního genu. Eukaryotický genom zahrnuje jak jadernou DNA, tak mitochondriální DNA. Tato jedinečná kombinace se tedy liší organismus od organismu a genom jedince je svou povahou jedinečný a může fungovat jako otisk prstu pro diagnostické účely.
Obrázek 01: Projekt lidského genomu
První genom, který byl sekvenován a identifikován, byl genom Escherichia coli; později byly analyzovány kvasinky, prvoci a rostlinné genomy. Sekvenování lidského genomu trvalo několik desetiletí, než bylo dokončeno. Lidský genom obsahuje přibližně 3 200 000 000 nukleotidů, přibližně 30 000 až 40 000 genů, které jsou kódujícími a nekódujícími geny, a je kompaktně zabalen do 23 párů chromozomů, které nesou sbalenou DNA, která působí jako genetické determinanty. Toto sbalení genů je výsledkem pevně zkroucených šroubovicových struktur DNA a tvorby komplexu spojeného s proteinem, který snižuje délku, kterou zabírá DNA v její nezhutněné fázi.
Co je Exome?
Exome je podmnožina genomu, která se skládá pouze z kódujících oblastí genů konkrétního organismu. Kódující oblasti genů se nazývají exony a jedná se o typ genů, které jsou transkribovány do mRNA a poté překládány do aminokyselinových sekvencí, čímž vznikají funkční a strukturální proteiny. Během posttranskripčních modifikací v eukaryotech jsou introny, které jsou nekódujícími oblastmi, odstraněny a exony jsou spojeny. To se provádí procesem známým jako sestřih RNA. V prokaryotech nejsou žádné nebo méně intronů; proto není sestřih RNA vyžadován. Aby se tedy vytvořil exom konkrétního organismu, měla by být extrahována zralá RNA a poté by měla být syntetizována komplementární DNA pomocí enzymu reverzní transkriptázy.
Obrázek 02: Exome
Exony všech našich genů tvoří přibližně 1,5 % genomu a obsahují pouze asi 3 megabáze, protože exom tvoří malé procento celého genomu. Je levnější a rychlejší sekvenovat exom než celý genom. Analýza exomu poskytuje důležité informace o funkčních vlastnostech organismu a mutace pozorované v exomu přímo souvisí s klinickým projevem.
Jaké jsou podobnosti mezi genomem a exomem?
- Genom a exom se skládají ze sady genů v organismu.
- Oba obsahují čtyři hlavní nukleotidové báze; Adenin, guanin, cytosin a thymin.
- Genom a exom jsou zhuštěny do chromozomů a jsou uspořádány vysoce kompaktním způsobem.
- Sekvenování genomu i exomu lze provést in vitro.
- Genom a exom jsou užitečné při analýze genetických mutací, které by mohly být příčinou genetických onemocnění a dalších nepřenosných nemocí a metabolických nerovnováh.
Jaký je rozdíl mezi genomem a exomem?
Genome vs Exome |
|
| Úplný soubor genetických instrukcí, který je uložen jako geny nebo sekvence DNA v konkrétním organismu nebo druhu, se nazývá genom. | Podmnožina genomu, která se skládá pouze z kódujících genů určitého organismu, se nazývá exom. |
| Velikost | |
| Genom je velký, asi 3 200 000 000 nukleotidů. | Exom je malý, asi 3 000 000 nukleotidů (1 % genomu). |
| Složení | |
| Genom se skládá z celkového obsahu DNA včetně kódujících i nekódujících oblastí. | Exome obsahuje pouze kódující oblasti celkové DNA známé jako exony. |
| Sekvence | |
| Při sekvenování genomu lze použít jednoduché metody, jako je Sangerovo sekvenování. | K sekvenování exomu jsou nutné komplexní metody, které zahrnují reverzní transkripci zralé mRNA. |
Shrnutí – Genom vs Exome
Genom je kompletní sada DNA přítomná v organismu. Exom je část genomu, která zahrnuje pouze exony celé sady genů. Toto je základní rozdíl mezi genomem a exomem. Analýza genomu i exomu je novou oblastí vědy a je hojně využívána v technologiích rekombinantní DNA k analýze genů přítomných v organismu a vývoji metod manipulace s geny, aby mohly být použity prospěšně.
Stáhnout PDF verzi Genome vs Exome
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro offline účely podle citace. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi genomem a exomem
