Klíčový rozdíl mezi ALS a MND je v tom, že MND (neboli onemocnění motorických neuronů) je vážný zdravotní stav, který způsobuje progresivní slabost a nakonec smrt v důsledku respiračního selhání nebo aspirace, zatímco ALS (nebo amyotrofická laterální skleróza) je rozmanitá MND s charakteristickým rysem postupného nástupu slabosti na jedné končetině, která se šíří do ostatních končetin a svalů trupu.
MND má čtyři hlavní odrůdy podle kontrastních způsobů prezentace. ALS je nejběžnější z těchto čtyř odrůd. ALS je tedy jednoduše jiná forma MND.
Co je ALS?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nejběžnější klinickou formou MND. Dochází k typickému paraneoplastickému projevu, který obvykle začíná na jedné končetině a poté se postupně šíří do dalších končetin a svalů trupu. Klinickým projevem je typicky fokální svalová slabost a chřadnutí se svalovou fascikulací. Časté jsou také křeče. Kromě toho může lékař při vyšetření identifikovat svižné reflexy, extenzorové plantární reakce a spasticitu, což jsou příznaky lézí horních motorických neuronů.
Obrázek 01: Klinický obrázek
Ve vzácných případech se může u pacienta projevit asymetrická spastická paraparéza, následovaná slabší motorickou slabostí asi měsíc poté. Závažné zhoršení příznaků během měsíců potvrdí diagnózu.
Co je MND?
MND (onemocnění motorických neuronů) je vážný zdravotní stav, který způsobuje progresivní slabost a nakonec smrt v důsledku respiračního selhání nebo aspirace. Roční incidence onemocnění je 2/100 000, což naznačuje, že onemocnění je relativně vzácné. V některých zemích lékaři identifikují toto onemocnění jako amyotrofická laterální skleróza (ALS). Obětí tohoto onemocnění jsou obvykle jedinci ve věku 50 až 75 let. Senzorické příznaky, jako je necitlivost, brnění a bolest, se však u této nemoci nevyskytují, protože neovlivňuje smyslový systém.
Pathogeneze
Horní a dolní motorické neurony v míše, motorická jádra hlavových nervů a mozková kůra jsou hlavními složkami centrálního nervového systému postiženého MND. Ale mohou být ovlivněny i jiné neuronální systémy. Například u 5 % pacientů lze pozorovat frontotemporální demenci, zatímco u 40 % pacientů je pozorována kognitivní porucha frontálního laloku. Příčina MND není známa. Ale obecně se má za to, že základní patogenezí, která způsobuje MND, je agregace proteinů v axonech. Na patogenezi se také podílí glutamátem zprostředkovaná excitotoxicita a oxidativní poškození neuronů.
Klinické vlastnosti
Existují čtyři hlavní klinické vzorce, které se mohou spojit s progresí onemocnění. Nejběžnější z nich je amyotrofická laterální skleróza (ALS).
Progresivní svalová atrofie
Pacient trpící progresivní svalovou atrofií vykazuje slabost, ochabování svalů a fascikulace. Tyto příznaky obvykle začínají na jedné končetině a poté se šíří do sousedních segmentů páteře. Toto je čistá prezentace léze dolního motorického neuronu.
Progresivní bulbární a pseudobulbární obrna
Příznaky jsou dysartrie, dysfagie, nazální regurgitace tekutin a dušení. Ty vznikají v důsledku postižení jader nižších hlavových nervů a jejich supranukleárních spojení. U smíšené bulbární obrny lze pozorovat fascikulaci jazyka s pomalými, strnulými pohyby jazyka. Navíc u pseudobulbární obrny lze pozorovat emoční inkontinenci s patologickým smíchem a pláčem.
Primární laterální skleróza
Jedná se o vzácnou formu MND, která způsobuje postupně progredující tetraparézu a pseudobulbární obrnu.
Diagnostika
Diagnóza onemocnění je primárně založena na klinickém podezření. Je možné provést vyšetření, aby se vyloučily další možné příčiny. EMG lze provést k potvrzení denervace svalů v důsledku degenerace nižších motorických neuronů.
Prognóza a řízení
Neprokázalo se, že by žádná léčba zlepšila výsledek. Riluzol však může zpomalit progresi onemocnění a může prodloužit délku života pacienta o 3–4 měsíce. Krmení prostřednictvím gastrostomie a neinvazivní ventilátorová podpora navíc pomáhají prodloužit přežití pacienta, i když přežití delší než 3 roky je neobvyklé.
Jaké jsou podobnosti mezi ALS a MND?
- ALS je nejběžnější klinická odrůda MND
- Diagnostika všech forem MND včetně ALS se provádí především na základě klinického podezření. EMG může být užitečné při potvrzení diagnózy, protože ukazuje denervaci svalů v důsledku poškození motorického neuronu.
- Na žádnou formu MND neexistuje žádný lék.
Jaký je rozdíl mezi ALS a MND?
MND je vážný zdravotní stav, který způsobuje progresivní slabost a nakonec smrt v důsledku respiračního selhání nebo MND má čtyři hlavní formy: amyotrofickou laterální sklerózu, progresivní svalovou atrofii, progresivní bulbární a pseudobulbární obrnu a primární laterální sklerózu. Abychom byli konkrétní, ALS je typický paraneoplastický projev, který obvykle začíná na jedné končetině a poté se postupně šíří do dalších končetin a svalů trupu. Toto je klíčový rozdíl mezi ALS a MND.
Klinické příznaky progresivní svalové atrofie navíc zahrnují slabost, fascikulace a úbytek svalů. Tyto rysy se nejprve objevují na jedné končetině a poté se šíří do přilehlých segmentů páteře. Naproti tomu dysartrie, dysfagie a nazální regurgitace tekutin a dušení jsou klinickými znaky progresivní bulbární a pseudobulbární obrny. Primární laterální skleróza navíc vykazuje postupně progresivní tetraparézu a pseudobulbární obrnu.
Shrnutí – ALS vs MND
Shrnuto, MND je smrtelná porucha, která se postupně zhoršuje a nakonec končí smrtí, když pacient ztratí kontrolu nad svými dýchacími svaly. Může se vyskytovat ve čtyřech hlavních formách, z nichž ALS je nejběžnější. Celkově je to rozdíl mezi ALS a MND.
