Klíčový rozdíl – PGS vs PGD
In vitro fertilizace (IVF) je komplexní proces, který se používá k léčbě plodnosti a genetických problémů a pomáhá při početí dítěte. Když se manželský pár potýká s problémy spojenými s početím dítěte, IVF slouží jako dobré řešení a je nejúčinnější formou lékařského ošetření. Zralé vaječné buňky jsou získány ze samičího vaječníku a oplodněny ze spermií příslušného samce za laboratorních podmínek (in vitro) jako počáteční krok. Poté je oplodněné vajíčko implantováno do dělohy ženy. IVF je však složitý, drahý a časově náročný proces, který má řadu problémů. Před implantací se proto provádí několik lékařských testů. Preimplantační genetický screening (PGS) a preimplantační genetická diagnostika (PGD) jsou dva takové experimenty, které se používají k určení, zda je embryo bez genetických poruch a zda je dítě zdravé. Klíčový rozdíl mezi PGS a PGD je v tom, že PGD se provádí k detekci defektů jednoho genu, které mohou vést ke specifickým genetickým onemocněním, zatímco PGS se provádí k detekci chromozomální normality.
Co je PGS?
Preimplantační genetický screening (PGS) je genetický test, který se provádí za účelem zjištění chromozomální normality embrya oplodněného in vitro. PGS testuje buňky embrya na normální počet chromozomů. Lidské tělo obsahuje celkem 46 chromozomů ve 23 párech. PGS nevyhledává konkrétní genetická onemocnění; místo toho hledá obvyklý počet chromozomů v buňkách embrya. Embryo je hodnoceno na chybějící chromozomy nebo extra chromozomy, které mění celkový počet chromozomů.
Cílem provádění PGS je identifikovat abnormální počet chromozomů v embryích před implantací, aby se předešlo genetickým syndromům způsobeným numerickými aberacemi chromozomů. PGS odhaluje onemocnění, jako je Downův syndrom, Klinefelterův syndrom atd. Downův syndrom je běžné onemocnění způsobené trizomií chromozomu 21. Lze jej snadno detekovat pomocí PGS. Výběr pohlaví je také možný prostřednictvím PGS.
V PGS se používá několik metod, jako je sekvenování nové generace (NGS), komparativní genomická hybridizace pole (aCGH), mikročipy s jednonukleotidovým polymorfismem (SNP), kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase (qPCR) atd.
Obrázek 01: Preimplantační genetický screening
Co je PGD?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je technika prováděná k identifikaci poruch jednoho genu u embrya oplodněného in vitro před implantací do dělohy matky za účelem zjištění těhotenství. Porucha jednoho genu je genetické onemocnění nebo Mendelova porucha způsobená mutací nebo změnou DNA v určitém genu. Gen, který je mutován, je známý jako mutantní nebo nemocná alela. Tyto poruchy se dědí z rodičů na potomky. Proto je důležité před implantací embrya zkontrolovat, zda embryo neobsahuje poruchy jednoho genu či nikoli. Poruchy jednoho genu jsou velmi vzácné. Pokud jsou však matka i otec nositeli tohoto konkrétního genetického onemocnění, potomci mohou onemocnění zdědit. PGD tedy nabízí párům příležitost vybrat si zdravá embrya bez onemocnění.
PGD se provádí pro jednotlivé buňky odebrané z embrya. Může účinně odhalit přítomnost chromozomálních translokací nebo mutantů. Existuje mnoho poruch jednoho genu. Nejběžnější onemocnění, která jsou detekována pomocí PGD, jsou cystická fibróza, srpkovitá anémie, Tay-Sachs, Fragile X, myotonická dystrofie a thalasémie. PGD nabízí možnost určit pohlaví embrya před transplantací. Je to důležitá nabídka pro páry, aby vyrovnali své rodiny. PGD tedy slouží jako důležitý test pro porod zdravého a nemocného dítěte v preferovaném pohlaví. Výsledek testu PGD však závisí na hodnocení jedné buňky. Účinnost PGD je tedy sporná. Invazivita biopsie a chromozomální mozaika také snižují účinnost PGD.
Obrázek 02: Preimplantační genetická diagnostika
K provádění PGD se používají různé metody, jako je fluorescenční hybridizace in situ (FISH) a polymerázová řetězová reakce (PCR). PCR se používá k detekci poruch jednoho genu a FISH se používá k nalezení chromozomálních abnormalit. Kromě FISH a PCR se jako metoda v PGD k charakterizaci genomu embrya používá také jednobuněčné sekvenování genomu.
Jaký je rozdíl mezi PGS a PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetický test prováděný za účelem zjištění, zda má embryo oplodněné in vitro normální počet chromozomů v buňce či nikoli. | PGD je technika používaná k určení, zda embryo oplodněné in vitro nese specifickou genovou mutaci nebo změnu DNA v genu, která má za následek genetickou poruchu. |
| Detekce mutací jednoho genu | |
| PGS nedetekuje mutace jednoho genu. | PGD detekuje mutace jednoho genu. |
| Nemoci | |
| PGS je důležitý test k detekci Downova syndromu, Klinefelterova syndromu atd. | PGD je důležitý test k detekci cystické fibrózy, srpkovité anémie, Tay Sachs, Fragile X, myotonické dystrofie, thalasémie atd. |
Shrnutí – PGS vs PGD
PGS a PGD jsou dva genetické testy používané ke zjištění, zda je embryo oplodněné in vitro vhodné k implantaci do dělohy k potvrzení těhotenství. PGS se provádí za účelem zjištění, zda má embryo obvyklý počet chromozomů v buňce. PGD se provádí za účelem zjištění, zda embryo má mutace jednoho genu, které způsobují genetické poruchy. To je rozdíl mezi PGS a PGD. Oba testy jsou velmi důležité a měly by být provedeny před implantací, aby se u embrya provedl screening na implantaci zdravého embrya.
