Klíčový rozdíl mezi achondroplázií a hypochondroplázií je v tom, že achondroplazie je genetická porucha charakterizovaná těžkou krátkostí a tělesnou disproporcí, zatímco hypochondroplazie je genetická porucha charakterizovaná mírnější krátkostí a tělesnou disproporcí.
Nanismus nastává, když je jedinec extrémně nízký. U lidí trpí nanismem jedinci, kteří mají výšku menší než 147 cm. Dwarfismus může být způsoben genetickou mutací nebo nedostatkem růstového hormonu. Nanismus můžeme kategorizovat do dvou kategorií: disproporční nanismus a proporcionální nanismus. Disproporcionální nanismus je charakterizován buď krátkými končetinami nebo krátkým trupem, zatímco u proporcionálního nanismu jsou končetiny i trup neobvykle malé. Achondroplazie a hypochondroplazie jsou dva typy genetických poruch, které vykazují nepřiměřený nanismus.
Co je achondroplazie?
Achondroplazie je genetická porucha charakterizovaná závažnou dušností a tělesnou disproporcí. Jde o dědičnou genetickou poruchu, jejímž hlavním rysem je nanismus. Je to výsledek p. Tyr278Cys. a p. Ser348Cys mutace genu FGFR3. To způsobuje, že protein genu FGFR3 je nadměrně aktivní. Řídí se autozomálně dominantním dědičným vzorem. Asi 80 % případů vzniká v důsledku nové mutace. Riziko nových mutací se navíc zvyšuje s věkem otce. Postižení mají výšku 118-145 cm u mužů a 112-136 cm u žen. Dalšími významnými rysy jsou zvětšená hlava, výrazné čelo, zkrácení proximálních nohou, krátké prsty na rukou a nohou, trojzubec, malý střed obličeje, zploštělý nosní hřbet, páteřní kyfóza, lordóza, bowleg, sražené koleno, spánková apnoe a časté ušní infekce. Tato porucha obecně neovlivňuje inteligenci. Achondroplazie se vyskytuje u 1 z 20 000 až 30 000 živě narozených dětí.
Obrázek 01: Achondroplazie
Achondroplazie může být detekována pomocí prenatálního ultrazvuku. K detekci genetické mutace lze také provést test DNA. Pro tento stav neexistuje žádná léčba. Nejčastěji se doporučují podpůrné skupiny a léčba komplikovaných stavů, jako je obezita, hydrocefalus, obstrukční spánková apnoe, zánět středního ucha, spinální kyfóza. I když se lidský růstový hormon používá k léčbě, lidem s achondroplázií nepomáhá. Droga vosoritid vykazuje slibné výsledky ve 3. stupni lidských studií pro poruchu achondroplázie. Kontroverzní operace prodlužující končetiny navíc může prodloužit délku nohou a rukou lidí, kteří trpí touto genetickou poruchou.
Co je hypochondroplazie?
Hypochondroplazie je genetická porucha charakterizovaná mírnější zkráceností a tělesnou disproporcí. Vyplývá to z p. Asn540Lys. mutace genu FGFR3. Také se řídí autosomálně dominantním dědičným vzorem. Výška samců s touto poruchou je 145 až 165 cm, zatímco výška samic s touto poruchou je 133 cm až 151 cm. Charakteristickými znaky jsou krátké paže a nohy, omezený rozsah pohybu v loktech, velká hlava, lordóza, brachydaktylie, mikromélie, spinální stenóza, skeletální dysplazie, abnormalita stehenní kosti atd. Výskyt hypochondroplazie se vyskytuje u 1 z 15 000 až 40 000 novorozenců.
Obrázek 02: Hypochondroplazie
Diagnostiku této poruchy lze provést pomocí rentgenového záření a navíc genetického testování na specifické mutace. Léčba hypochondroplazie obvykle zahrnuje ortopedickou chirurgii, fyzikální terapii a genetické poradenství pro jednotlivce a jejich rodiny. Lidé, kteří mají spinální stenózu, mohou podstoupit laminektomii.
Jaké jsou podobnosti mezi achondroplázií a hypochondroplázií?
- Achondroplazie a hypochondroplazie vznikají v důsledku různých mutací v genu FGFR3.
- Jsou to dědičné genetické poruchy.
- Následují autozomálně dominantní dědičné vzorce.
- Oba typy genetických poruch vykazují nepřiměřený nanismus.
- Tyto poruchy mají charakteristický malý vzrůst.
Jaký je rozdíl mezi achondroplázií a hypochondroplázií?
Achondroplazie je genetická porucha, která doprovází těžkou krátkost a tělesnou disproporci, zatímco hypochondroplazie je genetická porucha, která doprovází mírnější zkrácení a tělesnou disproporci. Toto je klíčový rozdíl mezi achondroplázií a hypochondroplázií. Achondroplazie obecně neovlivňuje inteligenci, ale hypochondroplazie může mít mírnou mentální retardaci. To je další rozdíl mezi achondroplázií a hypochondroplázií.
Níže uvedená infografika uvádí rozdíl mezi achondroplázií a hypochondroplázií v tabulkové formě.
Shrnutí – Achondroplazie vs hypochondroplazie
Dwarfismus je porucha charakterizovaná kratším než normálním kosterním růstem. Tato porucha může být způsobena genetickým nebo hormonálním nedostatkem. Více než 100 různých podmínek může způsobit nanismus. Achondroplazie a hypochondroplazie jsou dva typy genetických poruch, které mají nepřiměřený trpasličí vzrůst. Achondroplazie je genetická porucha, která doprovází těžkou krátkost a tělesnou disproporci, zatímco hypochondroplazie je genetická porucha, která doprovází mírnější krátkost a tělesnou disproporci. Toto je klíčový rozdíl mezi achondroplázií a hypochondroplázií.
