Klíčový rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem je ten, že genetické testování se provádí na jednotlivci, zatímco genetický screening se provádí na populaci.
Genetické testování a screening jsou dvě metody prevence onemocnění. Tyto metody pomáhají vyhodnotit riziko genetické poruchy u jednotlivce, resp. v populaci. Proto genetické testování určuje riziko genetických poruch u jednotlivce po provedení rigidních laboratorních testů. Genetický screening potvrzuje riziko populace, která nese specifické genetické poruchy. Obě metody využívají laboratorní testy. Přesněji řečeno, těhotné ženy podstupují tyto dva zákroky častěji.
Co je genetické testování?
Genetické testování je použití laboratorních testů ke stanovení rizika genetického onemocnění nebo genetických defektů u jedince, který má toto onemocnění v rodinné anamnéze. Genetické testování se provádí pouze na jednotlivci, nikoli na populaci. Odhaluje přítomnost nebo nepřítomnost konkrétního genu, který způsobuje genetické onemocnění.
Obrázek 01: Genetické testování
Každý jedinec, který má podezření, že má gen onemocnění, může podstoupit genetické testování a potvrdit jej. Před genetickým testováním však může podstoupit screeningový test a na základě výsledků a lékařské anamnézy rodiny může jít na genetické testování. Například osoba patřící do rodiny s pozadím cystické fibrózy může podstoupit genetické testování k identifikaci přítomnosti specifického genu způsobujícího cystickou fibrózu. Genetické testování zahrnuje rigidní diagnostické testy, jako je microarray, karyotypizace, FISH atd.
Co je genetický screening?
Genetický screening je lékařský test, který využívá populaci, aby zjistil možnost mít konkrétní genetickou poruchu v určité věkové skupině nebo etnické skupině. Jde o populační screening. Pro jednotlivce nevykonává. Jednotlivci mohou být asymptomatičtí. Ale pokud chce člověk potvrdit riziko, že dostane nebo nedostane určitou genetickou poruchu, která převládá v populaci, může jít na genetický screening před genetickým testováním. Genetický screening využívá soubor diagnostických testů. Ale nejsou rigidní jako při genetickém testování.
Obrázek 02: Genetický screening
Jakmile se u populace provede genetický screening, je snadné zjistit, kteří členové populace jsou nositeli genů onemocnění a kteří ne a kteří mají vysoké riziko atd. Například srpkovitá anémie je náchylnější k onemocnění od Afroameričanů. Proto používají genetický screening, aby zjistili přítomnost tohoto specifického genu ve své populaci. Dalším příkladem je, že většina těhotných žen podstoupí genetický screening, aby se na základě výsledků získaných genetickým screeningem rozhodly, které genetické vyšetření podstoupí. Genetický screening zahrnuje rodinnou anamnézu, prenatální screeningové testy, novorozenecký screening, M-CHAT screening autismu atd.
Jaké jsou podobnosti mezi genetickým testováním a screeningem?
- Genetický screening a genetické testování jsou termíny, se kterými se často setkáváme při prenatálním screeningu u těhotných žen.
- Oba postupy zahrnují použití laboratorních testů k identifikaci přítomnosti specifických genů, které mohou způsobit genetické poruchy, a proto jsou genetické postupy velmi důležité.
- Genetické testování a screening zahrnují stejné lékařské postupy.
- Výsledky genetického screeningu mohou rozhodnout, zda je nutné genetické testování podstoupit.
- Obě metody pomáhají předcházet nemocem.
- Genetické testování a screening hledají přítomnost genů.
Jaký je rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem?
Genetické testování a screening jsou dvě diagnostické metody genetických onemocnění. Genetický test se provádí na jednotlivci, aby odhalil přítomnost konkrétního genu, který způsobuje onemocnění, zatímco genetický screening se provádí na populaci, aby se odhalilo riziko, že lidé onemocní tím, že mají konkrétní gen způsobující onemocnění. Genetické testování tedy může vést k léčbě a prevenci onemocnění, zatímco genetický screening vede k testování a poté k léčbě.
Níže uvedený infografik představuje další podrobnosti o rozdílu mezi genetickým testováním a screeningem v tabulkové formě.
Shrnutí – Genetické testování vs screening
Genetické testování a screening pomůže rozpoznat genetické vady. Genetické testování se používá ke screeningu jedince na genetickou vadu, zatímco genetický screening se provádí na populaci, aby se zjistilo, kdo je nositelem genetické choroby a kdo má vysoké riziko, že ji dostane. Navíc genetické testování zahrnuje různé drahé diagnostické testy, zatímco genetický screening zahrnuje jednoduché diagnostické testy, které jsou nákladově efektivní. To je rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem.
