Klíčový rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu je v tom, že sekvenování celého genomu sekvenuje celý genom organismu, zatímco sekvenování exomu sekvenuje pouze exom nebo geny kódující protein organismu.
Sekvenování je technika, která určuje přesné pořadí nukleotidů v konkrétní molekule DNA. Pouze odráží správné pořadí čtyř základen; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a thymin (T) ve fragmentu DNA. Existuje několik metod sekvenování, jako je Sangerovo sekvenování, sekvenování nové generace atd. Dále může být sekvenován buď celý genom organismu (sekvenování celého genomu), nebo pouze geny kódující proteiny v genomu (sekvenování exomů).
Co je sekvenování celého genomu?
Lidský genom obsahuje téměř tři miliardy párů bází DNA. Sekvenování celého genomu je metoda, která sekvenuje kompletní genom organismu. Při sekvenování celého genomu se tedy uvažuje o celé kolekci molekul DNA včetně exomů, intronů, intergenových prostorů atd. Navíc sekvenování celého genomu sekvenuje nejen genom, který se nachází uvnitř jádra, ale také mitochondriální DNA..
Obrázek 01: Sekvenování celého genomu
Při přípravě na toto sekvenování je prvním krokem extrahování celé DNA. Poté je extrahovaná DNA podrobena sekvenačnímu postupu za použití vhodné sekvenační metody. Analýzou výsledných sekvencí pomocí bioinformatického nástroje můžeme zjistit vzácná onemocnění, rakovinu, infekční onemocnění atd.
Co je sekvenování Exome?
Exom je část genomu, která obsahuje asi 1,5 % genomu, a je to soubor exonů. Exony jsou sekvence, které se přepisují do mRNA a poté do konečného proteinového produktu. Sekvenování exomu tedy sekvenuje celé sekvence kódující protein v genomu. Sekvenování exomů odhaluje genetické poruchy, protože většina genetických poruch vzniká v důsledku mutací genů kódujících protein. Proto diagnostické procesy genetických poruch často používají exomové sekvenování jako metodu k diagnostice onemocnění. Také při srovnání s aplikací sekvenování celého genomu pro genetické testování trvá použití sekvenování exomu méně času a je levnější.
Obrázek 02: Sekvence Exome
Při sekvenování exomu je nejprve nutné vybrat z celkové DNA pouze sekvence kódující protein. Všimněte si, že lidé mají asi 180 000 sekvencí kódujících protein. Poté je exom sekvenován pomocí vysoce výkonné sekvenační metody.
Jaké jsou podobnosti mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu?
- Sekvenování celého genomu a sekvenování exomu jsou dvě aplikace sekvenování.
- Obě metody jsou užitečné pro určení správného pořadí nukleotidové sekvence v obou metodách.
- Bioinformatika také pomáhá v obou technikách analyzovat data.
Jaký je rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu?
Sekvenování celého genomu sekvenuje celou DNA genomu organismu, zatímco sekvenování exomu sekvenuje pouze sekvence kódující protein z genomu. Toto je tedy zásadní rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu. I když se obě metody široce používají k určení správného pořadí nukleotidové sekvence, sekvenování celého genomu je nákladné a časově náročné než sekvenování exomu.
Níže uvedená infografika uvádí rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu.
Shrnutí – Sekvenování celého genomu vs sekvenování Exome
Sekvenování odhaluje přesné pořadí bází ve fragmentu DNA a může se jednat o sekvenování celého genomu nebo sekvenování exomu. Zde sekvenování celého genomu sekvenuje kompletní genom organismu, zatímco sekvenování exomu sekvenuje pouze sekvence kódující protein v genomu. S ohledem na jejich aplikace je sekvenování celého genomu užitečné při analýze genetických aberací, jako jsou variace jednotlivých nukleotidů, delece, inzerce atd. v celém genomu, zatímco sekvenování exomů je užitečné při detekci genetických onemocnění. Toto je tedy rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu.
